Generalisierte Epilepsie

Die generalisierte Epilepsie ist ein klinisches Konzept, das alle Formen der Epilepsie vereint, die auf primär generalisierten Epiprips basieren: Absenzen, generalisierte myoklonische und tonisch-klonische Paroxysmen. In den meisten Fällen ist idiopathisch. Grundlage der Diagnose ist die Analyse von klinischen Daten und EEG-Ergebnissen. Zusätzlich ein MRI- oder CT-Scan des Gehirns. Die Behandlung der generalisierten Epilepsie ist eine Monotherapie mit Antikonvulsiva (Volproat, Topiramat, Lamotrigin usw.). In seltenen Fällen ist eine Kombinationstherapie erforderlich.

Generalisierte Epilepsie

Die generalisierte Epilepsie (HE) ist eine Art von Epilepsie, bei der epileptische Paroxysmen von klinischen und elektroenzephalographischen Anzeichen einer primären diffusen Beteiligung von zerebralen Geweben beim Prozess der epileptiformen Erregung begleitet werden. Grundlage des klinischen Bildes dieser Form der Epilepsie sind generalisierte Epiphrisken: Absenzen, myoklonische und tonisch-klonische Paroxysmen. Sekundäre generalisierte Epipripsie gehört nicht zu generalisierter Epilepsie. Zu Beginn des 21. Jahrhunderts begannen einzelne Autoren jedoch, die Genauigkeit der Unterteilung in generalisierte und fokale Epilepsie in Frage zu stellen. Also im Jahr 2005 Es wurden von russischen Epileptologen durchgeführte Studien veröffentlicht, aus denen hervorgeht, dass atypische Abwesenheiten im Mittelpunkt stehen, und im Jahr 2006 eine detaillierte Beschreibung der sogenannten "pseudo-generalisierten Paroxysmen" erschien.

Während das Konzept der "generalisierten Epilepsie" jedoch in der praktischen Neurologie weit verbreitet ist. Je nach Ätiologie werden idiopathische und symptomatische HE isoliert. Der erste ist erblich und umfasst etwa ein Drittel aller Fälle von Epilepsie, der zweite ist sekundär, tritt vor dem Hintergrund organischer Hirnschäden auf und tritt bei idiopathischen Formen weniger häufig auf.

Ursachen der generalisierten Epilepsie

Die idiopathische generalisierte Epilepsie (IGE) hat keinen anderen Grund als den genetischen Determinismus. Sein pathogenetischer Hauptfaktor ist in der Regel die Kanopathie, die Membraninstabilität der Neuronen verursacht und zu einer diffusen epileptiformen Aktivität führt. Die Wahrscheinlichkeit, ein Kind mit Epilepsie bei einer Erkrankung eines Elternteils zu bekommen, überschreitet nicht 10%. Etwa 3% sind monogene Formen von IGE (vererbt durch ein autosomal-dominantes Prinzip, frontale Epilepsie, benigne familiäre Krämpfe von Neugeborenen usw.), bei denen die Erkrankung durch einen Defekt in einem Gen und polygene Formen (z. B. juvenile myoklonische Epilepsie, kindliche absansny Epilepsie) bestimmt wird. verursacht durch Mutationen mehrerer Gene.

Etiofaktorami Auftreten symptomatischer ET kann Schädel-Hirn-Traumas Neurointoxikation wirken, Infektionskrankheiten (Enzephalitis, Meningitis), Tumor (brain Gliom, Lymphomen, multiple metastatische Tumore des Gehirns), dysmetabolischen Zuständen (Hypoxie, Hypoglykämie, Lipidose, Phenylketonurie), Fieber, hereditäre Pathologie (zum Beispiel Tuberöse Sklerose). Symptomatische generalisierte Epilepsie bei Kindern kann durch verschobene fetale Hypoxie, intrauterine Infektion, Geburtsschädigung des Neugeborenen und abnorme Gehirnentwicklung auftreten. Bei der symptomatischen Epilepsie treten die meisten Fälle in der fokalen Form auf, die generalisierte Variante ist ziemlich selten.

Klinik für generalisierte Epilepsie

Idiopathische generalisierte Epilepsie manifestiert sich in der Kindheit und Jugend (meistens bis zu 21 Jahre). Es werden keine anderen klinischen Symptome begleitet, außer bei epileptischen Paroxysmen primär generalisierter Natur. Im neurologischen Zustand gibt es vereinzelt selten vereinzelte Symptome - fokale Symptome. Die kognitiven Funktionen werden nicht beeinträchtigt. In einigen Fällen können Störungen des intellektuellen Bereichs vorübergehend sein, was sich manchmal auf die Leistung von Schülern auswirkt. Kürzlich durchgeführte Studien haben gezeigt, dass bei 3 - 10% der Patienten mit IGE ein leichter intellektueller Rückgang vorliegt und möglicherweise einige affektive und persönliche Veränderungen auftreten.

Symptomatische generalisierte Epilepsie tritt in allen Altersstufen vor dem Hintergrund der zugrunde liegenden Erkrankung auf, mit erblicher Pathologie und angeborenen Fehlbildungen - häufiger im frühen Kindesalter. Generalisierte Epiphriscups bilden nur einen Teil ihres Krankheitsbildes. Abhängig von der Grunderkrankung sind zerebrale und fokale Manifestationen vorhanden. Bei Kindern entwickelt sich häufig ein intellektueller Verfall - Oligophrenie.

Arten von generalisierten Paroxysmen

Typische Absans sind Paroxysmen der kurzzeitigen Bewusstlosigkeit von bis zu 30 Sekunden. Klinisch sieht ein Angriff aus wie ein verblassender Patient mit fehlendem Aussehen. Die vegetative Komponente ist in Form von Hyperämie oder Blässe des Gesichts, Hypersalivation möglich. Absans können mit unbewussten Bewegungen einhergehen: Zucken einzelner Gesichtsmuskeln, Lippen lecken, Augen rollen usw. Bei einer solchen motorischen Komponente fällt der Absan in die Kategorie Komplex, und wenn nicht, fällt er in die Kategorie Einfach. Ictal (während des Epiphristops) registriert das EEG generalisierte Peak-Wave-Komplexe mit einer Frequenz von 3 Hz. Typischerweise ein Abfall der Frequenz der Peaks vom Beginn eines Angriffs (3-4 Hz) bis zu seinem Ende (2-2,5 Hz). Atypische Absansie hat ein etwas anderes EEG-Muster: unregelmäßige Peakwellen, deren Frequenz 2,5 Hz nicht überschreitet. Trotz diffuser EEG-Veränderungen wird derzeit vor allem die atypische Abwesenheit in Frage gestellt.

Generalisierte tonisch-klonische Anfälle zeichnen sich durch eine Veränderung der tonischen Spannung aller Muskelgruppen (tonische Phase) und intermittierende Muskelkontraktionen (klonische Phase) vor dem Hintergrund des vollständigen Bewusstseinsverlusts aus. Während des Paroxysmus fällt der Patient zu Beginn innerhalb von 30 bis 40 Sekunden. dann gibt es eine tonische Phase - eine klonische Dauer von bis zu 5 Minuten. Am Ende eines Angriffs kommt es zu einem unfreiwilligen Wasserlassen, dann zur vollständigen Muskelentspannung und der Patient schläft gewöhnlich ein. In einigen Fällen werden isolierte klonische oder tonische Paroxysmen festgestellt.

Generalisierte myoklonische Anfälle sind diffuses, schnelles asynchrones Muskelzucken aufgrund der unwillkürlichen Kontraktion einzelner Muskelbündel. Nicht alle Muskeln des Körpers können betroffen sein, aber sie sind immer symmetrisch. Oft verursachen solche Schnitte unwillkürliche Bewegungen in den Gliedmaßen, die Einbeziehung der Beinmuskeln führt zu einem Sturz. Das Bewusstsein in der Periode des Paroxysmus ist intakt, manchmal gibt es Dummheit. Ictal EEG registriert symmetrische Polypeak-Wave-Komplexe mit einer Frequenz von 3 bis 6 Hz.

Diagnose einer generalisierten Epilepsie

Die diagnostische Basis ist die Auswertung klinischer und elektroenzephalographischer Daten. Der normale Haupt-EEG-Rhythmus ist typisch für IGE, obwohl eine gewisse Verlangsamung möglich ist. In symptomatischen Formen kann der zugrunde liegende Rhythmus in Abhängigkeit von der Krankheit verändert werden. In beiden Fällen wird in der interiktalen Lücke eine diffuse Pikawellenaktivität auf dem EEG aufgezeichnet, deren charakteristische Merkmale primär-generalisierter Charakter, Symmetrie und bilaterale Synchronität sind.

Um die symptomatische Natur der Epilepsie auszuschließen / zu identifizieren, wird bei der Diagnose eine CT oder MRI des Gehirns verwendet. Mit ihrer Hilfe können organische Schädigungen des Gehirns visualisiert werden. Wenn Sie das Vorhandensein einer primären genetischen Erkrankung vermuten, wird eine genetische Beratung gezeigt, genealogische Untersuchungen durchgeführt und eine DNA-Diagnostik möglich. Bei Ausschluss organischer Pathologie und bei anderen Erkrankungen, bei denen Epilepsie sekundärer Natur ist, wird bei einem Neurologen idiopathische Epilepsie diagnostiziert.

Es ist notwendig, GE von fokalen und sekundär-generalisierten Formen, Drop-Attacken, somatogenem Ohnmacht (bei schweren Arrhythmien, chronischer Lungenpathologie), hypoglykämischen Zuständen, psychogenen Paroxysmen (mit hysterischer Neurose, Schizophrenie), Episoden transienter globaler Amnesie, Schlafstörungen zu unterscheiden.

Behandlung und Prognose der generalisierten Epilepsie

Die Wahl einer antikonvulsiven Therapie hängt von der Art der Epilepsie ab. In den meisten Fällen handelt es sich bei den Medikamenten der ersten Stufe um Valproroat, Topiramat, Lamotrigin, Ethosuximid und Levetiracetam. Idiopathische Varianten der generalisierten Epilepsie sprechen in der Regel gut auf die Therapie an. Bei etwa 75% der Patienten reicht eine Monotherapie aus. Im Falle einer Resistenz wird eine Kombination aus Valproat und Lamotrigin verwendet. Für die Anwendung von Carbamazepin, Phenobarbital, Oxcarbazepin, Vigabatrin sind getrennte Formen der IGE (z. B. Epilepsie bei Kindern und Jugendlichen, IGE mit isolierten generalisierten Krampfanfällen) kontraindiziert.

Zu Beginn der Behandlung wird eine individuelle Auswahl des Antikonvulsivums und seiner Dosis vorgenommen. Nachdem eine vollständige Remission (Abwesenheit von Epiprips) vor dem Hintergrund der Medikamenteneinnahme erreicht wurde, wird die allmähliche Verringerung der Dosierung erst nach 3 Jahren konstanter Einnahme vorgenommen, sofern in dieser Zeit kein einziger Paroxysmus aufgetreten ist. Bei symptomatischem HE wird parallel zu Antiepileptika, wenn möglich, die Behandlung der Grunderkrankung durchgeführt.

Die Prognose von ET hängt weitgehend von seiner Form ab. Idiopathische generalisierte Epilepsie geht nicht mit geistiger Behinderung und kognitivem Rückgang einher, sie hat eine relativ günstige Prognose. Es wiederholt sich jedoch häufig bei Dosisreduktion oder vollständigem Entzug des Antikonvulsivums. Das Ergebnis der symptomatischen HE hängt eng mit dem Verlauf der zugrunde liegenden Erkrankung zusammen. Mit Anomalien der Entwicklung und der Unmöglichkeit einer wirksamen Behandlung der zugrunde liegenden Erkrankung sind Epiphrisken therapieresistent. In anderen Fällen (mit TBI, Enzephalitis) kann die generalisierte Epilepsie als Folge einer Hirnverletzung wirken.

Muster idiopathischer Epilepsie bei Erwachsenen und Kindern

Epilepsie ist eine häufige neurologische Erkrankung, bei der plötzlich krampfartige Anfälle auftreten. Die Pathologie ist in idiopathische und symptomatische unterteilt.

Die Krankheit ist seit langem bekannt. Die alten Griechen nannten die Epilepsie "göttliche Krankheit". In etwa 30% der Fälle wird idiopathische Epilepsie diagnostiziert.

Konzept definition

Idiopathische Epilepsie ist eine Form der Krankheit, bei der keine organischen Hirnschäden beobachtet werden. Die Gründe sind nicht Verletzungen und übertragene Krankheiten, sondern genetische Veranlagung.

Unbehandelt führt die Pathologie zu schwerwiegenden Komplikationen, die das Leben des Patienten erheblich beeinträchtigen. Zum Glück haben die Ärzte gelernt, den Verlauf der Erkrankung zu kontrollieren und durch Therapie eine stabile Remission zu erreichen.

Idiopathische Epilepsie hat nach ICD 10 die Chiffre G40.3.

Normalerweise tritt die Krankheit zuerst bei Kindern im Alter von 8-10 Jahren auf, seltener im Alter von 12-18 Jahren.

Die Hauptmerkmale, die die idiopathische Form der Krankheit auszeichnen:

• Mangel an organischen Hirnschäden;
• Vorkommen in der Kindheit;
• das Fehlen der Krankheit, die der Auslöser für die Entwicklung der Krankheit ist;
• mangelnder Einfluss auf die geistige und körperliche Verfassung des Kindes.

Klassifizierung und Formulare

Idiopathische Epilepsie wird in zwei große Gruppen unterteilt:

1. Lokalisiert Die Angriffe werden in einem klar definierten Teil des Gehirns gebildet. Unterteilt in:
   • gutartige Epilepsie in der Kindheit;
   • Lesen von primärer Epilepsie;
   • Epilepsie im Nacken lokalisiert.
2. Idiopathische generalisierte Epilepsie. Bei dieser Art von Pathologie leiden alle Zellen der Großhirnrinde. Beinhaltet:
   • Abwesenheit;
   • generalisierte Anfälle beim Aufwachen;
   • lichtempfindlich;
   • häufige gutartige Anfälle.

Geschätzte Ursachen

Der Patient hat eine Genmutation, bei der die Weiterleitung von Nervenimpulsen in Zellmembranen beeinträchtigt ist.

Neuronale Impulse gehen mit einer beschleunigten Frequenz durch, die eine erhöhte Aktivität der Großhirnrinde hervorruft. Mit anderen Worten, Erregungsmediatoren haben Vorrang vor Inhibitionsmediatoren.

Die provozierenden Faktoren sind:

• intrauterine Infektionen;
• fötale Hypoxie;
• schlechte Gewohnheiten der Mutter während der Schwangerschaft;
• unkontrollierte Medikamente für schwangere Frauen;
• übermäßige körperliche und psychische Belastung des Kindes.

Bei Erwachsenen kann es sich aufgrund von Stress, emotionalem Stress und chronischer Müdigkeit entwickeln.

Arten von Anfällen und ihre Symptome

Die Hauptzeichen einer idiopathischen Epilepsie sind Anfälle. Sie werden je nach Art des Flusses in Typen unterteilt:

• Abwesenheit;
• myoclonic;
• tonisch-klonisch.

Absansy

Sie stellen einen kurzfristigen Bewusstseinsverlust ohne Krämpfe dar. Die Augen des Patienten werden getrübt, er schaut auf einen Punkt und reagiert nicht auf äußere Reize.

Solche Angriffe treten vorwiegend in der Kindheit auf. Das Kind scheint zu frieren und unterbricht seinen Beruf.

Diese Gruppe umfasst komplexe Abwesenheiten. Neben Bewusstseinsverlust hat der Patient chaotische Bewegungen der Lippen, Hände, des Gesichts. Die Dauer des Angriffs - bis zu 2 Minuten, die Wiederholungsrate - bis zu mehreren Dutzend pro Tag.

Myoklonus

Kurzfristige Krämpfe, die Teile des Körpers oder alle Muskeln bedecken. Kniebeugen sind charakteristisch, der Patient scheint durch die Beine geschwächt zu sein. Das Bewusstsein ist normalerweise nicht verloren.

Die Dauer des Angriffs beträgt 10-50 Sekunden. Die Hauptzeit des Auftretens ist morgens nach dem Schlaf.

Tonisch-klonisch

Kommt bei Patienten mit beiden Hemisphären vor.

Der Angriff dauert lange, bis zu 5 Minuten. Der Anfang des Epileptikers beginnt den Muskeltonus, er verliert das Bewusstsein. Dann treten Krämpfe im ganzen Körper auf.

Während eines Anfalls wird Speichel abgesondert, unkontrolliertes Wasserlassen beginnt. Dann kommt es zu einer plötzlichen Muskelentspannung. Nachdem der Patient das Bewusstsein wiedererlangt hat, kann er sich nicht erinnern, was mit ihm passiert ist.

Anfälle treten oft unerwartet auf. Manchmal geht ihnen eine Aura voraus. Es ist gekennzeichnet durch Fieber, Hautblanchierung, akustische oder olfaktorische Halluzinationen.

Der Patient beginnt eine Panikattacke, unkontrollierbare Angst, unerklärliche Euphorie. Bei Kindern kommt es häufig zu einer Kombination verschiedener Angriffe, beispielsweise treten Abwesenheiten mit Anzeichen myoklonischer Anfälle auf.

Pädiatrische idiopathische Epilepsie manifestiert sich in 2-10 Jahren. In der Regel treten Anfälle nach dem Prinzip komplexer Abwesenheiten auf. Mit der rechtzeitigen Behandlung der Symptome können 15-16 Jahre loswerden.

In der Adoleszenz ist die Krankheit schwerwiegender und manifestiert sich als tonisch-klonische Anfälle.

Faktoren, die einen Anfall auslösen, sind:

1. Mangel an Schlaf
2. Scharfes Erwachen.
3. Stress.
4. Monatlich

Wenn ein photosensitiver Typ der Krankheit diagnostiziert wird, können die Angriffe in den folgenden Situationen beginnen:

• beim Ansehen eines Films;
• mit einem scharfen Licht einschalten;
• wegen des Blinkens der Girlande;
• als Ergebnis der Reflexion von Licht aus Wasser, Schnee, Glas.

Oft leiden diese Menschen an Photophobie. Die Krankheit kann lange Zeit asymptomatisch sein. Kleine Krämpfe und Ohnmacht machen Ermüdung verantwortlich, obwohl dies als "erste Glocke" dienen kann.

Diagnose

Die Diagnose und Behandlung der Krankheit erfolgt bei einem Neurologen und einem Epileptologen.

Die Diagnose ist für den Arzt nicht schwierig, da die Symptome zu charakteristisch sind.

Die Hauptsache ist, die Art der Krankheit richtig zu identifizieren, um die geeignete Therapie vorzuschreiben.

Die Hauptdiagnosemethode ist das Enzephalogramm. Der Patient wird an seine Kopfelektroden angelegt. Sie fixieren die Leitung von Nervenimpulsen.

Gleichzeitig wird der Fokus der Krankheit, ihre Lokalisation, erkannt. Oft provozieren Ärzte absichtlich einen Angriff, da im ruhigen Zustand keine übermäßigen Aktivitäten stattfinden.

Zur Unterscheidung von idiopathischer Epilepsie wird eine symptomatische MRT vorgeschrieben. Diese Methode beseitigt organische Veränderungen im Gehirn.

Die endgültige Feststellung der Diagnose erfolgt aus folgenden Gründen:

1. Die Art der Angriffe.
2. Das Ergebnis der Untersuchung der geistigen Entwicklung des Kindes.
3. Das Vorhandensein genetischer Veranlagung.

Bei der Untersuchung von Kindern unter einem Jahr gibt es bestimmte Schwierigkeiten. Seit diesem Alter ist das Krankheitsbild unklar.

Behandlung

Die Behandlung von Epilepsie ist ein langer und komplexer Prozess. Die Therapie beinhaltet:

1. Aufnahme von Medikamenten.
2. Diät und Tagesablauf.

Medikamentös

Medikamente werden zuerst in der Mindestdosis verschrieben. Wenn die Anfälle wiederkehren, wird die Dosis erhöht.

Die folgenden Gruppen von Medikamenten werden verwendet, um eine Remission zu erreichen:

Gegenwärtig gibt es viele Antiepileptika mit längerer Wirkung. Sie haben keine toxische Wirkung und haben ein Minimum an Nebenwirkungen.

Beliebteste Tools:

• Convussolfine;
• Konvuleks Chrono;
• Topiramat;
• Carmabazepin.

Schreiben Sie zuerst eine Art von Medikamenten. Wenn Sie keine stabile Remission erreichen können, wenden Sie eine Reihe von Werkzeugen an.

Um die negativen Auswirkungen von Medikamenten auf die Leber zu verhindern, wird alle drei Monate ein Bluttest durchgeführt, um die Thrombozytenzahl und die Leberfunktion zu bestimmen. Unterziehen Sie sich auch dem Ultraschall der Bauchorgane.

Tagesablauf und Ernährung

Strikte tägliche Routine hilft, Anfälle zu verhindern. Der Patient muss sich gleichzeitig hinlegen und aufstehen. Vermeiden Sie körperlichen und emotionalen Stress.

Photosensitive Epilepsie ist nicht behandelbar. Um keinen Anfall zu provozieren, muss der Patient folgende Einschränkungen beachten:

• lange nicht fernsehen und nicht am Computer sitzen;
• eine Sonnenbrille tragen;
• helles Licht vermeiden.

Eine spezielle Diät für Epileptiker beinhaltet die Einschränkung von Kohlenhydratnahrungsmitteln, Salz und die Erhöhung der Fettmenge in der Diät.

Es ist auch verboten zu rauchen, Alkohol zu trinken, starken Kaffee und Tee zu trinken.

Angehörige des Patienten sollten Erste Hilfe erlernen. Wenn ein Angriff auftritt, sollte der Patient auf eine ebene Fläche gelegt werden. Die Mundhöhle sollte von Erbrechen befreit werden.

Dann legen Sie etwas Weiches unter Ihren Kopf, drehen Sie Ihren Kopf auf die Seite, damit der Patient nicht würgt. Dann müssen Sie den Kragen lösen und die Oberbekleidung lösen.

Keine künstliche Beatmung oder Herzmassage durchführen. Sie müssen nur den Puls kontrollieren. Sie können den Patienten auch nicht tragen und versuchen, seine Zähne zu lockern. Warten Sie auf die Ankunft des Rettungswagens.

Merkmale der Therapie in der Kindheit

Die Therapie der idiopathischen partiellen und fokalen Epilepsie bei Kindern ist fast dieselbe wie bei Erwachsenen.

Es ist nur notwendig, die Medikamentendosis dem Alter entsprechend auszuwählen. Nehmen Sie Medikamente, haben einige Jahre.

Die pädiatrische Epilepsie wird jedoch erfolgreich behandelt. In 35% ist es möglich, die Krankheit vollständig zu heilen, in anderen Fällen wird eine langfristige Remission erreicht.

Prognose

Die Prognose der Erkrankung hängt von der Aktualität der Entdeckung und der Schwere des Verlaufs ab. Auch das Alter des Patienten ist wichtig.

In der Kindheit liegen die Heilungschancen bei fast 40%. Besonders schwere Fälle sind nicht behandelbar.

Dann versuchen Ärzte, die Häufigkeit von Angriffen zu reduzieren. Der Entzug von Medikamenten ist mit einer 2-jährigen Remission und mit normalen EEG-Indikatoren möglich.

Wenn die Krankheit nicht behandelt wird, nehmen die Anfälle zu und der Zustand des Patienten wird sich verschlechtern.

Die schwerwiegendsten Komplikationen bei Epilepsie sind: Koma und Tod durch Ersticken oder Herzstillstand.

Einem Patienten mit einer schweren generalisierten Form der Krankheit wird eine Behinderungsgruppe zugeordnet.

Es ist ihm verboten, Auto zu fahren und in gefährlichen Industrien zu arbeiten. Auch kontraindizierte Aktivitäten, die eine hohe Konzentration erfordern.

Idiopathische Epilepsie bei Erwachsenen ist nahezu unheilbar. Es ist auch noch kein Mittel zur Vorbeugung von Krankheiten erfunden worden.

Idiopathische generalisierte Epilepsie (IGE): Symptome der Krankheit, Behandlungsmethoden und Prognose für die Genesung

Epilepsie ist eine chronische fortschreitende Krankheit, die am häufigsten in der Kindheit und Jugend auftritt, gekennzeichnet durch Hirnschädigung, Krampfanfälle, Persönlichkeitsveränderungen, die im Laufe der Zeit zu Demenz führen. Es werden idiopathische (primäre) und symptomatische (sekundäre) Epilepsie unterschieden. Idiopathische Epilepsie ist eine epileptische Erkrankung, bei der es nicht zu einer Schädigung des Zentralnervensystems kommt.

Ätiologie und Pathogenese

Epilepsie ist eine Krankheit mit vielen Ursachen. Die Vererbung ist von großer Bedeutung, wenn es Menschen mit dieser Krankheit in der Familie gibt, ist die Wahrscheinlichkeit, an einem Kind Epilepsie zu entwickeln, hoch. Einfluss der Schwangerschaft und Geburt auf die Mutter, Infektionskrankheiten, Kopfverletzungen.

Es wird allgemein angenommen, dass der Grund für die Pathologie der Membranen von Neuronen des zentralen Nervensystems.

Die Pathogenese einer idiopathischen generalisierten Form der Epilepsie liegt in der pathologischen Erregbarkeit der Großhirnrinde. Die Ursache dieser Erregbarkeit hängt mit genetischen Faktoren zusammen. Es tritt ein abnormaler Impuls auf, der aufgrund der Instabilität der Nervenmembranen nicht unterdrückt wird. Es breitet sich entlang der Bahnen des Nervensystems aus und verursacht Symptome der Krankheit.

Bei einer lokalen Form der idiopathischen Epilepsie wird im Gehirn ein abnormaler Fokus gebildet, der Signale aussendet, die Paroxysmen der Epilepsie verursachen.

Arten von Anfällen

Für die Auswahl einer Behandlungsmethode wird festgelegt, welche Art von Anfall beim Auftreten von Epilepsie vorherrscht.

Fokale (lokale) Anfallsarten:

• Einfach ohne Bewusstseinsstörung. Unterteilt in: Motor (Motor); bei Anfällen mit sensorischen Symptomen (Illusionen, Halluzinationen); mit vegetativen Anzeichen (Bauchschmerzen, Schwitzen).
• Einfach mit Bewusstseinsstörungen (Sprachverlust, Denken, Wahrnehmung, Emotionen).
• Schwer mit Bewusstseinsstörungen.

Generalisiert:

• Abwesenheiten typisch und atypisch;
• myoklonische Krämpfe;
• klonische Anfälle;
• Tonikum.

Generalisierte Anfälle

Generalisierte Anfälle - schwere Arten von Paroxysmen, begleitet von kurzfristigem Bewusstseinsverlust.

Abwesenheiten sind häufige Anfälle allgemeiner idiopathischer Epilepsie. Sie manifestieren sich in Anfällen mit Bewusstseinsverlust, einer geringen motorischen Aktivität und dem Verblassen. Absans sind in einfach und komplex unterteilt. Einfach ist ohne motorische Aktivität zu verblassen. Zu schwierig - ein Angriff mit geringen Bewegungsgeschwindigkeiten.

Abszesse in IGE beginnen mit dem Verblassen mit tonischen Bewegungen: Kopfhängen, rollende Augen. Dann können sich myoklonische (Zittern der Augenlider, Nase, Schultern) und atonische (Kopfhängen) Phänomene anschließen.

Auch die autonome Komponente von absansa wird unterschieden: Veränderung der Hautfarbe, unfreiwilliges Wasserlassen. Angriffe dauern zwischen 2 und 30 Sekunden.

Ein anderer Typ - Anfälle mit generalisierten tonisch-klonischen Manifestationen und dem Vorhandensein von Aura. Aura beginnt vor Angriffen. Manifestiert durch vegetative Veränderungen: Fieber, Verfärbung des Gesichts, Übelkeit, Erbrechen. Es gibt Halluzinationen, hohe Laune, Angstgefühle, Angstgefühle.

Angriffe gehen einher mit Erwachen und Einschlafen. Krämpfe können durch eine Abnahme der Schlafdauer, einen späten Schlaf und ein ungewöhnliches Aufwachen ausgelöst werden. Hält den Angriff von 30 Sekunden bis 10 Minuten an.

Tonische Phänomene bestehen in einem starken Ton aller Muskelgruppen der Skelettmuskulatur - klonisch - in der Reduktion einzelner Muskeln, einseitig oder beidseitig. Nach der Wiederherstellung des Bewusstseins kehren die Muskeln zur Normalität zurück.

Formen der Krankheit bei Kindern

Bei Kindern gibt es verschiedene Formen der Epilepsie.

Gutartige lokale Epilepsie

Andernfalls spricht man von Rolandiepilepsie. Man äußert sich durch pharynx-orale und einseitige motorische Angriffe während des Schlafens und des Erwachens. Dies ist eine häufige Art von Paroxysmus bei Kindern. Die Krankheit manifestiert sich bei Kindern zwischen 2 und 14 Jahren. Meistens sind Jungen krank.

Es zeichnet sich durch einfache partielle Paroxysmen aus, die während des Schlafens und des Erwachens auftreten. Alles beginnt mit Parästhesien, einer Verletzung der Empfindlichkeit im Bereich des Oropharynx, des Zahnfleisches und der Zunge.

Dann machen die Kinder Geräusche wie Gurgeln, es wird viel Speichel freigesetzt. Das Zucken der Gesichtsmuskulatur erscheint: klonische, tonische und tonisch-tonische Krämpfe der Mund-, Rachen- und Gesichtsmuskulatur. Bei einigen Patienten gehen Krämpfe an Arm oder Bein. Angriffe können zu generalisierten Paroxysmen werden.

Gutartige myoklonische Epilepsie bei Neugeborenen

Dies sind generalisierte Paroxysmen in Form von myoklonischen Anfällen. Beginnt in der Zeit vom dreimonatigen Kind bis zu vier Jahren. Manifestiert durch Nickbewegungen des Kopfes und Anheben des Torsos und der Schultern sowie Ellbogen nach den Seiten. Das Bewusstsein wird gerettet, die Angriffe nehmen allmählich zu.
Bei diesen Kindern wird der Muskeltonus reduziert, die Psyche entwickelt sich normal.

Dosis-Syndrom

Dosis-Syndrom - myoklonisch-astatische Paroxysmen. Beginnt bei Kindern von einem Jahr bis 5 Jahre. Manifestierte asynchrone Kontraktion der Muskeln der Gliedmaßen. Angriffe sind von kurzer Dauer. Nickende Bewegungen können bei angehobenem Oberkörper auftreten. Bewusstsein gerettet

Anfälle treten häufig, manchmal mehrere Minuten pro Minute, als epileptischer Status auf.

Diese Kinder haben eine gestörte Bewegungskoordination, beeinträchtigen das zentrale Nervensystem und sind in ihrer geistigen Entwicklung zurückgeblieben.

Kinderabsans und jugendlich

Jugendliche und Kinder-Absans sind generalisierte, sekundenschnelle Anfälle, die ausbleiben, verblassen und eine geringe Anzahl von motorischen Kontraktionen aufweisen.

Seltene Formen der Krankheit

Das Panayotopulos-Syndrom ist eine benigne pädiatrische idiopathische partielle Epilepsie mit okzipitalen Anfällen und einem frühen Beginn im Zeitraum von 1 Jahr bis 13 Jahren. Angriffe in dieser Form haben einen schweren Verlauf.

Sie sind durch vegetative Störungen und lange Bewusstlosigkeit gekennzeichnet und treten während des Schlafes auf: Erst Erbrechen, dann Kopf und Augen in eine Richtung. Paroxysmen gehen in generalisierte. Anfälle sind selten, 1-2 Mal in der Geschichte der Krankheit.

Das Hasta-Syndrom ist ein benignes epileptisches Syndrom mit okzipitalen Anfällen und spätem Einsetzen im Alter von drei bis 15 Jahren. Die Angriffe sind einfach und dauern einige Sekunden bis einige Minuten, wobei visuelle Halluzinationen auftreten. Nach einem Anfall haben die Patienten starke Kopfschmerzen mit Übelkeit und Erbrechen.

Diagnose

Damit die Behandlung wirksam ist, muss die Krankheit in den frühen Stadien ihrer Entwicklung erkannt werden.

Zunächst bestimmen sie die Ursache der Epilepsie - ob sie erblich bedingt ist oder sich nach Verletzungen oder Krankheiten entwickelt hat. Der Arzt befragt den Patienten, seine Angehörigen, prüft die neurologischen und psychischen Untersuchungen.

Es gibt eine Reihe von Methoden zur Diagnose epileptischer Anfälle, um die Diagnose und die Auswahl einer Therapiemethode zu klären:

• EEG - Elektroenzephalographie. Ermöglicht die Bestimmung der krampfartigen Bereitschaft, der Aktivität der Epilepsie und des Ortes der pathologischen Impulse.
• EEG-Überwachung - Aufzeichnung von Elektroenzephalogrammen für mehrere Tage mit Videoaufzeichnung des Patientenverhaltens.
• CT-Scan des Kopfes (Computertomographie). Durchgeführt, um Formationen im Gehirn zu diagnostizieren, erlitt er eine traumatische Hirnverletzung.
• Magnetresonanztomographie Erkennen Sie oberflächliche Hirnschäden.
• Rheoenzephalographische Studie (REG) - zur Diagnose des Gefäß- und Halsgefäßzustands.

Behandlung

Die Therapie wird von einem Neurologen in Zusammenarbeit mit einem Psychiater ausgewählt und durchgeführt. Die Behandlung der idiopathischen Epilepsie erfolgt ambulant in der neurologischen Abteilung des Krankenhauses oder in der Klinik.

Die medikamentöse Therapie sollte lang und kontinuierlich sein, d. H. Etwa 5 Jahre nach dem letzten Angriff sollte es mit geeigneten Vorbereitungen durchgeführt werden.

Die Behandlung beginnt mit Dosen von Antikollunanten, die der Art des Angriffs entsprechen. Bei Bedarf wird die Therapie mit verschiedenen Arten von Medikamenten durchgeführt. Komplexe Patienten nehmen Vitamine, Biostimulanzien ein, folgen einer Diät.

Mit der Ineffektivität der konservativen Therapie gehen Sie zur chirurgischen Behandlung über. Ausgewählte Operationen und funktionale Operationen.

Die Indikationen für resektive Operationsmethoden bei idiopathischer Epilepsie sind eine bestätigte Diagnose einer medikamentenresistenten Epilepsie und die Darstellung pathogener Herde im Gehirn.

Funktionsabläufe sind palliativ. Die Indikationen für solche Operationen sind die Unmöglichkeit von resektiven chirurgischen Eingriffen bei resistenter Epilepsie und ein hohes Risiko für Komplikationen nach Operationen.

Prognose

Die Prognose für epileptische Erkrankungen ist unterschiedlich. Vielleicht eine vollständige Genesung, das Ergebnis mit Veränderungen im Gehirn, Tod. Bei Kleinkindern ist das Risiko für Komplikationen höher, da das Nervensystem nicht perfekt ist.

Bei CT und MRI bei Patienten mit Epilepsie treten Veränderungen in der Form der Atrophie der Hirnrinde des Gehirns auf.

Die Mortalität beträgt bei somatischer Epilepsie 18% und bei Idiopathie 1%.

Generalisierte Epilepsie: Formen und Behandlung bei Kindern und Erwachsenen

Die generalisierte Epilepsie ist eine der Arten von neurologischen Störungen, bei denen der Patient während der Epiphriszessionen das Bewusstsein verliert. In den meisten Fällen ist diese Form der Erkrankung angeboren (tritt bei Gehirnläsionen bei Neugeborenen auf). Die symptomatische Variante der Entwicklung einer generalisierten Epilepsie ist jedoch nicht ausgeschlossen. Die Krankheit ist durch mehrere Symptome gekennzeichnet. Die symptomatische Epilepsie wird hauptsächlich mit Hilfe von Medikamenten gestoppt.

Generalisierte Epilepsie

Wenn Kinder in den ersten Lebensjahren bilaterale Anfälle haben (Anfälle betreffen die rechten und linken Extremitäten) und es zu einem kurzzeitigen Bewusstseinsverlust kommt, ist dies idiopathische generalisierte Epilepsie. Diese Krankheit ist chronisch, aber im Falle einer rechtzeitigen Diagnose ist eine Korrektur möglich.

Die Epilepsie mit generalisierten Anfällen ist durch die Tatsache gekennzeichnet, dass zum Zeitpunkt der Manifestation anomale Aktivität, die Anfälle auslöst, in beiden Gehirnhälften aufgezeichnet wird.

Grundsätzlich ist diese Form der Erkrankung primärer Natur, dh sie entwickelt sich aufgrund angeborener Pathologien. Einige Forscher glauben jedoch, dass generalisierte Epilepsie nicht symptomatisch sein kann und sich als Folge organischer Hirnschäden entwickeln kann.

Neurologische Störungen treten unter dem Einfluss verschiedener Faktoren auf. Idiopathische Epilepsie entwickelt sich vor dem Hintergrund der genetischen Veranlagung. Die Wahrscheinlichkeit des Auftretens einer solchen Pathologie bei Kindern, deren Eltern unter generalisierter Epilepsie leiden, beträgt 10%.

Die Entwicklung der Krankheit nach der Geburt einer Person ist auf folgende Faktoren zurückzuführen:

• traumatische Hirnverletzung;
• Infektionskrankheiten, die das Gehirn betreffen (Meningitis, Enzephalitis und andere);
• Gehirntumoren anderer Art;
• fieberhafter Zustand (verursacht meist epileptische Anfälle);
• einige erbliche Pathologien.

Bei Kindern tritt eine sekundäre (symptomatische) generalisierte Epilepsie vor dem Hintergrund eines Geburtstraumas, einer Infektion während der fötalen Entwicklung, einer anomalen Struktur des Gehirns und einer fetalen Hypoxie auf.

Welche Arten von unterteilter generalisierter Epilepsie?

Die Pathologie wird in drei Typen eingeteilt: idiopathisch, symptomatisch und kryptogen. Was ist idiopathische Epilepsie? Diese Form wird durch angeborene Entwicklungsstörungen verursacht. Das Debüt der generalisierten Pathologie und des idiopathischen Typs wird häufig bei Patienten unter 21 Jahren beobachtet, sodass idiopathische Epilepsie bei Kindern nicht ungewöhnlich ist.

In dieser Form werden mit Ausnahme von neurologischen Anfällen keine klinischen Begleitsymptome diagnostiziert. Manchmal gibt es vereinzelte Phänomene. In seltenen Fällen stören fokale (lokalisierte) Symptome. Bei der generalisierten idiopathischen Epilepsie behält der Patient die Klarheit des Denkens und anderer kognitiver Funktionen bei. Einige intellektuelle Störungen, die schließlich verschwinden, werden jedoch nicht ausgeschlossen. Im Durchschnitt treten diese Störungen bei 3-10% der Patienten auf.

Sekundäre Epilepsie (symptomatisch) tritt in jedem Alter auf, was durch die Ursache der Krankheitsentwicklung erklärt wird. Wenn die Pathologie auf angeborene Missbildungen zurückzuführen ist, treten die ersten Angriffe im Kindesalter auf. Bei symptomatischer generalisierter Epilepsie sind Anfälle Teil eines größeren klinischen Bildes.

Eine kryptogene Form wird in Fällen diagnostiziert, in denen die Ursachen für die Entstehung einer neurologischen Störung nicht ermittelt werden können.

Das klinische Bild der symptomatischen Epilepsie

Es gibt zwei am häufigsten vorkommende Formen der symptomatischen Epilepsie, die generalisiert werden können: partiell und temporal.

Die erste Art von Krankheit manifestiert sich in einfachen Anfällen, bei denen ein Zucken der Gliedmaßen festgestellt wird. Bei symptomatischer partieller Epilepsie werden Krampfbewegungen normalerweise von Armen und Beinen ausgeführt. Mit fortschreitender generalisierter Pathologie werden Muskelzuckungen in anderen Körperteilen festgestellt. Im Extremfall führt die Krankheit zu Bewusstseinsverlust.

Die folgenden Anzeichen einer generalisierten symptomatischen Epilepsie werden seltener diagnostiziert:

• der Patient sieht die umgebenden Objekte in einer gekrümmten Projektion;
• Darstellung von Bildern, die nicht der Realität entsprechen;
• Sprachlosigkeit bei gleichzeitiger Aufrechterhaltung der Integrität der entsprechenden Muskeln;
• Illusionen (falsche Wahrnehmung der Realität) und Halluzinationen (sind selten).

Zeitliche und parietale Lokalisation des Nidus mit mehr Charakter für Kinder. Der Manifestation der Epipridation geht oft eine Aura voraus, in der sich der Patient um Kopfschmerzen und eine Verschlechterung des Allgemeinzustandes sorgt. In der Zukunft kommt es zu Anfällen generalisierter Epilepsie mit assoziierten Symptomen in Form von Bewusstseinsverlust, Krämpfen anderer Phänomene.

In der symptomatischen Form der Krankheit zeigen sich in der interiktalen Periode oft keine Anzeichen für neurologische Symptome. In Abwesenheit von Anfällen treten klinische Phänomene in den Vordergrund, die für Begleiterscheinungen charakteristisch sind, die zu Epilepsie führen.

Symptome abhängig von der Art des Anfalls

Es werden drei Arten von Epiphrisken unterschieden:

• typische Absane;
• tonisch-klonisch;
• myoclonic

Typische Absansionen treten häufig in der Kindheit auf. Diese Form des Angriffs ist durch eine vorübergehende Bewusstseinsabschaltung gekennzeichnet. Von der Seite des Absans sieht es so aus, als ob der Patient stehen geblieben ist und sein Blick bleibt fest. Auch bei einem solchen Anfall errötet oder erbleicht die Gesichtshaut.

Komplizierte Abwesenheiten sind durch Muskelzucken, unwillkürliches Rollen der Augen und andere Aktionen gekennzeichnet, die der Patient nicht kontrolliert. Bei Langzeitangriffen verliert der Patient die Orientierung im Raum und weiß nicht, was um ihn herum geschieht. Den Patienten aus diesem Zustand herauszudrängen, ist unmöglich. Die Anzahl der Angriffe während des Tages kann 100 erreichen.

Es gibt so etwas wie atypische Absans. Dieser Angriff dauert länger, aber die Intensität allgemeiner Symptome (Veränderungen des Muskeltonus, Dauer der Bewusstlosigkeit) ist geringer als bei anderen Anfallsformen. Bei atypischen Abwesenheiten behält der Patient körperliche Aktivität und die Fähigkeit, auf äußere Reize zu reagieren.

Bei tonisch-klonischen Anfällen werden zuerst alle Muskelgruppen (tonische Phase) angespannt, gefolgt von Krämpfen (klonische Phase). Diese Phänomene treten vor dem Hintergrund des vollständigen Bewusstseinsverlusts auf.

Die tonische Phase dauert ca. 30-40 Sekunden, die klonische Phase bis zu 5 Minuten.

Die folgenden Anzeichen deuten auf das Auftreten eines epileptischen Anfalls in diesem Szenario hin:

• vollständiger Bewusstseinsverlust (Patient fällt);
• zusammengebissene Zähne;
• gebissene Lippen oder die Innenseite der Wangen;
• das Atmen ist schwierig oder fehlt;
• Blaue Haut um den Mund.

Am Ende der klonischen Phase kommt es häufig zu unfreiwilligem Wasserlassen. Sobald der Angriff abgeschlossen ist, schlafen die Patienten in der Regel ein. Nach dem Aufwachen sind Kopfschmerzen und starke Müdigkeit möglich.

Myoklonische Anfälle äußern sich in unwillkürlichem und lokalisiertem Muskelzucken. Konvulsionen werden sowohl in einzelnen Bereichen als auch im gesamten Körper beobachtet. Ein wichtiges Merkmal myoklonischer Anfälle ist das symmetrische Muskelzucken. Während eines Angriffs bleibt der Patient bei Bewusstsein, jedoch kann es zu einem gewissen Hörverlust kommen (vorübergehender Stupor). Myoklonische Anfälle dauern in der Regel nicht länger als eine Sekunde.

Pädiatrische generalisierte Epilepsie

Die bei Kindern generalisierte Epilepsie ist überwiegend idiopathisch. Gleichzeitig sind in dieser Kategorie von Patienten verschiedene Faktoren in der Lage, Epiphriskus zu provozieren, darunter:

• allergische Reaktionen;
• helminthische Invasionen;
• erhöhte Körpertemperatur und andere Kinderkrankheiten.

Idiopathische Epilepsie mit generalisierten Krampfanfällen im Kindesalter tritt hauptsächlich in Form von Abwesenheiten auf, die durch einen vorübergehenden Stillstand (aber keinen Verlust) des Bewusstseins gekennzeichnet sind. Das Auftreten einer symptomatischen Epilepsie bei Kindern kann auf Folgendes hinweisen:

• regelmäßiges Gehen in allem;
• plötzliche Anfälle von Angst;
• unerwartete Stimmungsschwankungen;
• unvernünftige Schmerzen in verschiedenen Körperteilen.

Symptomatische Epilepsie mit seltenen generalisierten Anfällen bei Kindern hat eine komplizierte Anamnese. Die Krankheit ist schwer zu korrigieren, da sie sich aufgrund angeborener Anomalien entwickelt.

In der medizinischen Praxis ist es üblich, zwei für Epilepsie charakteristische Syndrome bei Kindern zu unterscheiden:

• West-Syndrom;
• Lennox-Gasto-Syndrom.

Das erste Syndrom wird häufiger bei Säuglingen festgestellt. Es ist durch Muskelkrämpfe gekennzeichnet, die zu unkontrollierbaren Nicken führen. Das West-Syndrom entwickelt sich hauptsächlich mit organischen Hirnschäden. In dieser Hinsicht ist die Prognose der Erkrankung ungünstig.

Das Lennox-Gasto-Syndrom manifestiert sich erstmals nach zwei Jahren und ist eine Komplikation der vorherigen. Pathologische Abnormalitäten verursachen atypische Abwesenheiten, die im Laufe der Zeit zu einem generalisierten epileptischen Anfall führen können. Beim Lennox-Gasto-Syndrom entwickelt sich die Demenz sehr schnell und es fehlt an Bewegungskoordination. Die Krankheit ist in dieser Form aufgrund der daraus resultierenden Komplikationen, die zu einer Veränderung der Persönlichkeit des Patienten führen, einer medizinischen Behandlung nicht zugänglich.

Diagnose generalisierter epileptischer Anfälle

Um festzustellen, was eine symptomatische Epilepsie ist, befragt der Arzt zunächst die nahen Angehörigen des Patienten, um das Vorhandensein bestimmter Symptome, die Art der Manifestation von Anfällen und andere Informationen festzustellen. Darauf aufbauend werden diagnostische Maßnahmen ausgewählt.

Generalisierte idiopathische Epilepsie und verwandte Syndrome (wenn es um Kinder geht) werden durch Elektroenzephalogramm diagnostiziert. Mit dieser Methode kann nicht nur das Vorhandensein der Krankheit festgestellt werden, sondern auch die Lokalisierung von pathologischen Herden im Gehirn.

Die generalisierte epileptiforme Aktivität des EEG ist durch eine Änderung des normalen Rhythmus gekennzeichnet. Die Besonderheit dieser Form der Erkrankung liegt im Vorhandensein mehrerer pathologischer Herde, die durch ein Elektroenzephalogramm dargestellt werden.

Um Epilepsie eines anderen Typs auszuschließen, Diagnose von MRI und CT des Gehirns. Mit Hilfe dieser Methoden ist es möglich, die Lokalisierung pathologischer Herde zu identifizieren. Wenn eine generalisierte Epilepsie idiopathischer Form festgestellt wird, sind Konsultationen und Untersuchungen durch einen Genetiker zum Nachweis angeborener Anomalien erforderlich.

Wie behandeln?

Wenn Sie eine symptomatische Epilepsie vermuten, was es ist und wie die Krankheit behandelt werden soll, stellt der Arzt fest. Die Eigendiagnose führt in diesem Fall nicht zu den gewünschten Ergebnissen, da die Pathologie durch Symptome charakterisiert ist, die für Herz- und Lungenfunktionsstörungen, Hypoglykämie, psychogene Paroxysmen und Somnambulismus charakteristisch sind.

Die Grundlage für die Behandlung der symptomatischen Epilepsie sind Präparate von Valproinsäure:

Die Aufnahme der Mehrheit der Valproinsäure-Präparate für Schwangere ist kontraindiziert. Epilepsie jeglicher Art wird mittels Clonezepam gut gestoppt. Dieses Medikament macht jedoch relativ süchtig, und daher nimmt die Wirksamkeit der Medikamententherapie mit der Zeit ab. Bei Kindern provoziert Clonezepam eine kognitive Beeinträchtigung, die sich in einer Entwicklungsverzögerung manifestiert.

Sobald eine generalisierte Epilepsie einsetzt, ist es wichtig, harte und scharfe Gegenstände sofort vom Patienten zu entfernen und den Patienten auf etwas Weiches zu legen. Wenn die Dauer der Epiphrose mehr als 5 Minuten beträgt, muss das medizinische Team angerufen werden. In anderen Fällen wird der Zustand des Patienten ohne Eingriffe von außen normalisiert.

Die generalisierte Epilepsie bei Kindern wird durch eine Kombination von chirurgischen Eingriffen, bei denen ein pathologischer Fokus im Gehirn herausgeschnitten wird, und eine medikamentöse Therapie behandelt.

Prognose

Die Prognose für die generalisierte Epilepsie hängt von der Form der Erkrankung ab. Idiopathischer Typus führt bei Fehlen einer angemessenen und rechtzeitigen Behandlung zu einer Verzögerung der intellektuellen Entwicklung. Generalisierte Anfälle in dieser Form der Pathologie treten nach Dosisreduktion oder Entzug von Antikonvulsiva auf.

Nach einem erfolgreichen neurochirurgischen Eingriff wird die Wahrscheinlichkeit eines Rückfalls gemäß der Vorhersage der idiopathischen Epilepsie minimiert.

Die Prognose der symptomatischen Form wird durch die Besonderheiten der Komorbidität bestimmt, die Störungen der Gehirnaktivität verursacht. Bei angeborenen Entwicklungsanomalien führt die Behandlung in seltenen Fällen aufgrund der hohen Resistenz des Organismus gegenüber Medikamenten zu positiven Ergebnissen. Wenn die Therapie komorbider Pathologien erfolgreich ist, ist ein günstiges Ergebnis nicht ausgeschlossen.

Idiopathische generalisierte Epilepsie

K.V. Voronkova, A.A. Cholin, O.A. Pylaeva, T.M. Akhmedov, A.S. Petrukhin

1 - Abteilung für Neurologie und Neurochirurgie, Pädiatrische Fakultät, Russische staatliche medizinische Universität, Roszdrav, Moskau;

2 - City Poliklinik №1 ihnen. A.G. Kyazimov Baku

Die Entwicklung der Epileptologie im 20. Jahrhundert folgte dem Weg der Entwicklung klinischer elektroenzephalographischer und neuroimaging-diagnostischer Methoden. Derzeit haben sich die Hauptforschungsbereiche für Epilepsie verändert und umfassen die Untersuchung der genetischen und neurochemischen Aspekte der Krankheit. Aufgrund der gesammelten Erfahrungen werden sowohl die Einstufung der Epilepsie als auch die diagnostischen Kriterien überarbeitet. Die Gründe für die Vielfalt der Varianten der gleichen Form der Epilepsie sowie die Entwicklung der Formen innerhalb der sogenannten "Kerngruppe" der idiopathischen generalisierten Epilepsie (IGE) werden aufgezeigt - basierend auf einer Kombination verschiedener Gene, die sowohl den Phänotyp der Form als auch den Verlauf der Krankheit bestimmen.

Eine der dringlichsten Probleme, die derzeit in der Epileptologie bestehen, ist die dichotome Unterteilung der Epilepsie in fokale und generalisierte. Es ist allgemein bekannt, dass fokale Formen der Epilepsie aufgrund des Phänomens der sekundären bilateralen Synchronisation und der diffusen Ausbreitung der epileptischen Aktivität häufig verallgemeinerte Formen "imitieren", wobei sich Angriffe entwickeln, die durch die Kinematik eines Angriffs als verallgemeinert angesehen werden können. Dieses Phänomen ist bei Patienten mit symptomatischen Formen der Epilepsie weit verbreitet, vor allem im Säuglings- und Kleinkindalter (fokale „Masken“ des Otahara-Syndroms, West, Lennox-Gastaut usw.), die dazu dienten, eine spezielle Gruppe epileptischer Enzephalopathien von generalisierten und fokalen Formen im Projekt zu trennen Eine neue Klassifizierung von Epilepsie und epileptischen Syndromen. Symptomatische fokale Formen der Epilepsie werden häufig unter idiopathischen Formen (sowohl fokal als auch generalisiert) "maskiert", und oft haben Anfälle, die typischen generalisierten äußeren Eigenschaften ähneln, tatsächlich fokale Genese (d. H. Aufgrund einer sekundären bilateralen Synchronisation mit) diffuse Ausbreitung der epileptiformen Aktivität). Dieses Phänomen diente als Grundlage für die Definition von "pseudo-generalisierten" Anfällen (K.Yu. Mukhin et al., 2006). Auf der anderen Seite wird eine gegenteilige Tatsache beobachtet: idiopathische generalisierte Epilepsie hat in einigen klinischen Fällen fokale Merkmale in der Kinematik von Angriffen und im EEG, aber ihre fokale Natur wird bei der Verwendung eines umfassenden klinischen und neuroimagialen Diagnostikansatzes ausgeschlossen.

Definition von idiopathischer generalisierter Epilepsie.

Definitionsgemäß sind die Internationale Liga für die Prävention von Epilepsie (ILAE) und idiopathische generalisierte Epilepsie (IGE) Formen der generalisierten Epilepsie, bei denen alle Arten von Anfällen primär generalisiert werden (Abszesse, Myoklonien, generalisierte tonisch-klonisch, myoklonisch-astatisch) und von EE begleitet werden. verallgemeinerte bilaterale synchrone symmetrische Ableitungen. Im Zusammenhang mit der Ansammlung von Daten zu den Schwerpunktmerkmalen der IGE wird diese Definition offensichtlich in Frage gestellt und muss überarbeitet werden.

Derzeit zeigen zahlreiche Forschungsgruppen überzeugend die Inkonsistenz der dichotomen Einteilung der Epilepsie in generalisierte und fokale (lokal bedingte) Bereiche. Gemessen an dem gesammelten Wissen und der Erfahrung kann bei generalisierter Epilepsie von der kumulativen Beteiligung einzelner Gehirnsysteme gesprochen werden, wobei sich der Begriff "generalisiert" aus der Perspektive "wegbewegt" wird.

Hintergrund und Terminologie.

Seit den 60er Jahren. XX Jahrhunderts. Die ILAE hat einen Entwurf für eine neue Einstufung für Epilepsie und Terminologie entwickelt. Epilepsie mit generalisierten und partiellen Anfällen, primären und sekundären, wurde identifiziert. 1989 wurde schließlich eine neue Einstufung von Epilepsie und Terminologie genehmigt, doch die Kommission für die Einstufung und Terminologie der Epilepsie plant, den Begriff „generalisiert“ zu überarbeiten. Im Jahr 2000 stellte H. Meencke die Frage, dass die dichotome Teilung der Epilepsie in generalisierte und partielle Epilepsie noch bewiesen werden muss. Aus dem Bericht zur Klassifikation und Terminologie von ILAE (2001): „... Das bestehende Konzept der partiellen und generalisierten Epilepsie und bestimmter Anfallsarten als Folge einer ausschließlich lokalen Dysfunktion in einer Hemisphäre oder einer Beteiligung des gesamten Gehirns ist logisch unhaltbar. Es kann insbesondere Folgendes geben: diffuser Hirnschaden, multifokale Anomalien, bilaterale symmetrische lokale Anomalien. Obwohl die dichotome Aufteilung der Epileptogenese in Teil- und generalisierte Bestandteile immer noch in der Praxis angewandt wird, kann sie nicht auf alle Formen von Epilepsie und alle Arten von Anfällen angewendet werden... “. In Russland wurden Pilotstudien auf dem Gebiet der Schwerpunktmerkmale epileptischer Anfälle und Formen, die traditionell als primär generalisiert gelten, unter der Leitung von Akademiemitglied V.A. Karlova. V.A. Karlov und V.V. Gnezditsky veröffentlichte 2005 die Ergebnisse langjähriger Forschungsarbeiten, die den Beginn einer Abwesenheit zeigen. Die Lokalisation des epileptischen Fokus wird in den meisten Fällen im präfrontalen Kortex bestimmt, und es wurde gezeigt, dass der Thalamus auch eine Rolle bei der Bildung eines speziellen Typs eines epileptischen Systems spielt. Die Entstehung von Spikes im somatosensorischen Gesichtskortex und ihre anschließende Verteilung im Thalamus wurde in einem genetischen Modell der Epilepsie-Absansie bei Ratten gezeigt (Polack et al., 2009).

Merkmale von EGE und Klassifizierung

Obwohl charakteristische Merkmale (Kriterien) für alle Formen von IGE definiert sind, gibt es derzeit zusätzliche Änderungen an jedem der Kriterien:

• Genetische Prädisposition (die Häufigkeit der Fälle bei Angehörigen von Probanden liegt zwischen 5 und 45%).
• Das begrenzte Debüt-Alter ist Kindheit und Jugend (manchmal IGE-Debüt bei Erwachsenen).
• Das Timing einzelner Angriffe auf eine bestimmte Tageszeit sowie der Einfluss von Provokationsfaktoren.
• Keine Änderung des neurologischen Zustands (nicht in allen Fällen ziemlich gleichmäßig, es können vereinzelte neurologische Symptome in seltenen Fällen auftreten - fokale Symptome).
• Fehlende kognitive Beeinträchtigung (nicht grobe Beeinträchtigung tritt bei 3–11% der Patienten auf; es kann auch zu geringfügigen Beeinträchtigungen im affektiv-persönlichen Bereich kommen).
• Fehlende strukturelle Veränderungen im Gehirn (es kann jedoch eine diffuse Subatrophie festgestellt werden; bei Patienten mit UME liegt eine Verletzung der kortikalen Organisation vor, Abnahme der Glukoseaufnahme im Frontalkortex während der Positronenemissionstomographie (PET)), in einigen Fällen entdeckte IGE Neuronen im Frontalkortex (Woermann F. et al., 1999; Meencke H., 1985, 2000; Meencke H., Janz D., 1984)).
• Erhalt des Hauptrhythmus auf dem EEG (Verlangsamung des Hauptrhythmus, hypersynchroner Alpha-Rhythmus ist möglich); das Vorhandensein einer primär-generalisierten und bilateralen synchronen Peak- und Polywellenaktivität mit einer Frequenz von 3 Hz oder mehr in der interiktalen Periode (aber regionale Veränderungen, Frontalität, bilateraler asynchroner Beginn sind möglich) (Genton P. et al., 1994; Panayiotopoulos, 2002); Langsame regionale Aktivität wird in 35% der Fälle festgestellt (Thomas P., 2002).
• Relativ günstige Prognose, aber hoher Rückfallanteil.

Es gab zwei grundsätzliche Ansichten zum Problem der Einstufung von IGE. Es wurde angenommen, dass IGE eine einzelne Krankheit mit variablen Phänotypen sein könnte, die Ergebnisse neurogenetischer Studien zeigten jedoch, dass IGE eine große Gruppe verschiedener Syndrome ist, und die Auswahl einzelner Formen von IGE ist von großer praktischer Bedeutung bei der Auswahl der Taktik der Untersuchung, Behandlung und Vorhersage des Verlaufs dieser Form von IGE.

In Übereinstimmung mit dem Projekt der ILAE-Kommission (2001) zur Klassifizierung von epileptischen Syndromen werden die folgenden Formen von IGE hervorgehoben:

• Benigne myoklonische Epilepsie im Kindesalter;
• Epilepsie mit myoklonienastatischen Anfällen (Dosis-Syndrom);
• Epilepsie mit myoklonischen Absans (Tassinari-Syndrom) (zuvor symptomatische oder kryptogene Epilepsie);
• Pädiatrische Abszessepilepsie (AED);
• Idiopathische generalisierte Epilepsie mit variablen Phänotypen (bei Erwachsenen):

Juvenile Absansy Epilepsie (UAE);

Juvenile myoklonische Epilepsie (UME);

Epilepsie mit isolierten generalisierten tonisch-klonischen Anfällen;

Generalisierte Epilepsie mit Fieberkrämpfen plus (neu beschriebenes Syndrom).

Ein wichtiges Merkmal dieser Klassifizierung ist die Auswahl von Epilepsie-Gruppen mit nicht-Mendelscher Vererbung, unter denen die Kinderform (mit einer günstigeren Prognose) und die Form der Erwachsenen (mit einer weniger günstigen Prognose) unterschieden werden.

Neben den beschriebenen Syndromen sind derzeit nicht in der IGE-Klassifikation aufgeführte epileptische Syndrome offen, für die jedoch Diagnosekriterien und Behandlungsprotokolle definiert sind: idiopathische generalisierte Epilepsie mit Absans, die im frühen Kindesalter debütieren, perioraler Myoklonium mit absans idiopathischer Generalisierung Epilepsie mit Phantomabsenzen, Jevons-Syndrom, autosomal dominantem kortikalem Tremor, Myoklonus und Epilepsie, familiärer benigner Myoklonusepilepsie und anderen.

Es sei darauf hingewiesen, dass der Punkt bei der Offenlegung aller genetischen Aspekte der einzelnen Formen von IGE noch nicht festgelegt ist. Es kann jedoch zwischen idiopathischen Formen der Epilepsie mit monogener (Mendelian) Vererbung und mit nicht spezifizierter (nicht-Mendelian) Vererbung unterschieden werden. Es wird außerdem angenommen, dass die Formen mit nicht-Mendelscher Vererbung bilokular codiert werden: Es gibt einen gemeinsamen EGM-1-Locus und ein anderes Gen bestimmt den Phänotyp der Form. Darüber hinaus können im Rahmen einer Form auch variable Phänotypen beobachtet werden (5 Phänotypen von DAE und UME werden unterschieden), die auch genetisch determiniert sind. Und es ist ein spezifischer Satz von Genen, der den Verlauf einer bestimmten Form der Epilepsie bestimmen kann, einschließlich der Entwicklung epileptischer Syndrome.

Das erste Gen der idiopathischen Epilepsie wurde bei autosomal dominanter nächtlicher frontaler Epilepsie identifiziert (CHRNB4, CHRNB2, kodierend für nicotinische Acetylcholinrezeptoren).

Im Allgemeinen tritt Epilepsie mit monogener Vererbung in 2–3% der Fälle von IGE auf. Die autosomal-dominante Vererbung ist gekennzeichnet durch generalisierte Epilepsie mit Fieberkrämpfen sowie benigne familiäre myoklonische Epilepsie bei Erwachsenen, autosomal-dominantes kortikales Myoklonus-Syndrom mit Epilepsie und generalisierte Epilepsie mit paroxysmaler Dyskinesie.

Eine Mutation im SCN2A-Gen wurde auch bei Patienten mit gutartigen Neugeborenen-Kinderkrämpfen und gutartigen familiären Krämpfen bei Neugeborenen nachgewiesen. Mutationen im SCN1A-Gen (Claes et al., 2001) und selten im PCDH19-Gen (Depienne et al., 2009) wurden bei Patienten mit schwerer myoklonischer Epilepsie im Kindesalter (Dravet-Syndrom) gefunden; SCN1A-, SCN2A-, SCN1B-Mutationen wurden bei myoklonisch-astatischer Epilepsie gefunden und die SCN1A-Mutation wurde bei Patienten mit resistenter Epilepsie im Kindesalter mit generalisierten tonisch-klonischen Anfällen gefunden. In den meisten Fällen sind diese Mutationen de novo entstanden, das heißt, sie existieren nicht bei den Eltern der Patienten. Eine Mutation im CLCN2-Gen, die für Chlorkanäle kodiert, wird bei vielen Patienten mit IGE gefunden, aber das Vorhandensein nur dieser Mutation reicht nicht aus, um eine Epilepsie zu manifestieren (Saint-Martin et al., 2009).

Die meisten Formen von IGE sind komplexer als monogene Vererbungstypen. Außerdem wird die phänotypische Heterogenität innerhalb einer einzigen Form bemerkt, was offensichtlich durch den Unterschied in der Menge von Genen erklärt wird. Verschiedene Forschungsgruppen haben viele Gene kartiert und identifiziert, deren Mutationen mit der Entwicklung spezifischer Formen der Erkrankung zusammenhängen.

Derzeit wird festgestellt, dass verschiedene Arten von Anfällen auch von bestimmten Genen codiert werden.

All dies deutet auf die Notwendigkeit hin, unser Verständnis der scheinbar gut untersuchten idiopathischen generalisierten Epilepsie zu erweitern und zu ändern. Insbesondere ist es notwendig, Kriterien für die Diagnose von Formen der Epilepsie zu entwickeln, die nicht in die Klassifizierung einbezogen sind, um die Phänotypen und Fließmuster der beschriebenen Formen zu untersuchen, um das Phänomen der "Fokalität" oder "Fokalisierung" von IGE unter Verwendung der modernsten Diagnoseverfahren zu untersuchen, einschließlich genetischer Methoden, Neuroimaging (MRI, MRI mit Hoch) Auflösung, funktionelle MRI, Protonen-MR-Spektroskopie, PET, SPECT) und Video-EEG-Monitoring.

Beschreibung der Fokusmerkmale einzelner Angriffstypen

Die Fokuskomponente wird häufiger im Rahmen von typischen Abwesenheiten, myoklonischen Anfällen, seltener - generalisierten tonisch-klonischen Anfällen, beobachtet.

Die internationale Klassifikation der epileptischen Anfälle erkennt an, dass sekundär generalisierte Anfälle einen fokalen Beginn haben können, und primär generalisierte Anfälle sind durch einen generalisierten Beginn gekennzeichnet.

H. Luders et al. (2009), die seinen Standpunkt in Bezug auf die dichotome Aufteilung der Epilepsie in generalisiert und fokal ausdrücken, betonen, dass diese Aufteilung, auch wenn sie künstlich ist, aufgrund unterschiedlicher therapeutischer Ansätze von praktischer Bedeutung ist. In dem Protokoll für die Behandlung von Formen der Epilepsie, das wir als zentral betrachten, wird der chirurgischen Behandlung ein besonderer Stellenwert eingeräumt; Patienten mit bedingt generalisierter Epilepsie erhalten nur eine medikamentöse Behandlung. Gleichzeitig unterscheiden sich die Protokolle der medikamentösen Therapie bei generalisierter und fokaler Epilepsie signifikant.

Myoklonische Anfälle: Häufiger bei jugendlichen myoklonischen Epilepsien beobachtet und betreffen die oberen und seltener die unteren Extremitäten. Sie können ein- oder wiederholt sein, häufig in Kombination mit anderen Anfallsarten (in diesen Fällen wird die nosologische Identität des Syndroms durch die führende Art von Anfällen bestimmt), kann einseitig sein oder asymmetrisch (bis zu 25% der Patienten) (Panayiotopoulos CP, 1991; Montalenti E., 2001). Video-EEG zeigt normalerweise die Beteiligung bilateraler epileptiformer Aktivität. Myoklonien können zu verschiedenen Tageszeiten auftreten, ohne dass dies mit dem Erwachen einhergeht. Bei einigen Patienten tritt nur der Myoklonus der Augenlider auf (K.Yu. Mukhin, 2000). N. Usui et al. (2006) stellten fest, dass 14 (54%) von 26 Patienten mit UME klinische oder elektroenzephalographische Schwerpunkte oder eine Kombination beider Phänomene hatten.

Myoklonischen Anfälle bei anderen Formen der IGE auftreten: wenn Junior-Absence-Epilepsie, benigne myoklonische Epilepsie im Kindesalter, Epilepsie mit myoklonische-astatic Krampfanfällen, Epilepsie Myoklonie Jahrhundert mit Abwesenheiten, mit perioral Myoklonie Epilepsie mit Absencen, Epilepsie mit myoklonischen Absenzen und anderen. Myoklonische Anfälle bei gutartiger myoklonischer Epilepsie des Kindesalters und des Dose-Syndroms sind durch die Beteiligung der Extremitäten gekennzeichnet, es können einzelne und multiple, rhythmische und arrhythmische, symmetrische, aber auch asymmetrische Myoklonien beschrieben werden. In diesen Fällen wird jedoch das Problem der Nachahmung der fokalen Epilepsie diskutiert. In der Literatur fanden wir keine Hinweise auf die Möglichkeit des Auftretens von asymmetrischem Myoklonium beim Jevons-Syndrom. Bei der Beschreibung des perioralen Myokloniesyndroms mit Abwesenheiten beschreiben Patienten ihre Anfälle oftmals als einseitige Myoklonien der perioralen Muskeln und Muskeln, die den Unterkiefer in Bewegung setzen. Die Beschreibung der Ergebnisse der Video-EEG-Überwachung widerspricht jedoch etwas diesen Daten, da die epileptiforme Aktivität bilateral-synchron ist. Beim Tassinari-Syndrom werden in den Muskeln des Schultergürtels, der Arme und der Beine massive rhythmische Myoklonien beobachtet, manchmal auch mit Tonika. Da die Anfälle in diesem Fall offensichtlicher bilateraler Natur sind, ist die fehlerhafte Interpretation der Form der Epilepsie als fokal in solchen Fällen selten.

M. Koepp et al. (2005) zeigten, dass bei Anwendung verschiedener diagnostischer Methoden Anzeichen einer fokalen Pathologie im Gehirn nachgewiesen werden (PET erkennt Anzeichen einer Neurotransmitterdysfunktion in der Großhirnrinde, MR-Studien zeigen Veränderungen im Kortex der medialen Frontallappen, während 1H-Magnetresonanzspektroskopie nachgewiesen wird Dysfunktion im Thalamus). All dies deutet darauf hin, dass bei YME die Beteiligung der frontalen Unterteilungen an der Struktur epileptogener thalamokortikaler "Netzwerke" bei JME stärker als bei anderen Formen der IGE eine Rolle spielt, und das Janz-Syndrom eine regionale Genese mit multiplen Herden bei den frontalen Divisionen aufweist.

Typische Abwesenheiten: werden im Rahmen verschiedener IGE-Formen diagnostiziert. Abwesenheiten bei Abszess-Epilepsie im Kindesalter sind gekennzeichnet durch plötzlichen Beginn und Abschluss, fast vollständigen Bewusstseinsverlust, die höchste Häufigkeit von Anfällen während des Tages, was in Verbindung mit anderen für AED charakteristischen Merkmalen die Diagnose dieser Form der Epilepsie nicht schwierig macht. Die Automatismen, die im Rahmen des Abszesses am AED beobachtet werden, sowie während der Epilepsie der Jugendlichen (an die sich der Arzt nicht immer erinnert) können zu fehlerhaften Diagnosen der temporalen Epilepsie führen. Die Abwesenheiten in der UME sind in der Regel kurz, gekennzeichnet durch eine flache Bewusstseinsstörung, Automatismen werden während der Abwesenheit nicht beobachtet. Fehldiagnosen sind jedoch möglich, da Absenzen als komplexe fokale Anfälle interpretiert werden können (Montalenti E., 2001).

Besonders häufig steht der Arzt, der erwachsene Patienten mit Epilepsie beobachtet, vor solchen Problemen. Bereits im Jahr 1991 beschrieb P. Panayiotopoulos zwei Patienten, bei denen dem typischen Abszess Entgleisung und Angst vorausgingen; Später veröffentlichte er eine ausführliche Beschreibung der Gefühle während der Abwesenheiten, die von den Patienten selbst (einer Gruppe erwachsener Patienten) gegeben wurden: verwirrte Gedanken, Konzentrationsstörungen, kleine Eklipse, Deja Vu, seltsame und schreckliche Empfindungen, Tagträumen, Gefühl wie hier und nicht hier, Unmöglichkeit der Sprache Ausführung von Kontakten und Befehlen, Gefühl der Unbeweglichkeit, Trance, Dummheit, Langsamkeit, "Einfrieren", Gefühl von Verhaltensstörungen und andere subjektive Beschwerden. All dies kompliziert zweifellos die Diagnose der Epilepsie als solche und in Form der Epilepsie, insbesondere bei erwachsenen Patienten. V.A. Charles (2001) beschrieb die Fälle von Absanse-Epilepsie-Debüt im Alter von 20 Jahren, was darauf hindeutet, dass Erwachsene separat Absansy-Epilepsie sein sollten. Die Ergebnisse der Studie V.A. Karlova zeigte auch, dass der Status typischer Abwesenheiten sowohl in der Kindheit als auch im Erwachsenenalter beobachtet werden kann und er selten diagnostiziert wird.

M. Holmes et al. (2005) veröffentlichten die Ergebnisse einer Befragung von 5 erwachsenen Patienten mit Abwesenheiten im Rahmen der primär generalisierten Epilepsie unter Verwendung eines 256-Kanal-Elektroenzephalographen. Die Autoren zeigten, dass Abwesenheiten orbitofrontalen oder mesialen Frontalursprungs waren. Dieselbe Gruppe von Autoren zeigte im Jahr 2007, dass die Beeinträchtigung der Aufmerksamkeit während einer Abwesenheit auf die Beteiligung verschiedener Teile des Thalamus zurückzuführen ist.

H. Stefan et al. (2009) berichteten über die Ergebnisse der Untersuchung von Patienten mit generalisierter Abwesenheitsepilepsie unter Verwendung von MEG, Video-EEG und funktionellen MR-Studien. Es wurde gezeigt, dass der pathologische Prozess im frontalen Parietalkortex unter Beteiligung subkortikaler Regionen initiiert wird und sich bilateral symmetrisch ausbreitet. In diesem Zusammenhang wird vorgeschlagen, eine neue Art von Epilepsie in die Klassifizierung aufzunehmen - regionale bilaterale homologe Epilepsie (regionale bilaterale homologe Epilepsien). Diese Form der Epilepsie unterscheidet sich von der frontalen Epilepsie mit Anfällen, die durch klinische Manifestationen an die Abwesenheit erinnern.

Generalisierte tonisch-klonische Anfälle (GTCS). Während der Video-EEG-Überwachung wurde bei einer beträchtlichen Anzahl von Beobachtungen die asymmetrische Wirkung tonisch-klonischer Anfälle sowohl während der tonischen als auch der klonischen Phase festgestellt. Basierend auf Video-EEG-Monitoring haben L. Casaubon et al. (2003) zeigten auch, dass im frontalen Kortex ein primär generalisierter tonisch-klonischer Anfall sowie ein Absan erzeugt werden kann und der Thalamus eine besondere Rolle bei der Generalisierung des Anfalls spielt.

Ein weiterer wichtiger Aspekt der Fehldiagnose sind der vorangegangene GTCS-Myoklonus und, seltener, Fehlzeiten, die als zentrales Prinzip der GTCS interpretiert werden können. Besonders wahrscheinlich sind Fehler bei der Interpretation von perioralem Myoklonium und Augenlidmyoklonium, die möglicherweise vor GTCS liegen. Beim Dose-Syndrom kommt es zu myoastatischen oder myoatonischen (myatonischen) Anfällen, wenn sich nach einem generalisierten myoklonischen Anfall eine atonische Phase entwickelt, die dazu führt, dass der Patient herunterfällt, und in einigen Fällen können Anfälle mit Absansa ausgelöst werden. In der westlichen Literatur werden solche Angriffe als "Stare-Jerk-Drop" (Gawk-Wince-Drop) bezeichnet. In diesen Fällen wird oft eine falsche Diagnose gestellt.

In der Literatur werden oft zwei Arten von Anfällen erwähnt, die klinisch eine zentrale Manifestation haben - negative und rotatorische (Torsions-) Anfälle. Das häufigste Vorkommnis ist eine Kopf- und Augenveränderung (in diesen Fällen wird häufig eine Frontalepilepsie diagnostiziert), und in Fällen einer Rotation kann eine Frontal- oder Temporalepilepsie diagnostiziert werden. Ähnliche Phänomene wurden auch von H. Gastaut (1986) berichtet, der diese Form der Krankheit, die bei Kindern mit Spitzenwellenentladungen bei 3 Hz am EEG diagnostiziert wurde, als "vielseitige Epilepsie" bezeichnete. Viele Patienten mit ähnlichen Phänomenen haben auch typische Absans und myoklonische Anfälle. Es wurde berichtet, dass die versativen Angriffe vor der Entwicklung von GTCS beim Debüt von IGE beobachtet werden können, und in Zukunft bleibt die Richtung der Adversion oder Torsion bei vielen Patienten stabil. Die Ergebnisse einiger Studien haben gezeigt, dass keine Auswirkungen von Angriffen mit Adversion oder Torsion auf die Prognose der Erkrankung auftreten (Aguglia U. et al., 1999).

In der Literatur wird das Phänomen der Einleitung eines Anfalls als generalisiert mit einem fokalen Abbruch beschrieben. Williamson R. et al. (2009) berichteten von 6 Patienten mit generalisierten Anfällen, die dann in einen Fokus umgewandelt wurden. Der Angriff begann mit Absansa oder Myoklonus, woraufhin Verhaltensstörungen und Automatismen auftreten konnten und danach Symptome des Verlusts (Bewusstseinsstörungen) auftraten. Im EEG wurde eine allgemeine Aktivität mit dem Auftreten regionaler Unregelmäßigkeiten festgestellt. Die interiktale epileptiforme Aktivität trug einen generalisierten Charakter. Während der MR-Studien wurden keine pathologischen Veränderungen festgestellt. Bei 4 Patienten wurde zunächst eine fokale Epilepsie diagnostiziert. Bei der Verschreibung einer antiepileptischen Therapie (antiepileptische Therapie bei Abwesenheiten und Myocloni wirksam) wurden die Anfälle bei 3 Patienten vollständig gestoppt und bei 3 Patienten nahm die Häufigkeit der Anfälle signifikant ab.

Drei Fälle des Auftretens von visuellen Auren unmittelbar vor der Entwicklung generalisierter tonisch-klonischer Anfälle werden beschrieben. Die Ergebnisse der Studie zeigten, dass bei idiopathischer generalisierter Epilepsie das Auftreten von visuellen Auren, die sich in Form von Lichtblitzen, "Blitzen" oder dem beim Patienten auftretenden Gefühl manifestieren, so aussehen kann, als ob er "die Sonne sieht". Im Gegensatz zu den bei der occipitalen Epilepsie beschriebenen visuellen Auren sind die visuellen Auren bei IGE sehr kurz (Gelisse P. et al., 2008).

Viele Forschergruppen der letzten 20 Jahre berichteten über den Nachweis regionaler Veränderungen des EEG bei 1 / 5-1 / 2-Patienten mit IGE (Panayiotopoulos CP et al., 1991; Montalenti E. et al., 2001; Aliberti V. et al. (1994; Lombroso CT, 1997). Anomalien umfassen langsame Wellenänderungen, regionale Spitzen oder scharfe Wellen, unabhängig von allgemeinen Entladungen, regionalen Spitzen, Spitzenwellenkomplexen, langsamen Wellen kurz vor einer generalisierten Entladung. Änderungen können zeitweilig sein, es kann eine unterschiedliche Lokalisierung regionaler Änderungen geben, die von Datensatz zu Datensatz variieren. Primär generalisierte Aktivitäten können fokale Merkmale erlangen. Die Amplitudenasymmetrie von generalisierten Entladungen ist ebenfalls möglich. In C.T. Lombroso (1997) bei 32 (56%) von 58 Patienten mit IGE, wurden regionale Veränderungen des EEG und beim Debüt der Krankheit nur bei 13% der Patienten Veränderungen beobachtet. Der Autor stellte die Hypothese auf, dass solche Patienten entweder eine unabhängige kortikale lokale Pathologie oder ein unabhängiges Zentrum für Epileptogeneseformen mit dem Krankheitsverlauf haben. Leutmezer F. et al. (2002) hingegen, dass das Vorhandensein einer kortikalen Anomalie in solchen Fällen eher fokale Epilepsie begünstigt.

Es gibt Berichte über die Möglichkeit, zwei Formen der Epilepsie - IGE und fokale Epilepsie - bei einem Patienten zu kombinieren. A. Nicolson (2004) berichtet, dass ein ähnliches Phänomen bei weniger als 1% der Patienten mit IGE beobachtet wird.

A. Zajac et al. (2007) wurden bei einer MRT-Untersuchung von 45 Kindern mit primär-generalisierter Epilepsie in 38% der Fälle fokale Anomalien (Zysten, ventrikuläre Asymmetrien, Anzeichen einer fokalen Demyelination, Tumoren, Gliose und atrophische Prozesse) festgestellt. Die Autoren empfehlen eine gründlichere Suche nach der zentralen Komponente von Anfällen bei Patienten dieser Kategorie.

Internationale Empfehlungen zur antiepileptischen Therapie bei Patienten mit IGE.

Zu Beginn der Monotherapie werden Valproinsäurepräparate verschrieben (Wolf P., 1994; Arzimanglou et al., 2004). Eine hohe Wirksamkeit von Valproinsäure wurde in Verbindung mit Abwesenheiten und Myocloni in geringerem Umfang (nur in 70% der Fälle) bei generalisierten tonisch-klonischen Anfällen und Augenlidmyoklonien sowie beim Unterbinden subklinischer epileptiformer Entladungen, des Photosensibilitätsphänomens und der Katamenalität gezeigt. Bei der Verwendung von Valproinsäure können insbesondere bei Frauen endokrinologische, kosmetische und andere Nebenwirkungen auftreten. Auch Levetiracetam (insbesondere bei der Behandlung von IGE mit Myoklonus) und Topiramat können bei der Anfangstherapie von IGE verwendet werden. Basierend auf den verallgemeinerten Ergebnissen randomisierter klinischer Studien schlägt Panayiotopoulos P. (2005) vor, Levetiracetam als das Mittel der Wahl bei der Behandlung von UME und bestimmten Formen von IGE sowie von IGE mit Myoklonus zu betrachten, die nicht in die Einstufung einbezogen sind. Lamotrigin kann verschrieben werden, jedoch mit Vorsicht, da dieses Medikament promioklonische Wirkung haben kann. In einigen Fällen können Barbiturate und Benzodiazepine (Clonazepam) wirksam sein.

Da die Monotherapie unwirksam ist, empfiehlt es sich, mit der Ernennung rationaler Kombinationen fortzufahren: Valproat + Levetiracetam oder Lamotrigin oder Clonazepam, Levetiracetam + Lamotrigin, Lamotrigin + Clonazepam mit der Absan-Kombination mit Ethosuximid. Verboten oder unwirksam: Carbamazepin, Oxcarbazepin, Phenytoin, Gabapentin, Pregabalin, Tiagabin und Vigabatrin.

Merkmale des Flusses von IGE

Die Entwicklung von IGE kann auf verschiedene Arten erfolgen: die Bildung einer Remission (mit nachfolgender Heilung oder möglicherweise Wiederauftreten der Erkrankung), kontrollierter Verlauf mit Abnahme der Häufigkeit von Anfällen, Resistenzbildung und Evolution. Die Entwicklung der Epilepsie bei Kindern und Jugendlichen wird in der Regel innerhalb derselben Kerngruppe mit idiopathischen generalisierten Formen der Epilepsie beobachtet. Die Veränderung des Krankheitsbildes der Krankheit, einschließlich der Umwandlung von Anfällen, ist in diesen Fällen altersabhängig und ein genetisch determiniertes Phänomen unter dem Einfluss der pleiotropen Wirkung des Epilepsie-Gens (Petrukhin AS, Voronkova KV, 2007). Mit anderen Worten, „der Übergang einer Form der Epilepsie in eine andere“ ist genetisch determiniert und stellt offensichtlich eine Art eines einzigen Kontinuums dar.

Idiopathische generalisierte Epilepsien weisen häufig fokale klinische und elektroenzephalographische Merkmale auf, die die Diagnose erschweren und eine gründlichere Differenzialdiagnose mit fokalen IGEs und die Beseitigung des Phänomens der sekundären bilateralen Synchronisation beim Angriff erfordern. Darüber hinaus kann die ictale generalisierte epileptiforme Aktivität bei Patienten mit IGE fokale Merkmale annehmen, die eine klinische elektroenzephalographische Korrelation aufweisen. In weiteren Publikationen wird diese Ausgabe ausführlich behandelt. Es wird erwartet, dass die Definitionen - "fokal" und "generalisiert" - im Entwurf einer neuen Klassifikation und Terminologie der Epilepsie präzisiert werden.