Ein transparentes Septum besteht aus zwei dünnen Platten, die sich zwischen dem vorderen Teil und dem Corpus callosum befinden. Das Fehlen eines Hohlraums eines transparenten Septums wird Agenese genannt.
Ursachen der Pathologie
Transparente Großhirnseptumgenese - seltene und abnorme Erkrankungen des Zentralnervensystems
Jede Hülle des Gehirns erfüllt eine bestimmte Funktion. Das transparente Septum ist ein Medulla und besteht aus zwei Platten.
Agenese ist eine der Komponenten der Mehrzahl der angeborenen Hirndefekte. Das Fehlen eines Septums ist auf eine abnormale Bildung oder Hypoplasie des Corpus callosum zurückzuführen.
Die Agenese des Hohlraums des transparenten Septums wird als Anomalien des Zentralnervensystems bezeichnet und ist ziemlich selten. Diese Pathologie ist durch das vollständige oder teilweise Fehlen des Hohlraums des transparenten Septums gekennzeichnet. Diese Anomalie wurde nicht ausreichend untersucht. Der Defekt tritt bereits in der zweiten Woche nach der Empfängnis auf.
Prädisponierende Faktoren für die Entwicklung der Agenese:
- Vererbung
- Mutationen
- Intrauterine Infektionen
- Unzureichende Nährstoffversorgung des Fötus
Auch die Entwicklung der Pathologie wird durch toxische Substanzen und Medikamente beeinflusst, die die Frau während der Schwangerschaft eingenommen hat. Die Verwendung von Medikamenten wie Trimetadion, Phenytoin, Isotretinoin und einigen anderen kann zu angeborenen Anomalien des Gehirns beitragen. Diese Medikamente, die im ersten Trimenon der Schwangerschaft angewendet werden, beeinflussen die Gehirnbildung und können zu Entwicklungsstörungen führen.
Wenn die werdende Mutter Alkohol nahm, entwickelt das Kind ein tödliches Alkoholsyndrom. Es prädisponiert auch für angeborene Pathologie. Mütterliche Infektionen oder Verletzungen von 12 bis 22 Wochen der Schwangerschaft können zu Abnormalitäten in der Entwicklung des fötalen Gehirns führen.
Meistens wird diese Pathologie vererbt oder tritt während spontaner Mutationen auf.
Die Entstehung eines transparenten Septums tritt nicht isoliert auf. Typischerweise ist die Pathologie Teil verschiedener zerebraler Abnormalitäten: Agenese des Corpus callosum, Porenzephalie, Hydranencephalie, septooptische Dysplasie, Holoprosencephalie usw.
Klinische Manifestationen
Anzeichen einer Pathologie treten in den ersten Lebensjahren des Babys auf
Symptome in schwerer Form werden in der Kindheit während der ersten zwei Lebensjahre festgestellt. Bei der Geburt sehen Kinder mit Agenese gesund aus und entwickeln sich normalerweise bis zu drei Monaten. In dieser Entwicklungsphase treten erste Anzeichen einer Pathologie auf.
Die folgenden Symptome werden während der Genese beobachtet:
- Aussehen der Porezephalie
- Mikroenzephalie
- Unzureichende Gyrusbildung
- Aicardi-Syndrom
- Atrophie der Seh- und Hörnerven
Auch auf dem Hintergrund der Pathologie können frühe Pubertät, Anfälle und Anfälle beobachtet werden. Pathologie kann sich auf unterschiedliche Weise manifestieren. Bei partieller Agenese können diese Anzeichen bei einem Kind nicht beobachtet werden und beeinträchtigen die Entwicklung nicht, es ist jedoch notwendig, regelmäßig von einem Neurologen beobachtet zu werden. Manchmal kann die Agenese mehrere Jahre lang ohne klinische Manifestationen auftreten.
Diagnose
Pathologie bei einem Kind kann sogar während der Schwangerschaft festgestellt werden
Pathologie wird in 2-3 Trimenon der Schwangerschaft diagnostiziert. In der pränatalen Phase ist es ziemlich schwierig, Gehirnanomalien zu erkennen, da der Fötus eine solche Position einnehmen kann, dass er keine klare Sicht auf alle Gehirnstrukturen zulässt. Sie können die Ultraschallanomalie ab der 18. Schwangerschaftswoche bestimmen, nicht früher. Nach der Geburt werden Enzephalographie, Ultraschall, CT und MRI zur Bestätigung der Diagnose verschrieben.
Mit Hilfe der Neurosonographie ist es möglich, die Strukturen der Schädelhöhle bei Kindern von Geburt an mit möglicher Agenese zu untersuchen. Der Vorgang wird durch eine offene Feder ausgeführt. Dank der Neurosonographie können Sie Gehirnstrukturen erforschen. Mit Hilfe von Ultraschall können Pathologien im Gehirn erkannt werden, auch wenn sie nicht von Symptomen begleitet werden. Dank der Computertomographie ist es möglich, den Zustand detailliert einzuschätzen und mögliche Abnormalitäten im Gehirn sowie mögliche Strukturen zu identifizieren.
Bei Verdacht auf ein transparentes Septum und Corpus Callosum wird eine MRT durchgeführt.
Diese Methode ergänzt die Neurosonographie und zeigt das Fehlen eines Septums, eine Veränderung in der Struktur der Ventrikel des Gehirns. Die Magnetresonanztomographie hilft dabei, die Art der Läsion, das Fehlen eines transparenten Septums und andere Pathologien zu bestimmen, die nicht durch Ultraschall bestimmt werden können. Bei einer partiellen Agenese ist es noch schwieriger, die Pathologie zu identifizieren.
Behandlung und Prognose
Es gibt keine speziellen Behandlungsmethoden für die Korrektur der Entstehung des Corpus callosum und vor seinem Hintergrund das Fehlen eines transparenten Septums. Die Hauptbehandlung besteht in der Beseitigung schwerwiegender Symptome, die sich während der Genese des Kindes manifestieren, oder um deren Manifestationen zu reduzieren. Antiepileptika, Benzodiazepine und Corticosteroidhormone werden aus Medikamenten verschrieben. Allerdings kann auch eine konservative Behandlung nicht zu positiven Ergebnissen führen.
Von den Corticosteroidhormonen werden überwiegend Prednisolon und Dexamethason verwendet. Patienten mit angeborenen Anomalien werden Phenobarbital verordnet. Dieses Mittel bezieht sich auf Antikonvulsiva. Benzodiazepine sind psychoaktive Substanzen, die auf das zentrale Nervensystem wirken und eine beruhigende, hypnotische, anxiolytische Wirkung haben.
Nützliches Video - Ultraschall des Gehirns bei einem Neugeborenen.
Die beiden vorderen Hirnkammern sind durch ein transparentes Septum getrennt. Mit seiner Hilfe wird der Corpus callosum an den Kalvarienbaum befestigt. In Abwesenheit eines Septums liegt die Säule am unteren Rand des vorderen Ventrikels. Es ist größer als die beiden vorderen Ventrikel zusammen.
Die Folgen der Septumgenese sind mit neurologischen Störungen, geistiger Behinderung und Lernunfähigkeit verbunden.
Bei einigen Patienten mit einer Septumgenese wurde keine Veranlagung für psychische Störungen und neurologische Störungen beobachtet.
Wenn sich die Anomalie unabhängig entwickelt und nicht von anderen Pathologien begleitet wird, ist die Prognose in den meisten Fällen günstig. Kinder mit dieser Pathologie entwickeln sich fast normal oder haben einige Probleme in der neurologischen Entwicklung. Bei der Entwicklung verschiedener Gehirnanomalien ist die Prognose jedoch schlecht.
Transparente Septumgenese
Die Abwesenheit (Agenese) eines transparenten Septums kann isoliert oder in Kombination mit anderen pathologischen Zuständen auftreten.
Epidemiologie
Eine transparente Trennwand fehlt in 2-3 Fällen pro 100.000 Einwohner der Bevölkerung ganz oder teilweise.
Pathologie
Das Fehlen eines transparenten Septums kann auf eine gestörte neuroembryonale Entwicklung oder auf eine sekundäre Entwicklung bei anderen Erkrankungen der Pathologie zurückzuführen sein.
Der Hohlraum des transparenten Septums wird immer von Woche 17 bis Woche 37 mit einem Biparietaldurchmesser von 44 bis 88 mm sichtbar gemacht. Wenn während der Bildgebung keine Kavität vorhanden ist, muss die Diagnosesuche fortgesetzt werden. Das Fehlen eines Hohlraums eines transparenten Septums gemäß den Ergebnissen einer Ultraschalluntersuchung bis zu 18 Wochen und nach 37 Jahren wird als die Norm angesehen.
Gründe
Störung der neuroembryonalen Entwicklung
- isoliert
- Agenese des Corpus Callosum
- Holoprocephalus
- Avid-Syndrom
- septooptische Dysplasie
Erworben
- angeborener Hydrocephalus;
- Hydranencephalie;
- Parencephalie;
Diagnose
Transparentes Septum ist nicht sichtbar, direkte Verbindung der Stirnhörner der Seitenventrikel. Zusätzlich kann es sein:
- Stirnhörner in Form eines Quadrats;
- ungewöhnlich niedriger Bogen;
Andere Reduktionsdeformationen des Gehirns
Überschrift ICD-10: Q04.3
Der Inhalt
Definition und allgemeine Informationen
Transparente Septumgenese
Seltene Anomalie: 2-3 Fälle pro 10 000 Einwohner.
Ätiologie und Pathogenese
Die Gründe für den Mangel an transparenten Partitionen
• Kombination mit anderen Fehlbildungen des Gehirns, meistens mit der Entstehung des Corpus callosum.
• Kombination mit einer Anomalie der Sehbahnen (septooptische Dysplasie).
• Schwerer Hydrozephalus bei Schädigung des transparenten Septums (Stenose des Aquädukts, AK II-Anomalie).
• Ischämisch-hypoxischer Hirnschaden.
Klinische Manifestationen
Andere Reduktionshirndeformationen: Diagnose [Bearbeiten]
Auf Abschnitten in der Koronalebene ist die transparente Trennwand nicht sichtbar, wodurch die Ventrikel miteinander kommunizieren, die Bögen unterhalb der Normalen liegen, das Dach der seitlichen Ventrikel hat eine horizontale Position. In axialen Schnitten gibt es keine vordere Konkavität zwischen den Frontalhörnern der Seitenventrikel. Im mittleren Sagittalbild ist die tiefe Lage der Bögen am deutlichsten sichtbar.
Wenn die CT kein transparentes Septum definiert, kommunizieren die Ventrikel auf der Ebene der vorderen Hörner miteinander.
Um die Agenese eines transparenten Septums in der prä- und postnatalen Zeit zu diagnostizieren, müssen koronale Schnitte verwendet werden. Die vorderen Hörner der Seitenventrikel sind quadratisch oder trapezförmig und kommunizieren miteinander. Gewölbe liegen unter dem Normalwert.
Eine transparente Septumgenese ist während der Sonographie vor der Geburt und der MRT gleichermaßen gut definiert. Der Vorteil der vorgeburtlichen MRT ist eine genauere Bestimmung der Position der Bögen, für die Abschnitte in der Sagittalebene verwendet werden.
Differentialdiagnose [Bearbeiten]
Die isolierte Agenesie einer transparenten Trennwand muss mit septooptischer Dysplasie unterschieden werden. Bei der septooptischen Dysplasie wird die Abwesenheit eines transparenten Septums mit einer Hypoplasie der Sehbahnen kombiniert.
Beim Nachweis einer transparenten Septum-Agenesie müssen andere kombinierte Gehirnanomalien ausgeschlossen / bestätigt werden.
Andere Reduktions-Gehirn-Deformationen: Behandlung [Bearbeiten]
Prävention [Bearbeiten]
Andere [Bearbeiten]
Definition und allgemeine Informationen
Das Joubert-Syndrom ist durch angeborene Fehlbildungen des Hirnstamms und Hypoplasie des Kleinhirnwurms gekennzeichnet, was zu abnormaler Atmung, Nystagmus, Hypotonie, Ataxie und verzögerter motorischer Entwicklung führt.
Die Prävalenz wird auf etwa 1 / 100.000 Neugeborene geschätzt. Die Vererbung ist atomar rezessiv.
Ätiologie und Pathogenese
Das Syndrom ist genetisch heterogen. Sieben Gene: AHI1 (6q23), NPHP1 (2q13), CEP290 (12q21), TMEM67 (8q22), RPGRIP1L (16q12), ARL13B (3p12.3-q12.3) und CC2D2A (4p15) sowie zwei Loci: 9q34 (JBTS1) und 11p12-Q13 (CORS2 / JBTS2) sind heute mit dieser Krankheit assoziiert.
In der Neugeborenenphase manifestiert sich die Krankheit häufig durch unregelmäßiges Atmen (Episoden von Tachypnoe und / oder Apnoe) und Nystagmus. Im Säuglingsalter kann sich eine Hypotonie entwickeln, später treten Symptome einer Kleinhirn-Ataxie auf (schwankender Gang und Ungleichgewicht). Die Verzögerung des Erwerbs motorischer Fähigkeiten ist eine häufige Manifestation des Joubert-Syndroms. Die kognitiven Fähigkeiten reichen von schweren intellektuellen Defiziten bis hin zu beharrlichen Intelligenz. Eine neuroophthalmologische Untersuchung kann auf eine okulomotorische Apraxie hindeuten. In einigen Fällen treten krampfartige Anfälle auf. Die sorgfältige Untersuchung des Gesichts zeigt ein unverwechselbares Erscheinungsbild: ein großer Kopf, eine hervorstehende Stirn, hochgerundete Augenbrauen, vektonische Falten, gelegentlich Ptosis. Die Nase wird angehoben und hat ausgeprägte Nasenlöcher, einen offenen Mund (der frühzeitig meist oval ist.) Später erhält er eine „rautenförmige“ Erscheinung und wird schließlich dreieckig mit nach unten gerichteten Ecken, wobei die Zunge vorspringt und rhythmische Bewegungen der Zunge beobachtet werden, manchmal tief liegende und gekrümmte Ohren. Andere Symptome, die manchmal beim Joubert-Syndrom auftreten, sind Retinadystrophie, Nephronophthiasis und Polydaktylie.
Die Diagnose basiert auf der Erkennung der wichtigsten klinischen Anzeichen: Hypotonie, Ataxie, Entwicklungsverzögerung und okulomotorischer Apraxie, die von einem neuroradiologischen Unterscheidungssymptom begleitet werden sollte - ein Zeichen des "molaren Zahns" in der Magnetresonanztomographie, das eine Folge der Hypoplasie des Kleinhirnwurms und Fehlbildungen der mittleren und hinteren Abteilungen ist das Gehirn
Eine vorgeburtliche Diagnose ist mittels molekularer Analyse und Ultraschall und MRTplod möglich. Die vorgeburtliche Diagnose ist für Familien indiziert, in denen zuvor beide krankheitsverursachenden Mutationen identifiziert wurden.
Die genetische Beratung ist ein wichtiges klinisches Instrument, um neue Fälle zu verhindern, insbesondere für Paare, die an einer ersten Kinderkrankung leiden. Das Risiko eines kranken Kindes in der Zukunft beträgt 25%.
Die Differentialdiagnose umfasst Erkrankungen im Zusammenhang mit dem Joubert-Syndrom, Entwicklungsfehlbildungen des Kleinhirnwurms ohne Molarzeichen (Dandy-Walker-Malformation), X-chromosomale Kleinhirnhypoplasie, okulomotorische Apraxie von Typ 1 und 2, angeborene Glykosylierungsstörungen, 3C-Syndrom, Cerebellar Cerebellar Cerebellar Hypoplasie / Atrophie, Roto-Face-Finger-Syndrom Typ II und III und Meckel-Gruber-Syndrom.
Die Behandlung ist symptomatisch. Bildungs-, Körper-, Berufs- und Sprachtherapieprogramme können Hypotonie reduzieren und die Verzögerung bei der Erreichung motorischer Fähigkeiten reduzieren.
Die Prognose ist günstig für milde Krankheitsformen. Die Behandlung von Patienten mit schwereren Formen sollte in einem spezialisierten Zentrum durchgeführt werden.
Hypoplasie und Agenese des Kleinhirns
Definition und allgemeine Informationen
Die zerebelläre Hypoplasie wird im Zusammenhang mit verschiedenen Erkrankungen beschrieben: chromosomale Anomalien, intrauterine Exposition gegenüber Toxinen und Infektionserregern, Stoffwechselstörungen und eine Vielzahl seltener genetischer und neurologischer Erkrankungen. Eine zerebelläre Hypoplasie kann sich auf die Region der Wurm- und / oder Kleinhirnhemisphären auswirken und variiert von teilweiser bis vollständiger Unterentwicklung. Die zerebellare Hypoplasie kann nur auf die Kleinhirnregion beschränkt sein (Hypoplasie granulärer normativer Zellen, Dundee-Walker-Malformation) oder andere ZNS-Strukturen betreffen: das Mittelhirn (Molaren-Syndrom), die Brücke und die Medulla oblongata (zerebral-zerebelläre Hypoplasie), die zerebrale Kortex Gehirn (Lysenzephalie und Kleinhirnhypoplasie). Der Unterschied zwischen Hypoplasie und Kleinhirnatrophie ist nicht immer offensichtlich, da sekundäre Atrophie eine Kleinhirnhypoplasie begleiten kann. Syndrome mit Hypoplasie des Kleinhirns und Missbildungen der Nieren, Augen, Leber oder des Herzens werden ebenfalls beschrieben: Gillespie, Ritscher-Chinzel, Roto-Face-Finger-Syndrom Typ II, Hoyraal-Hreidarsson.
Ätiologie und Pathogenese
Die Vererbung kann autosomal rezessiv, autosomal dominant oder X-verknüpft sein. Genetische Mutationen wurden bei Lissensefalii und Hypoplasie des Kleinhirns (reelin), Mosto-Cerebellar-Hypoplasie (PMM2), X-chromosomale Kleinhirnhypoplasie (OPHN1, DCK1) und mehrere Loci für die autosomal-rezessive Ataxie kartiert. Pankreas-Transkriptionsfaktor-Mutationen (PTF1A) wurden in einer Familie mit Pankreas- und Kleinhirngenese identifiziert. Der heterozygote Genverlust ZIC1 und ZIC 4 sind für die Entstehung von Dundee-Walker-Missbildungen verantwortlich.
Die häufigsten klinischen Manifestationen einer Kleinhirnhypoplasie sind: verzögerte Sprachentwicklung, Hypotonie, Ataxie und abnormale Augenbewegungen.
Die Diagnose muss durch Visualisierung des Kleinhirns und des Gehirns sowie durch klinische Langzeitbeobachtung bestätigt werden.
Behandlung und Prognose
Der psychische Status ist ein wichtiges Element der Prognose. In den meisten Fällen gibt es keine spezifische Behandlung.
Definition und allgemeine Informationen
Das Walker-Warburg-Syndrom ist eine seltene Form der angeborenen Muskeldystrophie, begleitet von einer abnormalen Entwicklung des Gehirns und des Auges.
Die Prävalenz des Walker-Warburg-Syndroms wird auf 1/60 500 Menschen geschätzt. Die Vererbung ist autosomal rezessiv.
Ätiologie und Pathogenese
Das Walker-Warburg-Syndrom wird durch eine abnormale O-Glykosylierung von alpha-Distroglycan verursacht, die neben der Entwicklung von Gehirnabnormalitäten zu einer angeborenen Muskeldystrophie führt. Das Walker-Warburg-Syndrom ist der schwerwiegendste Phänotyp der sogenannten Dystroglycanopathie. An der Ätiologie des Walker-Warburg-Syndroms sind mehrere Gene beteiligt. Die meisten Mutationen wurden in den O-Mannosyltransferase 1- und 2-Proteingenen (POMT1 und POMT) gefunden. Andere Gene für den Glykosylierungsweg von alpha-Dystroglycanen (FKTN, LARGE, FKRP und POMGNT1) zeigten Mutationen im Falle des Walker-Warburg-Syndroms. Eine Mutation im COL4A1-Gen, die nicht direkt mit der posttranslationalen Modifikation von Distroglycan zusammenhängt, wurde auch bei Patienten mit Walker-Warburg-Syndrom festgestellt.
Patienten manifestieren sich bei der Geburt mit schwerer generalisierter Hypotonie, Muskelschwäche, fehlender oder sehr geringer psychomotorischer Entwicklung, Anfällen und Augenbeteiligung. MRT des Gehirns zeigt lissentsefaliya auf der Art von "Kopfsteinpflaster" (Typ 2), Hydrozephalus, schwere Hypoplasie des Hirnstamms und Kleinhirn (Dandy-Walker-Fehlbildung ist möglich). Es gibt auch Anomalien der weißen Substanz.
Laborstudien zeigen in der Regel eine erhöhte Kreatinkinase, eine myopathische / dystrophische Muskelpathologie mit veränderter alpha-Dystroglycan-Expression. Eine vorgeburtliche Diagnose ist in Familien mit bekannten Mutationen möglich.
Die Differentialdiagnose des Walker-Warburg-Syndroms umfasst andere Arten von angeborenen Muskeldystrophien und Myopathien.
Für das Walker-Warburg-Syndrom gibt es keine besondere Behandlung. Die Behandlung ist nur unterstützend.
Das Walker-Warburg-Syndrom ist die schwerste Form der angeborenen Muskeldystrophie. Die meisten Kinder sterben, bevor sie das Alter von drei Jahren erreichen.
Definition und allgemeine Informationen
Das Miller-Dicker-Syndrom ist ein Syndrom der Deletion des Chromosoms 17p13.3, das durch das Vorhandensein von klassischem Lissentfaliya-Typ 1 und charakteristischen Merkmalen der Gesichtsmerkmale gekennzeichnet ist. Zusätzliche angeborene Fehlbildungen können ebenfalls Teil der Erkrankung sein.
Das Miller-Dicker-Syndrom ist eine seltene Erkrankung. Die Prävalenz wird auf 1 Fall pro 100.000 Neugeborenen geschätzt, obwohl sie in der Realität höher sein kann.
Ätiologie und Pathogenese
Sichtbare und submikroskopische Deletionen von 17p13.3, einschließlich des LIS1-Gens, werden bei fast 100% der Patienten gefunden.
Die Patienten zeigen in der Regel eine starke Entwicklungsverzögerung, leiden an Epilepsie und sind untergewichtig. Es gibt Lissenzephalie, entweder generalisierte Agirien oder frontale Agirien oder Pachigirien.
Die Behandlung ist nur symptomatisch. Verwenden Sie eine Nasensonde oder eine Gastrostomieröhre, um die Entwicklung von Mangelernährung und Aspirationspneumonie zu vermeiden. Bei der Behandlung solcher Patienten ist die Therapie von Epilepsie-Anfällen wichtig.
Neuron Migrationsstörungen
Neuronmigrationsstörungen stellen eine ganze Gruppe von angeborenen genetischen Defekten dar, die durch abnormale Neuronenmigration im sich entwickelnden Gehirn und Nervensystem verursacht werden.
Strukturelle Abnormalitäten, die bei gestörter neuronaler Migration gefunden werden, umfassen Schizenzephalie, Pencephalie, Lissenzephalie, Agyrie, Makro- und Mikrogyrie, Polymycrogyrie, Pachygyrie, neuronale Heterotopien, Agenese des Corpus callosum und Hirnnerven.
Mutationen vieler Gene sind an der Entwicklung der Pathologie beteiligt, das DCX-Gen bei der klassischen Lissenzephalie, TUBA1A bei der Mikrolissenzephalie mit dem Corpus callosum agenesis, RELN und VLDLR bei der Lissenzephalie bei Kleinhirnhypoplasie. Mutationen im ARX-Gen verursachen eine Vielzahl von Phänotypen, die von Hydroenzephalus oder Lissenzephalie bis zu früh einsetzender epileptischer Enzephalopathie reichen, einschließlich Okhtahara-Syndrom und infantiler Krämpfe oder psychischer Behinderung ohne Fehlbildungen des Gehirns.
Ru: Was ist die Agenese eines transparenten Septums?
Syndromische Formen der septooptischen Dysplasie. Darüber hinaus kann sich die Krankheit mit dem Aicardi-Syndrom manifestieren. Diese Pathologie hat zwei klinische Syndrome.
Diese Pathologie entwickelt sich in einem Fall aus zweitausend Konzeptionen und kann durch Vererbung oder spontane, unerklärliche Genmutationen verursacht werden. Etwa 80% der Kinder haben keine Entwicklungsstörungen oder es werden geringfügige neurologische Probleme beobachtet. In Fällen, in denen die Verletzung nicht mit der Entstehung anderer Pathologien bei der Entwicklung von Prognosen verbunden ist, günstig.
Diese Pathologie kann zu Störungen des Bewegungsapparates und zu Skoliose führen. Daher verschreiben Experten Physiotherapie und Physiotherapie.
Die Behandlung zielt darauf ab, die Manifestationen der Krankheit zu minimieren.
Diese genetische Erkrankung ist extrem selten und zeichnet sich durch eine abnormale Entwicklung des Gehirns und der Sehorgane aus.
In solchen Fällen leiden die Patienten unter schweren Krampfanfällen und bleiben auch in ihrer geistigen Entwicklung zurück.
Patienten in dieser Gruppe neigten dazu, einen Zustand in Form von Anfällen und / oder Augensymptomatologie zu manifestieren.
Sie hatten die normale Größe der Ventrikel des Gehirns, den Rest des transparenten Septums und die normal aussehende visuelle Strahlung (Graciole-Bündel). Daraus können wir schließen, dass es keine wirksamen Maßnahmen gibt, um die Entstehung des Corpus callosum zu verhindern. Das Corpus Callosum ist flach und breit. Der Corpus Callosum ist der Hirnnerven-Plexus, der die rechte und die linke Hemisphäre verbindet. Gläser mit Brillengläsern aus speziellem Polycarbonat-Optikkunststoff schützen die Augen des Patienten und werden für den dauerhaften Tragekomfort verschrieben.
Ein Okulist hatte heute eine kleine Dysplasie gefunden, die aber behauptet, dass es sich um Frühgeburt und Hypoxie handeln kann. Die Ektopie der Hypophyse posterior (Ectopia posterior hypophyse - PPE) ist eine Ektopie einer Gruppe von Zellen, deren Funktion genauso normal ist wie die der Hypophyse posterior. Über 93% der Patienten mit Sehnervenhypoplasie hatten einen Wachstumshormonmangel (6,9,13,30).
Wie viele Tage werden Patienten zugeteilt?
Abweichungen von bis zu 1 Jahr waren nicht erkennbar. Doktor der höchsten Qualifikationskategorie. In diesem Fall zielen alle Maßnahmen auf die Untersuchung ab, beeinflussen jedoch nicht die Ursache. Heutzutage haben die Ärzte keine ausreichenden Kenntnisse über die Ursachen ihres Auftretens im jeweiligen Einzelfall. Es wurden nur Faktoren identifiziert, die der Entwicklung dieser Pathologie Vorschub leisten können. In unserer Zeit wird die Genese sorgfältig untersucht, aber es konnten noch keine konkreten Ergebnisse erzielt werden.
Wir haben ein Mädchen, obwohl es noch zu früh ist, aber es scheint sich gut zu entwickeln. Natürlich war eine solche Diagnose alarmierend und entmutigend, denn sie ist bereits gebürtig und möchte, dass es nicht irreparabel ist. Vielen Dank für die Antworten!
Transparente Septumgenese
Epidemiologie
Pathologie
Der Hohlraum des transparenten Septums sollte mit Ultraschall zwischen 17 und 37 Wochen sichtbar gemacht werden und hat einen Biparietendurchmesser von 44 bis 88 mm. Wenn der Hohlraum während der Bildgebung nicht erkannt wird, sollte die Diagnosesuche fortgesetzt werden. Nach den Ergebnissen des Ultraschalls gilt das Fehlen eines Hohlraums eines durchsichtigen Septums bis zu 18 Wochen und nach 37 Wochen als die Norm.
Ätiologie
- isoliert
- Agenese des Corpus Callosum
- Holoprocephalus
- mittelhemisphärisches Syndrom
- Alobaric
- sieben bar
- Lobar
- Avid-Syndrom
- septooptische Dysplasie
Gekauft:
- angeborener Hydrocephalus;
- Hydranencephalie;
- Parencephalie;
Transparente Großhirnseptumgenese
Agenese des Corpus Callosum ist eine angeborene Pathologie des Gehirns. Es beginnt sich in der pränatalen Zeit unter dem Einfluss genetischer Faktoren zu entwickeln. Dies ist eine sehr seltene Erkrankung, die den Plexus von Nerven im Gehirn betrifft, die die Hemisphären verbinden. Dieser Bereich des Gehirns wird als Corpus Callosum bezeichnet. Es hat eine flache Form und befindet sich unter der Großhirnrinde.
Was ist diese Krankheit?
Wenn ein Kind eine Genese des Corpus callosum hat, gibt es praktisch keine Verwachsungen, die die linke Hemisphäre mit der rechten Hemisphäre verbinden sollten. Der pathologische Prozess betrifft eines von zweitausend Kindern und entwickelt sich als Folge erblicher Veranlagung oder unerklärlicher Genmutationen.
Die genauen Ursachen von Verstößen können meistens nicht ermittelt werden. Die Pathologie ist durch zwei klinische Syndrome gekennzeichnet:
- Der erste Fall ist einfacher. Der Patient behält intellektuelle Fähigkeiten und körperliche Aktivität. Agenese kann in diesem Fall durch das Auftreten von Fehlern bei der Übertragung von Impulsen von einer Halbkugel zur anderen identifiziert werden. Wenn ein Patient beispielsweise Linkshänder ist, kann er nicht verstehen, was sich in seiner linken Hand befindet.
- Der zweite Fall wird zusätzlich zur Agenese von anderen Fehlbildungen des Organs begleitet. Es gibt schwere Verletzungen der Bewegung von Neuronen und der Wassersucht des Gehirns. Der Patient spürt gleichzeitig Anfälle von Krämpfen, seine geistige Entwicklung verlangsamt sich.
Bei der normalen Bildung aller Strukturen des Gehirns wird der Corpus callosum ein dichter Plexus sein, der aus Nervenfasern besteht, die dazu dienen, die Hemisphären zu vereinen und die Informationsübertragung zwischen ihnen sicherzustellen. Die Bildung dieser Stelle erfolgt nach 3-4 Monaten der Schwangerschaft. Die Bildung des Corpus callosum ist in der sechsten Woche abgeschlossen.
Die Genese des Corpus callosum kann unterschiedlich stark sein. Dieser Teil des Organs kann vollständig fehlen, teilweise oder falsch geformt oder nicht ausreichend entwickelt sein.
Meist ist es unmöglich herauszufinden, warum diese Krankheit das Kind getroffen hat. Experten gelang es jedoch, eine Reihe von Faktoren zu identifizieren, die das Risiko derartiger Erkrankungen in der vorgeburtlichen Periode erhöhen. Das kann passieren:
- als Ergebnis eines spontanen Mutationsprozesses;
- mit einer genetischen Prädisposition für die Krankheit;
- unter dem Einfluss der Chromosomenumlagerung;
- aufgrund der Verwendung von toxischen Medikamenten während der Geburt;
- aufgrund von Mangelernährung während der Schwangerschaft;
- im Falle einer Verletzung einer schwangeren Frau oder einer Infektion mit Virusinfektionen;
- aufgrund von Stoffwechselstörungen im Körper einer Frau;
- aufgrund der Verwendung von alkoholischen Getränken und Rauchen während der Schwangerschaft.
Da es nicht möglich ist, die genauen Gründe zu ermitteln, ist es möglich, das Kind vor dieser Pathologie zu schützen, indem aufreizende Faktoren eliminiert werden.
Wie ist der pathologische Prozess?
Während der Entstehung des Corpus callosum können unterschiedliche Symptome auftreten. Es hängt alles davon ab, welche Art von Störungen in der vorgeburtlichen Periode aufgetreten sind und wie gut sich das Gehirn entwickelt. Wenn diese Anomalie bei einem Kind vorliegt, hat es folgende Ausprägungen:
- Atrophische Prozesse treten in den Hör- und Sehnerven auf.
- An der Verbindung der Gehirnhälften bilden sich zystenförmige Hohlräume und Tumoren.
- Es besteht ein Mangel an Entwicklung von Hirngewebe.
- Erhöht die Tendenz zu krampfartigen Anfällen, die sehr schwer zu tragen sind.
- Es gibt Verstöße in Form von Gesichtsdysmorphismus.
- Die Sehorgane sind unterentwickelt.
- In den Hemisphären des Gehirns entstehen Zysten.
- Im Fundus gibt es pathologische Störungen.
- Die psychomotorische Entwicklung verlangsamt sich.
- Im Cortex bilden sich ungewöhnliche Risse.
- Lipome können auftreten. Hierbei handelt es sich um gutartige Neubildungen, die aus Fettzellen bestehen.
- Der Gastrointestinaltrakt ist abnormal entwickelt und kann Tumore enthalten.
- Die Pubertät beginnt früh.
- Der Muskeltonus ist niedrig.
- Verletzung der Bewegungskoordination.
Zusätzlich zu diesen Anzeichen kann das Aicardi-Syndrom das Vorhandensein von Agenese anzeigen, wenn das Gehirn und die Sehorgane abnormal entwickelt sind. Dies ist eine eher seltene Krankheit. Bei der Genese können auch Schädigungen der Haut und des Knochengewebes auftreten. Ein derartiges Krankheitsbild wirkt sich äußerst negativ auf den Zustand und die Entwicklung des Kindes aus und hat eine eher geringe Chance auf ein positives Ergebnis.
Wie diagnostizieren?
Die Entstehung des Corpus callosum ist im Diagnoseprozess recht komplex. Die meisten Fälle werden während der Schwangerschaft während des letzten Trimesters ermittelt. Zur Diagnose einer Diagnose verwenden Sie solche Techniken:
- Echographie. Das Verfahren besteht darin, die Struktur des Körpers mit Ultraschallwellen zu untersuchen. Das Problem wird jedoch nicht in allen Fällen offenbart. Wenn partielle Entwicklungsabnormalitäten beobachtet werden, ist es ziemlich schwierig, sie mit dieser Studie zu bemerken.
- Ultraschalluntersuchung
- Magnetresonanztomographie
Es ist schwierig, die Genese zu identifizieren, da sie sich häufig in Kombination mit anderen genetischen Erkrankungen entwickelt. Um das Vorhandensein von Agenese genau zu bestimmen, wird eine Karyotypisierung durchgeführt. Dies ist eine Studie, die den Karyotyp (Anzeichen eines Satzes von Chromosomen) von menschlichen Zellen analysiert. Zusätzlich zu dieser Technik werden Magnetresonanztomographie und Ultraschallanalyse eingesetzt.
Durch die Verwendung dieser Diagnoseverfahren können Sie den Zustand des Gehirns eines Kindes genau bestimmen.
Wird diese Anomalie behandelt?
Bis heute gibt es keine therapeutischen Verfahren, die ein Kind von der Entstehung des Corpus callosum heilen könnten. Es werden nur Korrekturtechniken angewendet, die je nach dem Grad der Störung und dem Allgemeinzustand des Körpers des Patienten individuell ausgewählt werden.
Mit Hilfe der Behandlung können nur die Symptome der Pathologie gelindert werden. Die meisten Experten sagen jedoch, dass alle allgemein anerkannten Methoden zu keinem Ergebnis führen. Die Hauptpraxis ist die Verwendung potenter Medikamente. Um den Zustand des Patienten zu lindern, verwenden Sie:
- Benzidiazepine. Hierbei handelt es sich um psychoaktive Substanzen, die hypnotische, beruhigende, muskelentspannende und antikonvulsive Eigenschaften besitzen.
- Phenobarbital. Dies ist ein antiepileptisches Barbiturat. Es reduziert die Häufigkeit von Anfällen, wenn Kinderkrämpfe auftreten.
- Corticosteroidhormone. Wie Prednisolon, Dexamethason. Sie werden in der Regel mit Antiepileptika kombiniert.
- Neuroleptika. Mit deren Hilfe psychotische Störungen beseitigen.
- Diazepam Es hilft, Verhaltensstörungen zu reduzieren.
- Nootropika, die eine spezifische Wirkung auf die mentalen Funktionen des Gehirns haben. In der Regel verwendete Behandlung mit Piracetam oder Semax. Sie tragen dazu bei, die Ernährung des Gehirns zu verbessern, was sich positiv auf seine Funktion auswirkt.
- Neuropeptide. Am häufigsten wird Cerebrolysin verwendet.
Asparkam oder Diacarb werden auch verwendet, um den Zustand von Kindern zu lindern.
Zusätzlich zu Medikamenten ist manchmal ein operativer Eingriff erforderlich. Zum Beispiel können sie den Vagusnerv stimulieren. Eine solche Therapie darf jedoch nur in Situationen durchgeführt werden, in denen infolge der Genese schwere Funktionsstörungen der lebenswichtigen Organe aufgetreten sind. Diese Prozedur wird durchgeführt, wenn andere Arten von Operationen keine Ergebnisse bringen. Während der Behandlung wird ein elektrischer Impulsgenerator verwendet. Es sendet Impulse an den Nerv, der sich im Nacken befindet und das Gehirn mit dem Körper verbindet, und der Nerv überträgt sie zum Gehirn.
Der Pulsgenerator wird in der Subclavia-Region unter der Haut platziert. Danach schneiden Sie den Hals ab und verbinden Sie die Elektroden mit dem Vagusnerv. Die Häufigkeit der Übertragung von Impulsen wird vom Arzt bestimmt und passt sie bei jeder Untersuchung an.
Das Verfahren reduziert die Häufigkeit von epileptischen Anfällen und sie werden leichter vertragen. Bei jedem Patienten wirkt diese Behandlung jedoch anders.
Da die Agenese des Corpus callosum zu Erkrankungen des Bewegungsapparates und zu Skoliose führen kann, können physiotherapeutische Techniken und Physiotherapie angewendet werden. Manchmal können sie eine Operation durchführen.
Prognose und Konsequenzen
Bis heute wird geforscht, dass in der Zukunft die Ursachen der Pathologie ermittelt und ein wirksamer Behandlungsweg gefunden werden kann.
Die Prognose für eine solche Diagnose kann je nach Allgemeinzustand des Körpers variieren. Wenn andere Entwicklungsstörungen zu Agenese hinzugefügt würden, wären die Folgen düster.
Bei mehr als achtzig Prozent der mit dieser Anomalie geborenen Kinder gibt es keine assoziierten Pathologien, nur geringfügige Verletzungen neurologischer Natur können beobachtet werden.
In der Regel entwickeln sich während der Genese verschiedene pathologische Prozesse und Störungen, sodass man nicht hoffen kann, dass das Ergebnis günstig ist.
Kinder mit einer Erkrankung leiden an geistigen Behinderungen, neurologischen Symptomen, entwickeln sich langsam und haben andere gesundheitliche Probleme, die sie davon abhalten, ein langes Leben zu führen.
Die Behandlung des Patienten wird abhängig von den Symptomen der Anomalie verschrieben, bringt jedoch keine signifikanten Ergebnisse. Daher wird die Genese auf angeborene Anomalien zurückgeführt, die zu vielen Störungen führen und eine sehr ungünstige Prognose haben.
Agenese des Corpus callosum bezieht sich auf Pathologien, über die der Wissenschaft wenig bekannt ist. Experten kennen die Gründe für die Entstehung solcher Anomalien in der vorgeburtlichen Periode nicht, sie verfügen nicht über Informationen, die das Leben des Kindes verlängern könnten. Nur bekannte Faktoren, die das Risiko für die Entwicklung einer Pathologie im Fötus erhöhen.
Es besteht die Möglichkeit, dass weitere therapeutische Techniken entdeckt werden, die nicht nur den Krankheitsverlauf lindern, sondern auch die Beseitigung der zugrunde liegenden Ursache beeinflussen.
Sehr selten entwickelt sich die Störung isoliert und bietet dem Patienten eine gute Prognose. Gleichzeitig gibt es ein positives Wachstum und eine positive Entwicklung von Kindern, bei denen die Pathologie nur von geringfügigen neurologischen Störungen begleitet wird. Wenn mehrere angeborene Missbildungen kombiniert werden, besteht keine Hoffnung, dass das Kind ein langes Leben führt. Die Auswirkungen und die Wahl der Therapiemethoden hängen davon ab, wie stark das zentrale Nervensystem betroffen ist.
Arten von Schäden am transparenten Hirnseptum
Das menschliche Gehirn enthält viele interessante und unerforschte Komponenten, von denen eine ein transparentes Hirnseptum ist. Es enthält zwei recht dünne Platten aus Hirngewebe, die einen schlitzartigen Raum bilden, und trennt den vorderen Teil des Gehirns von den Strukturen des Corpus callosum. Normalerweise hat der Hohlraum der transparenten Trennwand die Form eines Quadrats und enthält Flotte. Betrachten Sie die Arten der Pathologie dieser Ausbildung, die Taktik des Patienten mit verschiedenen Krankheiten.
Der diagnostische Wert der Gehirnstruktur
Das transparente Hirnseptum des Fötus ist eines der Kriterien für die Beurteilung der Lesezeichen und des Entwicklungsgrades des Gehirns bei einem ungeborenen Kind. Zukünftige Mütter unterziehen sich regelmäßig Ultraschalluntersuchungen, um mögliche Entwicklungsstörungen des Kindes zu identifizieren.
Auf dem Monitor des Kopfes betrachtet, untersuchen sie das Vorhandensein einer Trennwand, die Größe der Lücke zwischen den Platten und die Übereinstimmung der Dimensionen mit dem Gestationsalter. In der zweiten Schwangerschaftshälfte betragen die Maße 1,8 bis 9,4 mm. Wenn Sie eine Pathologie-Studie vermuten, die in der Dynamik durchgeführt wird. Nach der Geburt wird empfohlen, eine Neurosonographie durch eine Quelle durchzuführen, um die Diagnose eines Defekts im Septum des Gehirns bei Neugeborenen zu bestätigen oder abzulehnen.
Merkmale der Zyste transparentes Septum
Transparente Septumzyste gehört zu den häufigsten Erkrankungen. Es entsteht unter Verletzung der freien Zirkulation und Ansammlung von Lauge im Bereich des Septums. Die Merkmale dieser Pathologie sind:
- meist asymptomatisch;
- das Vorhandensein von Zysten bei etwa der Hälfte aller Kinder und bei fast allen Kindern, die vorzeitig geboren wurden;
- In den meisten Fällen wird es unabhängig liquidiert, ohne dass es einer Therapie bedarf.
Die Pathologie kann angeboren sein und als Folge von Entwicklungsstörungen des Fötus, angeborenen Anomalien, Infektionen auftreten. Die erworbene Erkrankung wird durch Kopfverletzungen, Gehirnerschütterungen, entzündliche und infektiöse Läsionen des Hirngewebes, Blutungen in Hirnstrukturen hervorgerufen.
Eine angeborene Zyste in Form eines vergrößerten Hohlraums des durchsichtigen Gehirns des Gehirns bei Säuglingen weist keine klinischen Anzeichen auf. Wenn die Pathologie nach einer Entzündung oder Verletzung aufgetreten ist, kann die Zyste wachsen und Symptome verursachen:
- Kopfschmerzen bogenartiger Natur, die auftreten, wenn die Gehirnstrukturen zusammengedrückt werden;
- Verletzung der Funktionen der visuellen und auditorischen Analysatoren - der Patient klagt über verminderte Sehqualität und schlechtes Gehör;
- vielleicht ein Geräusch im Kopf.
Mit zunehmender Größe der Zyste schließen sich andere Manifestationen an, die vom Ort des pathologischen Fokus abhängen.
Die Behandlung einer Zyste eines transparenten Hirnseptums umfasst Medikamente, chirurgische Ansätze. Von den Medikamenten verschrieben Diuretika, Medikamente, die die Resorption von Hämatomen, Narben und Verwachsungen unterstützen. Ihre Aufgabe ist es, die "Blöcke" zu beseitigen, die eine Zyste bilden, um deren Größe zu reduzieren.
Verwendet auch Medikamente zur Verbesserung der Gehirnzirkulation und der Aktivität des zentralen Nervensystems. Wenn konservative Methoden nicht wirksam sind, verwenden Sie eine chirurgische Behandlung - durchtrennen Sie die Adhäsionen und die Kapsel endoskopisch und entfernen Sie dabei die Zyste. Zu den gefährlichen Folgen der Erkrankung gehören die Tendenz zur Bildung von Sekundärverklebungen, Hydrozephalus, Schlaganfall.
Mangel oder Unterentwicklung des Hirnseptums
Es gibt eine andere Art von Krankheit, die Agenesie des durchsichtigen Hirnseptums, die in Abwesenheit von Raum (Hohlraum) zwischen den Septumblättern besteht. Eine solche strukturelle Gehirnstörung tritt als einer der Vertreter einer schweren angeborenen Gehirnanomalie auf. Ihre Ursachen können sein:
- erblicher Faktor, verschiedene Mutationen;
- Infektionen der Mutter, Einnahme bestimmter Medikamente (Phenytoin, Trimetadion und andere) in den ersten Wochen nach der Empfängnis;
- in geringerem Maße die Auswirkungen von Unterernährung, Alkoholmissbrauch.
Die Pathologie manifestiert sich bei einem Kind, das älter als 3 Monate ist, bis zu diesem Alter hat es keine Verstöße. Die grundlegenden Symptome der Krankheit sind:
- die Bildung von Mikrozephalie;
- Parencephalie - die Bildung von Hohlräumen, mit Alkohol gefüllten Zysten;
- Atrophie (Zerstörung) der auditorischen Sehnerven;
- Probleme bei der Bildung der Windungen.
Für kranke Kinder sind auch die frühe Pubertät und das Auftreten pathologischer Anfälle vom Typ der Epilepsie charakteristisch.
Es ist wichtig! Bei der partiellen Agenese ist die Prognose recht günstig, die Jungs wachsen und bilden sich unter der Kontrolle eines Neuropathologen.
Die Therapie wird vorwiegend symptomatisch angewendet, um das Wohlbefinden zu verbessern und epileptische Anfälle und Krämpfe zu beseitigen, das Kind zu beruhigen, Verspannungen abzubauen. Mit der Entwicklung eines außergewöhnlich defizienten transparenten Septums haben Kinder die Chance auf ein volles Leben. Wenn mehrere Hirndefekte vorliegen, ist die Prognose ungünstig.
Transparente Septumgenese
Wir haben eine solche Diagnose. bis es ausbricht
Hallo, bei uns wurde in 1,5 Wochen eine durchsichtige Trennwand durch Ultraschall diagnostiziert, und auf dieser Grundlage diagnostizierte der uzistische Arzt eine holoproscienierte Blattlappenform. Trotzdem entwickelte sich das Kind normal, blieb aber etwas zurück, da es zu früh war. Trotzdem war ich geschockt von der Diagnose und meine Milch war weg, da ich sehr besorgt war. Ein Ultraschallarzt hat kein Recht, solche Diagnosen zu stellen, da der uzistische Arzt aus Nischni Nowgorod (ein wunderbarer Arzt und eine wunderbare Person) mich per Ultraschall erklärt und versichert hat, dass es nicht immer sichtbare Trennwände oder alles andere gibt, was ich nicht gut verstehe. Nach 3 Monaten haben wir einen CT-Scan durchgeführt und die Diagnose nicht bestätigt, aber das Baby wurde ohne Milch gelassen, sodass Sie sich keine Sorgen machen müssen, solange Sie einen CT-Scan oder eine MRT durchführen.
Guten Tag! Haben Sie eine Ventrikulomegalie des Fötus (Vergrößerung der Ventrikel des Gehirns) bekommen?
Mein Sohn hat eine solche Diagnose. Er wurde sogar während der Schwangerschaft mit Ultraschall behandelt. Als ich es herausfand, weinte ich nach Sprengen. Nach der Geburt wurde die Diagnose wiederholt bestätigt. Abweichungen von bis zu 1 Jahr waren nicht erkennbar. Jetzt haben wir schon 3. Natürlich gibt es Probleme - er spricht schlecht, ein Auge mäht von Geburt an, sehr launisch, schlecht wahrgenommene Sprache an ihn gerichtet. Das kann Sie kosten, aber Sie sollten auch keine Illusionen aufbauen - Gehirnentwicklungsfehler gehen einfach nicht weg. Wie die Ärzte sagen, laufen aufgrund des Fehlens eines Septums die Impulse zwischen der rechten und der linken Hemisphäre schlecht - aus diesem Grund und Problemen beim Training, Rücksichtnahme. Wir werden von einem Neurologen beobachtet, aber ehrlich gesagt, ich möchte das Kind nicht mit endlosen Medikamenten füllen, lass es so sein, wie es ist. Wir lieben ihn und so.
Guten Tag! Haben Sie eine Ventrikulomegalie bekommen?
Agenese des Corpus callosum: Ursachen, Behandlung und Folgen
Die angeborene Hirnpathologie wird als Genese des Corpus callosum bezeichnet, deren Ursache in den meisten Fällen ein genetischer Faktor ist und der Fötus sich intrauterin entwickelt. Diese Anomalie ist ziemlich selten.
Der Corpus Callosum ist der Hirnnerven-Plexus, der die rechte und die linke Hemisphäre verbindet. Das Corpus Callosum ist flach und breit. Es befindet sich unter der Großhirnrinde.
Während der Genese gibt es keine schwieligen Verwachsungen, die die Halbkugeln teilweise und vollständig verbinden. Diese Pathologie entwickelt sich in einem Fall aus zweitausend Konzeptionen und kann durch Vererbung oder spontane, unerklärliche Genmutationen verursacht werden.
Pathogenese und Ätiologie der Verletzung
Wie oben erwähnt, kann die Entwicklung der Agenese durch Vererbung ausgelöst werden, die Ursachen ihres Auftretens können jedoch meistens nicht ermittelt werden. Diese Pathologie hat zwei klinische Syndrome.
Im ersten Fall bleiben die intellektuellen Fähigkeiten und körperlichen Aktivitäten des Patienten erhalten, und die Krankheit manifestiert sich als Verletzung der Impulsübertragung von der linken Hemisphäre nach rechts und umgekehrt. Zum Beispiel kann ein rechtshändiger Patient nicht feststellen, welches Objekt sich in seiner linken Hand befindet, da dazu Informationen von der rechten Hemisphäre nach links übertragen werden müssen, wo sich die Sprachzone befindet.
Im zweiten Fall hat der Patient zusammen mit der Entstehung des Corpus callosum andere Entwicklungsstörungen des Gehirns, einschließlich Beeinträchtigungen der Neuronenmigrationsprozesse oder des Hydrozephalus. In solchen Fällen leiden die Patienten unter schweren Krampfanfällen und bleiben auch in ihrer geistigen Entwicklung zurück.
Prädisponierende Faktoren
Im Normalzustand ist der Corpus callosum ein dichter Plexus von Nervenfasern, der die rechte Gehirnhälfte mit der linken kombiniert und den Informationsaustausch zwischen ihnen sicherstellt. Diese Struktur bildet sich nach 10 bis 20 Schwangerschaftswochen, der Corpus Callosum nach 6 Wochen.
Agenese kann sich in verschiedenen Schweregraden manifestieren: Abwesenheit, partielle oder abnormale Bildung sowie Hypoplasie des Corpus callosum.
In den meisten Fällen kann die Ursache dieser Verletzung nicht festgestellt werden, es gibt jedoch eine Reihe von Faktoren, die zum Auftreten einer solchen Pathologie beitragen. Prädisponierende Faktoren umfassen:
- spontaner Mutationsprozess;
- erbliche Ursachen;
- Chromosomenumlagerung;
- die Wirkung von Toxinen aufgrund von Medikamenten während der Schwangerschaft;
- unzureichende Ernährung des Fötus während der Entwicklung des Fötus;
- Virusinfektionen oder Verletzungen, die die Mutter während der Schwangerschaft erlitten hat;
- Verletzung von Stoffwechselprozessen im Körper der Mutter;
- Alkoholismus während der Schwangerschaft.
Die Ursachen dieser Pathologien zu identifizieren, ist schwierig, es können nur die Faktoren ermittelt werden, die ihre Entwicklung provozieren können.
Manifestationen und Anomalien
Die Agenese des Corpus callosum des Gehirns manifestiert sich auf unterschiedliche Weise, abhängig vom Grad der Verletzung, den Hauptsymptomen in Gegenwart dieser Anomalie:
- Nervenatrophieprozesse in den Hör- und Sehorganen;
- Zysten und Tumoren in dem Teil des Gehirns, wo die Hemisphären miteinander verbunden sind;
- Mikroenzephalie;
- Tendenz zu Anfällen;
- Vorhandensein von Gesichtsdysmorphismus;
- das Auftreten von Defekten bei der Entwicklung von Sehorganen;
- Parencephalie;
- pathologische Veränderungen im Fundus;
- Verzögerungen in der psychomotorischen Entwicklung;
- Schizenzephalie;
- das Vorhandensein von Lipomen;
- Verstöße gegen die Entwicklung des Magen-Darm-Trakts und das Vorhandensein von Formationen;
- frühe Pubertät und so weiter.
Darüber hinaus kann sich die Krankheit mit dem Aicardi-Syndrom manifestieren. Diese genetische Erkrankung ist extrem selten und zeichnet sich durch eine abnormale Entwicklung des Gehirns und der Sehorgane aus. Agenese verursacht auch Veränderungen in den Knochen und Hautläsionen.
Diagnose stellen
Die Diagnose der Entstehung des Corpus callosum ist ziemlich schwierig und wird in den meisten Fällen bei 2-3 Schwangerschaftstrimestern festgestellt. Die Hauptmethoden der Diagnose sind:
Durch die Echographie ist es jedoch in keinem Fall möglich, die Krankheit auf jeden Fall zu erkennen, und wenn die Agenese des Corpus callosum partiell ist, ist der Nachweis noch schwieriger.
Schwierigkeiten bei der Diagnose einer Störung ergeben sich aus der Tatsache, dass diese Pathologie häufig mit einer Reihe anderer Erkrankungen und genetischen Symptomen verbunden ist. Um eine detailliertere Untersuchung des Patienten durchführen zu können, greifen die Experten auf Karyotypisierung, Ultraschallanalyse und MRI zurück.
Mit einer Kombination von Befragungsmethoden ist es möglich, ein vollständiges Bild der Krankheit zu erhalten.
Grundlagen der Therapie
Gegenwärtig gibt es keine wirksamen Verfahren zur Behandlung einer solchen Anomalie wie die Agenese des Corpus callosum. Korrekturmethoden hängen von den Krankheiten ab, die durch diese Verletzung verursacht wurden, und werden daher einzeln ausgewählt.
Die Behandlung zielt darauf ab, die Manifestationen der Krankheit zu minimieren. Aber laut Experten gibt es nicht die gewünschte Wirkung, außerdem werden die Techniken nicht bis zum Ende erarbeitet. Die Therapie besteht größtenteils in der Verwendung von stark wirkenden Medikamenten.
Die folgenden Medikamente können verwendet werden:
- Benzodiazepine und Phenobarbital, mit denen Sie die Häufigkeit von Anfällen bei infantilen Spasmen einstellen können;
- Corticosteroidhormone (Dexamethason, Prednisolon) in Kombination mit antieleptischen Grundtypen;
- Antipsychotika und Diazepam-Medikamente, die darauf abzielen, Verhaltensstörungen zu reduzieren;
- Nootropika (Cemax, Piracetam) und Neuropeptid-Medikamente (Cerebrolysin);
- Kindern wird meistens Asparkam, Diacarb, Mexidol verschrieben.
Neben der Einnahme von Medikamenten werden bei Bedarf auch operative Eingriffe durchgeführt, beispielsweise wird der Vagusnerv stimuliert. Dies kann jedoch nur in Fällen geschehen, in denen Agenesie die Arbeit lebenswichtiger menschlicher Organe ernsthaft gestört hat.
Diese Pathologie kann zu Störungen des Bewegungsapparates und zu Skoliose führen. Daher verschreiben Experten Physiotherapie und Physiotherapie. In einigen Fällen auch auf eine Operation zurückgreifen.
In unserer Zeit wird die Genese sorgfältig untersucht, aber es konnten noch keine konkreten Ergebnisse erzielt werden.
Wie viele Tage werden Patienten zugeteilt?
In Fällen, in denen die Verletzung nicht mit der Entstehung anderer Pathologien bei der Entwicklung von Prognosen verbunden ist, günstig. Etwa 80% der Kinder haben keine Entwicklungsstörungen oder es werden geringfügige neurologische Probleme beobachtet.
In den meisten Fällen provoziert die Entstehung des Corpus callosum jedoch das Auftreten verschiedener Arten von Folgen und der damit verbundenen Pathologien, und in einer solchen Situation ist eine gute Prognose nicht möglich.
Patienten haben geistige Behinderungen, neurologische Probleme, Entwicklungsverzögerungen und andere Symptome, die sie lange nicht erleben. Die Patienten werden entsprechend den Symptomen behandelt, und die Therapie hat keine besondere Wirkung.
Die Agenese des Corpus callosum kann auf Erkrankungen mit einer Vielzahl von Entwicklungsstörungen und einer schlechten Prognose zurückzuführen sein.
Man kann nur hoffen und beten
Trotz der Tatsache, dass die Entstehung des Corpus callosum keine extrem seltene Krankheit ist, wird wenig untersucht.
Heutzutage haben die Ärzte keine ausreichenden Kenntnisse über die Ursachen ihres Auftretens im jeweiligen Einzelfall. Es wurden nur Faktoren identifiziert, die der Entwicklung dieser Pathologie Vorschub leisten können.
Es wurde auch keine wirksame Behandlung für diesen Zustand gefunden, und es wird nur entsprechend den Symptomen jener Erkrankungen durchgeführt, die durch Agenese verursacht wurden. In diesem Fall zielen alle Maßnahmen auf die Untersuchung ab, beeinflussen jedoch nicht die Ursache.
Daraus können wir schließen, dass es keine wirksamen Maßnahmen gibt, um die Entstehung des Corpus callosum zu verhindern.
Andere Reduktionsdeformationen des Gehirns
Überschrift ICD-10: Q04.3
Der Inhalt
Definition und allgemeine Informationen
Transparente Septumgenese
Seltene Anomalie: 2-3 Fälle pro 10 000 Einwohner.
Ätiologie und Pathogenese
Die Gründe für den Mangel an transparenten Partitionen
• Kombination mit anderen Fehlbildungen des Gehirns, meistens mit der Entstehung des Corpus callosum.
• Kombination mit einer Anomalie der Sehbahnen (septooptische Dysplasie).
• Schwerer Hydrozephalus bei Schädigung des transparenten Septums (Stenose des Aquädukts, AK II-Anomalie).
• Ischämisch-hypoxischer Hirnschaden.
Klinische Manifestationen
Andere Reduktionshirndeformationen: Diagnose [Bearbeiten]
Auf Abschnitten in der Koronalebene ist die transparente Trennwand nicht sichtbar, wodurch die Ventrikel miteinander kommunizieren, die Bögen unterhalb der Normalen liegen, das Dach der seitlichen Ventrikel hat eine horizontale Position. In axialen Schnitten gibt es keine vordere Konkavität zwischen den Frontalhörnern der Seitenventrikel. Im mittleren Sagittalbild ist die tiefe Lage der Bögen am deutlichsten sichtbar.
Wenn die CT kein transparentes Septum definiert, kommunizieren die Ventrikel auf der Ebene der vorderen Hörner miteinander.
Um die Agenese eines transparenten Septums in der prä- und postnatalen Zeit zu diagnostizieren, müssen koronale Schnitte verwendet werden. Die vorderen Hörner der Seitenventrikel sind quadratisch oder trapezförmig und kommunizieren miteinander. Gewölbe liegen unter dem Normalwert.
Eine transparente Septumgenese ist während der Sonographie vor der Geburt und der MRT gleichermaßen gut definiert. Der Vorteil der vorgeburtlichen MRT ist eine genauere Bestimmung der Position der Bögen, für die Abschnitte in der Sagittalebene verwendet werden.
Differentialdiagnose [Bearbeiten]
Die isolierte Agenesie einer transparenten Trennwand muss mit septooptischer Dysplasie unterschieden werden. Bei der septooptischen Dysplasie wird die Abwesenheit eines transparenten Septums mit einer Hypoplasie der Sehbahnen kombiniert.
Beim Nachweis einer transparenten Septum-Agenesie müssen andere kombinierte Gehirnanomalien ausgeschlossen / bestätigt werden.
Andere Reduktions-Gehirn-Deformationen: Behandlung [Bearbeiten]
Prävention [Bearbeiten]
Andere [Bearbeiten]
Definition und allgemeine Informationen
Das Joubert-Syndrom ist durch angeborene Fehlbildungen des Hirnstamms und Hypoplasie des Kleinhirnwurms gekennzeichnet, was zu abnormaler Atmung, Nystagmus, Hypotonie, Ataxie und verzögerter motorischer Entwicklung führt.
Die Prävalenz wird auf etwa 1 / 100.000 Neugeborene geschätzt. Die Vererbung ist atomar rezessiv.
Ätiologie und Pathogenese
Das Syndrom ist genetisch heterogen. Sieben Gene: AHI1 (6q23), NPHP1 (2q13), CEP290 (12q21), TMEM67 (8q22), RPGRIP1L (16q12), ARL13B (3p12.3-q12.3) und CC2D2A (4p15) sowie zwei Loci: 9q34 (JBTS1) und 11p12-Q13 (CORS2 / JBTS2) sind heute mit dieser Krankheit assoziiert.
In der Neugeborenenphase manifestiert sich die Krankheit häufig durch unregelmäßiges Atmen (Episoden von Tachypnoe und / oder Apnoe) und Nystagmus. Im Säuglingsalter kann sich eine Hypotonie entwickeln, später treten Symptome einer Kleinhirn-Ataxie auf (schwankender Gang und Ungleichgewicht). Die Verzögerung des Erwerbs motorischer Fähigkeiten ist eine häufige Manifestation des Joubert-Syndroms. Die kognitiven Fähigkeiten reichen von schweren intellektuellen Defiziten bis hin zu beharrlichen Intelligenz. Eine neuroophthalmologische Untersuchung kann auf eine okulomotorische Apraxie hindeuten. In einigen Fällen treten krampfartige Anfälle auf. Die sorgfältige Untersuchung des Gesichts zeigt ein unverwechselbares Erscheinungsbild: ein großer Kopf, eine hervorstehende Stirn, hochgerundete Augenbrauen, vektonische Falten, gelegentlich Ptosis. Die Nase wird angehoben und hat ausgeprägte Nasenlöcher, einen offenen Mund (der frühzeitig meist oval ist.) Später erhält er eine „rautenförmige“ Erscheinung und wird schließlich dreieckig mit nach unten gerichteten Ecken, wobei die Zunge vorspringt und rhythmische Bewegungen der Zunge beobachtet werden, manchmal tief liegende und gekrümmte Ohren. Andere Symptome, die manchmal beim Joubert-Syndrom auftreten, sind Retinadystrophie, Nephronophthiasis und Polydaktylie.
Die Diagnose basiert auf der Erkennung der wichtigsten klinischen Anzeichen: Hypotonie, Ataxie, Entwicklungsverzögerung und okulomotorischer Apraxie, die von einem neuroradiologischen Unterscheidungssymptom begleitet werden sollte - ein Zeichen des "molaren Zahns" in der Magnetresonanztomographie, das eine Folge der Hypoplasie des Kleinhirnwurms und Fehlbildungen der mittleren und hinteren Abteilungen ist das Gehirn
Eine vorgeburtliche Diagnose ist mittels molekularer Analyse und Ultraschall und MRTplod möglich. Die vorgeburtliche Diagnose ist für Familien indiziert, in denen zuvor beide krankheitsverursachenden Mutationen identifiziert wurden.
Die genetische Beratung ist ein wichtiges klinisches Instrument, um neue Fälle zu verhindern, insbesondere für Paare, die an einer ersten Kinderkrankung leiden. Das Risiko eines kranken Kindes in der Zukunft beträgt 25%.
Die Differentialdiagnose umfasst Erkrankungen im Zusammenhang mit dem Joubert-Syndrom, Entwicklungsfehlbildungen des Kleinhirnwurms ohne Molarzeichen (Dandy-Walker-Malformation), X-chromosomale Kleinhirnhypoplasie, okulomotorische Apraxie von Typ 1 und 2, angeborene Glykosylierungsstörungen, 3C-Syndrom, Cerebellar Cerebellar Cerebellar Hypoplasie / Atrophie, Roto-Face-Finger-Syndrom Typ II und III und Meckel-Gruber-Syndrom.
Die Behandlung ist symptomatisch. Bildungs-, Körper-, Berufs- und Sprachtherapieprogramme können Hypotonie reduzieren und die Verzögerung bei der Erreichung motorischer Fähigkeiten reduzieren.
Die Prognose ist günstig für milde Krankheitsformen. Die Behandlung von Patienten mit schwereren Formen sollte in einem spezialisierten Zentrum durchgeführt werden.
Hypoplasie und Agenese des Kleinhirns
Definition und allgemeine Informationen
Die zerebelläre Hypoplasie wird im Zusammenhang mit verschiedenen Erkrankungen beschrieben: chromosomale Anomalien, intrauterine Exposition gegenüber Toxinen und Infektionserregern, Stoffwechselstörungen und eine Vielzahl seltener genetischer und neurologischer Erkrankungen. Eine zerebelläre Hypoplasie kann sich auf die Region der Wurm- und / oder Kleinhirnhemisphären auswirken und variiert von teilweiser bis vollständiger Unterentwicklung. Die zerebellare Hypoplasie kann nur auf die Kleinhirnregion beschränkt sein (Hypoplasie granulärer normativer Zellen, Dundee-Walker-Malformation) oder andere ZNS-Strukturen betreffen: das Mittelhirn (Molaren-Syndrom), die Brücke und die Medulla oblongata (zerebral-zerebelläre Hypoplasie), die zerebrale Kortex Gehirn (Lysenzephalie und Kleinhirnhypoplasie). Der Unterschied zwischen Hypoplasie und Kleinhirnatrophie ist nicht immer offensichtlich, da sekundäre Atrophie eine Kleinhirnhypoplasie begleiten kann. Syndrome mit Hypoplasie des Kleinhirns und Missbildungen der Nieren, Augen, Leber oder des Herzens werden ebenfalls beschrieben: Gillespie, Ritscher-Chinzel, Roto-Face-Finger-Syndrom Typ II, Hoyraal-Hreidarsson.
Ätiologie und Pathogenese
Die Vererbung kann autosomal rezessiv, autosomal dominant oder X-verknüpft sein. Genetische Mutationen wurden bei Lissensefalii und Hypoplasie des Kleinhirns (reelin), Mosto-Cerebellar-Hypoplasie (PMM2), X-chromosomale Kleinhirnhypoplasie (OPHN1, DCK1) und mehrere Loci für die autosomal-rezessive Ataxie kartiert. Pankreas-Transkriptionsfaktor-Mutationen (PTF1A) wurden in einer Familie mit Pankreas- und Kleinhirngenese identifiziert. Der heterozygote Genverlust ZIC1 und ZIC 4 sind für die Entstehung von Dundee-Walker-Missbildungen verantwortlich.
Die häufigsten klinischen Manifestationen einer Kleinhirnhypoplasie sind: verzögerte Sprachentwicklung, Hypotonie, Ataxie und abnormale Augenbewegungen.
Die Diagnose muss durch Visualisierung des Kleinhirns und des Gehirns sowie durch klinische Langzeitbeobachtung bestätigt werden.
Behandlung und Prognose
Der psychische Status ist ein wichtiges Element der Prognose. In den meisten Fällen gibt es keine spezifische Behandlung.
Definition und allgemeine Informationen
Das Walker-Warburg-Syndrom ist eine seltene Form der angeborenen Muskeldystrophie, begleitet von einer abnormalen Entwicklung des Gehirns und des Auges.
Die Prävalenz des Walker-Warburg-Syndroms wird auf 1/60 500 Menschen geschätzt. Die Vererbung ist autosomal rezessiv.
Ätiologie und Pathogenese
Das Walker-Warburg-Syndrom wird durch eine abnormale O-Glykosylierung von alpha-Distroglycan verursacht, die neben der Entwicklung von Gehirnabnormalitäten zu einer angeborenen Muskeldystrophie führt. Das Walker-Warburg-Syndrom ist der schwerwiegendste Phänotyp der sogenannten Dystroglycanopathie. An der Ätiologie des Walker-Warburg-Syndroms sind mehrere Gene beteiligt. Die meisten Mutationen wurden in den O-Mannosyltransferase 1- und 2-Proteingenen (POMT1 und POMT) gefunden. Andere Gene für den Glykosylierungsweg von alpha-Dystroglycanen (FKTN, LARGE, FKRP und POMGNT1) zeigten Mutationen im Falle des Walker-Warburg-Syndroms. Eine Mutation im COL4A1-Gen, die nicht direkt mit der posttranslationalen Modifikation von Distroglycan zusammenhängt, wurde auch bei Patienten mit Walker-Warburg-Syndrom festgestellt.
Patienten manifestieren sich bei der Geburt mit schwerer generalisierter Hypotonie, Muskelschwäche, fehlender oder sehr geringer psychomotorischer Entwicklung, Anfällen und Augenbeteiligung. MRT des Gehirns zeigt lissentsefaliya auf der Art von "Kopfsteinpflaster" (Typ 2), Hydrozephalus, schwere Hypoplasie des Hirnstamms und Kleinhirn (Dandy-Walker-Fehlbildung ist möglich). Es gibt auch Anomalien der weißen Substanz.
Laborstudien zeigen in der Regel eine erhöhte Kreatinkinase, eine myopathische / dystrophische Muskelpathologie mit veränderter alpha-Dystroglycan-Expression. Eine vorgeburtliche Diagnose ist in Familien mit bekannten Mutationen möglich.
Die Differentialdiagnose des Walker-Warburg-Syndroms umfasst andere Arten von angeborenen Muskeldystrophien und Myopathien.
Für das Walker-Warburg-Syndrom gibt es keine besondere Behandlung. Die Behandlung ist nur unterstützend.
Das Walker-Warburg-Syndrom ist die schwerste Form der angeborenen Muskeldystrophie. Die meisten Kinder sterben, bevor sie das Alter von drei Jahren erreichen.
Definition und allgemeine Informationen
Das Miller-Dicker-Syndrom ist ein Syndrom der Deletion des Chromosoms 17p13.3, das durch das Vorhandensein von klassischem Lissentfaliya-Typ 1 und charakteristischen Merkmalen der Gesichtsmerkmale gekennzeichnet ist. Zusätzliche angeborene Fehlbildungen können ebenfalls Teil der Erkrankung sein.
Das Miller-Dicker-Syndrom ist eine seltene Erkrankung. Die Prävalenz wird auf 1 Fall pro 100.000 Neugeborenen geschätzt, obwohl sie in der Realität höher sein kann.
Ätiologie und Pathogenese
Sichtbare und submikroskopische Deletionen von 17p13.3, einschließlich des LIS1-Gens, werden bei fast 100% der Patienten gefunden.
Die Patienten zeigen in der Regel eine starke Entwicklungsverzögerung, leiden an Epilepsie und sind untergewichtig. Es gibt Lissenzephalie, entweder generalisierte Agirien oder frontale Agirien oder Pachigirien.
Die Behandlung ist nur symptomatisch. Verwenden Sie eine Nasensonde oder eine Gastrostomieröhre, um die Entwicklung von Mangelernährung und Aspirationspneumonie zu vermeiden. Bei der Behandlung solcher Patienten ist die Therapie von Epilepsie-Anfällen wichtig.
Neuron Migrationsstörungen
Neuronmigrationsstörungen stellen eine ganze Gruppe von angeborenen genetischen Defekten dar, die durch abnormale Neuronenmigration im sich entwickelnden Gehirn und Nervensystem verursacht werden.
Strukturelle Abnormalitäten, die bei gestörter neuronaler Migration gefunden werden, umfassen Schizenzephalie, Pencephalie, Lissenzephalie, Agyrie, Makro- und Mikrogyrie, Polymycrogyrie, Pachygyrie, neuronale Heterotopien, Agenese des Corpus callosum und Hirnnerven.
Mutationen vieler Gene sind an der Entwicklung der Pathologie beteiligt, das DCX-Gen bei der klassischen Lissenzephalie, TUBA1A bei der Mikrolissenzephalie mit dem Corpus callosum agenesis, RELN und VLDLR bei der Lissenzephalie bei Kleinhirnhypoplasie. Mutationen im ARX-Gen verursachen eine Vielzahl von Phänotypen, die von Hydroenzephalus oder Lissenzephalie bis zu früh einsetzender epileptischer Enzephalopathie reichen, einschließlich Okhtahara-Syndrom und infantiler Krämpfe oder psychischer Behinderung ohne Fehlbildungen des Gehirns.