Welche Pathologie des Fötus kann Ultraschall zeigen

Die Ultraschalldiagnostik für Schwangere wird dreimal durchgeführt. Bei Bedarf kann der Arzt jedoch zusätzliche Untersuchungen vorschreiben, um die Diagnose zu bestätigen oder auszuschließen.

Bei jedem geplanten Ultraschall untersucht der Arzt, wie der Fötus aussieht. Entsprechen Kopf, Beine, Arme, Bauch und Nase dem Entwicklungsstand, in dem sich das Baby befindet? In späteren Perioden erkennt der Arzt, welche Organe richtig entwickelt sind: das Herz, der Magen, die Leber usw.

Ultraschall bis zu 12 Wochen

Manchmal Ultraschall bis zu 12 Wochen. Dies wird in den folgenden Fällen gezeigt:

• Belastete geburtshilfliche und gynäkologische Geschichte. Das heißt, wenn es in der Vergangenheit Fälle von Fehlgeburten, Fehlgeburten, Verdacht auf "versäumte" Schwangerschaft usw. gab.
• Komplikationen während der aktuellen Schwangerschaft (Blutungen, akute Bauchschmerzen)
• Schwangerschaft nach IVF
• Wenn während der vorangegangenen Schwangerschaft eine Pathologie des Fötus festgestellt wurde (Down-Syndrom oder andere Trisomie, Hydrozephalus usw.)

Bei Frauen mit Verdacht auf Hämatome kann bis zu 12 Wochen Ultraschall durchgeführt werden. Es gibt ein Hämatom, wenn schädliche Faktoren an der schwangeren Gebärmutter (Infektion, Gestose) auftreten. Hämatom passiert:

Diese Hämatome unterscheiden sich nur im Moment ihrer Entstehung. Wenn das Hämatom ohne Plazenta gebildet wurde, wird es als Retrochorial bezeichnet.

In den frühen Stadien der Schwangerschaft verursacht ein kleines Hämatom in der Regel keine Bauchschmerzen und wird durch Ultraschall erkannt. Es kommt jedoch vor, dass es in den frühen Stadien eines großen Hämatoms gefährlich ist, eine Schwangerschaft zu beenden. In den späteren Perioden wirkt sich das Hämatom negativ auf den Fötus aus, was zu Hypoxie führt und die Größe des Fötus verringert. Früherkennung und kleine Hämatome helfen bei der Heilung und Geburt eines gesunden Babys. Eine Hämatom-Behandlung erfordert im Allgemeinen die Einweisung in ein Krankenhaus.

Was kann im ersten Trimester festgestellt werden?

Während des ersten Ultraschalls können Sie das Risiko für das Auftreten eines Down-Syndroms und einiger anderer Chromosomenanomalien feststellen. Am wichtigsten war, dass die Frucht eine bestimmte Größe hatte. Gemessen an der CTE (Größe der Steißbeinparzelle) sollte sie nicht weniger als 45 mm, jedoch nicht mehr als 84 mm betragen. Wenn die Frucht zu klein oder umgekehrt groß ist, ist es unmöglich, einen solchen Indikator als die Dicke des Halsbereichs oder der Zone (TVP) zu interpretieren.

Die Dicke des Halsbereichs ist die Dicke aller Gewebe im Hals. Normalerweise überschreitet diese Anzeige 2,7 mm nicht und der Durchschnittswert beträgt 1,6 mm. Wenn die Größe des Halsbereichs größer als 3 mm ist, ist die Wahrscheinlichkeit eines Down-Syndroms beim Fötus sehr groß. Natürlich gibt ein Indikator nicht das Recht, eine so schwere Diagnose zu stellen. Eine schwangere Frau wird empfohlen, sich einer Reihe weiterer Untersuchungen zu unterziehen, darunter biochemische Blutuntersuchungen und Amniozentese. Wichtig bei der Bestätigung der Anwesenheit der fötalen Down-Krankheit ist das Alter der Schwangeren. Wenn eine Frau über 35 Jahre alt ist, steigt das Risiko, ein Kind mit Down-Syndrom zu bekommen, deutlich an.

Bei Verdacht auf ein Down-Syndrom beim Fötus wird eine zusätzliche Messung der Gehirnstrukturen durchgeführt (wenn die Dicke des Halsbereichs normal ist, werden diese Messungen möglicherweise nicht durchgeführt). Das Kleinhirn beim Down-Syndrom ist ebenso wie der Frontallappen kleiner. Bei diesem Syndrom zeigt der Ultraschall auch eine Verkürzung des fronto-talamischen Abstandes.

Down-Syndrom Die Nase ist abgeflacht und verkürzt, und der Knochen oberhalb der Nase hat eine Sattelform. Dies ist auf die Entwicklung der Nasenknochen zurückzuführen. Bei dieser Pathologie verknöchelt sich die Nase mit einiger Verlangsamung, sodass der Sonologe die Nase bei der ersten Ultraschalluntersuchung möglicherweise nicht sieht. Bei der weiteren Entwicklung erscheint die Nase natürlich, aber sie nimmt an Größe ab und ist etwas deformiert.

Bei der Fetometrie nach 12 Wochen wird die Größe der einzelnen Organe und Körperteile gemessen. Die Größe des Kopfes (Biparietalgröße) beträgt 21 mm, die Länge des Oberschenkels beträgt etwa 8 mm. Schätzen Sie außerdem den Umfang des Bauches und des Kopfes sowie die Schulterlänge.

Ein Verdacht auf Defekte, die nach 12 Wochen im Ultraschall gefunden wurden, wird nicht in allen Fällen bei weiterer Untersuchung bestätigt. Wenn zu diesem Zeitpunkt jedoch der Verdacht auf das Vorhandensein des Down-Syndroms bestand, wird der Arzt während nachfolgender Ultraschalluntersuchungen die Parameter des Fötus genauer und genauer untersuchen.

Zweiter geplanter Ultraschall

Es wird in der Periode von 20-22 Wochen der Schwangerschaft durchgeführt. Zu diesem Zeitpunkt ist die Struktur des Kindes viel besser entwickelt und sichtbar. Es ist bereits möglich, die Struktur einzelner Organe zu bewerten und deren Pathologie zu identifizieren. Das Herz des Fötus ist bis zu diesem Zeitpunkt voll ausgebildet, ebenso wie die Nieren mit Becken. Das Vorhandensein von Herzfehlern bei gleichzeitiger Erweiterung des Nierenbeckens sollte zu der Vorstellung des Vorhandenseins eines Down-Syndroms führen. In dieser Zeit wird ein erfahrener Arzt Veränderungen in der Nase feststellen, die für die Down-Krankheit charakteristisch sind. Die Nase wird zusammen mit dem Nasenrücken erweitert.

GI-Trakt über Ultraschall

Der Bauch des Kindes ist zu diesem Zeitpunkt auch stärker ausgeprägt und muss einen Hohlraum haben. Manchmal kommt es vor, dass der Hohlraum nicht visualisiert wird oder umgekehrt, seine Ausdehnung wird beobachtet. Manchmal kann es nur ein Zufall sein - der Fötus hat eine bestimmte Position eingenommen, einen schlechten Ultraschallsensor, und manchmal kann das Fehlen oder die Ausdehnung des Hohlraums im Magen von schweren Pathologien des Fötus sprechen.

Zu Beginn muss ein Spezialist sicherstellen, dass ein Magen vorhanden ist. Seit Manchmal ist es möglich, einen solchen Defekt wie Zwerchfellhernie zu entwickeln, bei dem sich der Magen vom Bauchraum zur Brust bewegt. Wenn der Magen an der richtigen Stelle ist, müssen Sie seine Verbindung mit der Speiseröhre und dem Darm verfolgen.

Wenn Atresie der Speiseröhre die Magenhöhle nicht offenbart. Wenn in der Pylorusregion (dem Magenabschnitt vor dem Dünndarm) ein Problem auftritt, kann der Hohlraum hyperechoische Einschlüsse enthalten und sogar vergrößert werden. Verschiedene Einschlüsse im fötalen Magen sollten vom Tumor unterschieden werden. Manchmal kann der Fötus im Uterus Blut schlucken, was sich auch im Ultraschall bemerkbar macht. Solche Situationen führen jedoch selten zu einer Vergrößerung der Magenhöhle, sie bleibt jedoch relativ klein.

Es ist zu beachten, dass die normale Größe des Magens ziemlich variabel ist. Infolgedessen ist es schwierig, die Ausdehnung des Hohlraums oder eine Vergrößerung des gesamten Magens zu bestimmen. Es ist notwendig, den Bauchumfang abzuschätzen und ihn mit anderen Parametern zu korrelieren.

Der Dünndarm im zweiten Trimester des Fötus ist ebenfalls gut ausgebildet. Es sollte ungefähr den gleichen Durchmesser haben und keine hyperechoischen Einschlüsse enthalten. Wenn Einschlüsse mit hoher Dichte im Ultraschall erkannt werden, kann dies ein Hinweis auf einige Pathologien sein, die später beim Neugeborenen bestätigt werden. Das Mekoniumileus-Syndrom (hyperechoische Einschlüsse im Darm) kann ein Zeichen einer genetischen Pathologie sein (Mukoviszidose, Down-Syndrom, Trisomie-Chromosom 18 und 13).

Gehirnforschung

Im zweiten Screening-Ultraschall ist es möglich, die Gehirnstrukturen genauer zu bewerten. Nach 22 Wochen sind die Ventrikel des Gehirns gut ausgebildet. Die Zunahme ihrer Größe wird als Ventrikulomegalie bezeichnet. Viele Experten nennen es anfangs Hydrocephalus. Das Konzept des Hydrozephalus umfasst jedoch auch einen erhöhten intrakranialen Druck und eine erhöhte Kopfgröße. Bei Quermessungen der Seitenventrikel sollte die Größe normalerweise bis zu 10 mm betragen. In verschiedenen Quellen variieren die Größen jedoch etwas.

Ein Hydrocephalus kann vermutet werden, wenn beim Fötus genetische Anomalien festgestellt wurden (z. B. Down-Syndrom). Ein Hydrozephalus im Fötus ist ebenfalls wahrscheinlich, wenn die Mutter während der Schwangerschaft Infektionen erlitten hat. Beispielsweise verursachen Toxoplasmose, Herpesvirus, Röteln mehrere Pathologien des Fötus, einschließlich Hydrozephalus

Wenn ein Spezialist den zweiten geplanten Ultraschall mit Ventrikulomegalie behandelt, können wir nach 30 Wochen über Hydrozephalus sprechen.

Auch beim zweiten Ultraschall kann der Arzt das Gesicht des Fötus betrachten. In dieser Zeit ist es vollständig geformt - Nase und Lippen ähneln denen von Neugeborenen. Wenn sich zwischen Nase und Lippe ein Spalt befindet, wird der Arzt dies auch sehen. Risse können sich auf einer Seite der Nase oder auf beiden Seiten befinden. Manchmal wird dieser Defekt mit einer Gaumenspalte kombiniert. Andere Pathologien der Nase am Ultraschall in dieser Zeit sind nicht sichtbar.

Ultraschall bei 30 Wochen

Mit dem dritten geplanten Ultraschall ist es möglich, zuvor gemachte Diagnosen zu bestätigen oder auszuschließen. Beispielsweise können Sie die gesamte Kalbung des Gastrointestinaltrakts bis zum Rektum verfolgen. Manchmal enthält der Inhalt des Doppelpunkts hyperechoische Einschlüsse - dies ist eine Variante der Norm. Das Lumen des Dünndarms ist im Verhältnis zum Dickdarm klein.

Der Kopf sollte nicht über der Norm liegen, andernfalls wird ein Hydrozephalus nachgewiesen. Natürlich reicht der Hydrozephalus für die Diagnose einer einzelnen Kopfgröße nicht aus, die Ventrikel müssen vergrößert werden. Und wenn sich ein externer Hydrocephalus entwickelt hat, vergrößert sich der Subarachnoidalraum.

Hypoxie-Diagnose

Im normalen Schwangerschaftsverlauf ist der Ultraschall nach 30 Wochen der letzte vor der Geburt. Der dritte Ultraschall wird oft unter Verwendung von Doppler durchgeführt. Dies ist notwendig, um den Blutfluss in der Plazenta zu beurteilen und Hypoxie zu erkennen.

Neben der Doplerometrie hilft das allgemeine Ultraschallbild bei der Erkennung von Hypoxie - der Fötus ist klein und bewegt sich aktiv. Die CTG-Analyse ist auch für die Diagnose einer Hypoxie wichtig. Bei Sauerstoffmangel schlägt das Herz des Kindes zu langsam (in Bewegung bis 130 Schläge, Ruhe bis 110 Schläge).

Während der Hypoxie versucht das Kind, sich einen Platz für sich selbst zu finden, und bewegt sich zu intensiv, was zu einer Verwickelung der Schnur führen kann.

Was ist gefährlich, wenn sich die Nabelschnur umschlingt?

Bei diesem Ultraschall stellt der Arzt oft fest, dass sich die Nabelschnur um den Kopf oder den Hals des Fötus verheddert. In einigen Fällen bewegt sich das Baby zum Zeitpunkt der Geburt mehrmals im Uterus und wird "enträtselt". Wenn die Klemmung der Nabelschnur fehlt und keine Knoten vorhanden sind, verursacht die Verschränkung selbst keine Beschwerden für den Fötus, er entwickelt sich und wächst gut. Und wenn es keine Probleme bei der Geburt gab (der Arzt hat den Kopf rechtzeitig von der Nabelschnur befreit), so ist die Verschränkung auch kein Grund zur Besorgnis.

Sorge ist nur, wenn es eine enge Verwicklung der Schnüre gab. In diesem Fall ist der Blutfluss zwischen Mutter und Kind gestört. Eine enge Schnurverschränkung kann isoliert werden oder sie kann mit einer anderen Verschränkung kombiniert werden (eine um den Hals, die zweite um den Kopf, den Bauch oder einen anderen Körperteil). In diesem Fall verkürzt und begrenzt die Nabelschnur die Beweglichkeit des Fötus.

Es gibt Fälle von wiederholter Nabelschnur um den Hals des Kindes. Diese Option ist nicht sehr günstig, aber wenn sie keine Hypoxie verursacht, kann dies zur Geburt eines gesunden Babys führen.

Das ungünstigste Ergebnis bei der Verschränkung der Nabelschnur und der dadurch verursachten Hypoxie ist die Zerebralparese und andere neurologische Störungen des Neugeborenen.

Ursachen der Zerebralparese

• Hypoxie vor oder während der Geburt.
• Das Gewicht des Frühgeborenen beträgt weniger als 2000.
• Intrauterine Infektionen und andere Teratogene (Drogen).

Um die Entwicklung der Zerebralparese zu verhindern, kann dies nur präventiv sein - Schwangerschaftsplanung, Weigerung, schädliche Drogen zu sich zu nehmen, das Fehlen von Stresssituationen. In der neuen Forschung offenbart sich immer mehr eine genetische Prädisposition für die Zerebralparese.

Es sei darauf hingewiesen, dass eine solche Diagnose wie die Zerebralparese erst nach einem Jahr vorlag. Und davor lebt das Baby mit einer Enzephalopathie des Neugeborenen. Zerebralparese wird nach einem Jahr gestellt, weil Für diese Diagnose sind einige klinische Manifestationen erforderlich, die während der ersten 12 Lebensmonate verfolgt werden müssen.

Zur Bestätigung der Zerebralparese wird eine weitere Reihe von Untersuchungen durchgeführt: EEG, CT des Kopfes usw. Die Eltern des Kindes sollten die Entwicklung des Kindes genau überwachen, um Anzeichen für die Entwicklung der Zerebralparese oder deren Abwesenheit zu erkennen. Wie viel Zeit nach der Geburt für die Entwicklung der Klinik stattfinden wird, ist nicht sicher bekannt.

Die meisten fetalen Anomalien werden mit Ultraschall diagnostiziert. Deshalb ist die Ultraschalldiagnostik im Screening enthalten.

Gehirnentwicklung des Kindes: Anomalien und Defekte

Anomalien in der Entwicklung des Gehirns machen mehr als 30% aller angeborenen Kinderkrankheiten aus. Dies ist in den meisten Fällen die Todesursache des Fötus im vorgeburtlichen Stadium. Bei dieser Krankheit überleben nur ein Viertel der Kinder bei der Geburt, von denen weitere 40% nach der Geburt sterben. Oft wird dieser Park während einer medizinischen Untersuchung in der Entbindungsklinik nicht wahrgenommen und seine Symptome treten etwas später auf.

Stufen der Gehirnentwicklung

Gehirnfehlbildungen - sind abnormale Bildung zerebraler Elemente der Struktur. Sie können zu neurologischen Anzeichen führen. Es gibt zwei Arten von Anzeichen für Gehirnentwicklungsanomalien:

Letzteres ist der Hauptgrund, warum Babys im Mutterleib sterben. Zerebrale Veränderungen im Gehirn führen dazu, dass das Kind innerhalb der ersten zwei bis drei Monate stirbt.

Wichtig zu wissen! Erkennen von Anomalien oder Schwierigkeiten bei der Entwicklung des Gehirns können vor allem nach dem ersten Lebensjahr auftreten. Die Ausbildung des Babys in Bezug auf sein Gehirn dauert bis zu acht Jahre.

Bei Entwicklungsstörungen funktionieren die Nerven, die mit der Entwicklung der Myotome des Kopfes zusammenhängen, nicht richtig, was zu Ausfällen im gesamten menschlichen Nervensystem führt. In der Hälfte aller Fälle tritt eine Fehlbildung des Gehirns gleichzeitig mit anderen Pathologien auf, zum Beispiel:

• Herzdampf;
• Pathologie des Ösophagus (zum Beispiel seine Atresie);
• Nierenspleißen;
• Renale Polyzyste;
• Andere

In der Regel versuchen Ärzte, solche Krankheiten im frühen Stadium der Schwangerschaft zu erkennen. Dies geschieht in der Regel mit Hilfe einer solchen Untersuchung wie Ultraschall des Fötus oder Labortests. Das Nervensystem beginnt seine Entwicklung ab der ersten Schwangerschaftswoche. Am 23. Tag hat das zukünftige Kind bereits einen Neuralrohr gebildet.

Wichtig zu wissen! Wenn eines der Enden des Neuralrohrs nicht vollständig verschmolzen ist, ist dies die Ursache für Verletzungen der Entwicklung des Zentralnervensystems.

Am 28. Tag hat der Fetus eine Hirnblase, die in zwei Gehirnhälften unterteilt wird. Und erst danach werden der Gyrus, der Cortex und der Corpus callosum erscheinen.

Basierend auf Nervenzellen werden Neuronen gebildet, die zur Grundlage für das Auftreten von weißer und grauer Substanz werden. Der erste organisiert die Kanäle, durch die die Aktivität der zerebralen Elemente geleitet wird. Die zweite koordiniert neuronale Prozesse.

Die aktivste Entwicklung des Gehirns findet im Zeitraum von bis zu drei Monaten des Babys statt. Dieser Entwicklungsprozess setzt sich fort, bis das Kind acht Jahre alt ist.

Eine interessante Tatsache! Ein neugeborenes Kind (bei Geburt zu einer Standardzeit) hat so viele Neuronen wie ein Erwachsener.

Wie man das Gehirn eines Kindes richtig entwickelt

Das Auftreten von Anomalien der Gehirnentwicklung ist in jedem Stadium möglich:

1. Die ersten sechs Monate haben einen direkten Einfluss auf die Anzahl der Nervenzellen. Wenn es zu wenige davon gibt, kommt es zu einer Anhäufung der Zellteilung und folglich zu einer Hypoplasie eines Teils des Gehirns.
2. Nach einem halben Jahr besteht die Möglichkeit der Schädigung und des Todes der Hirnsubstanz GM.

Die Ursachen für Verstöße können völlig unterschiedliche Faktoren sein, die Mutter und Kind beeinflussen. Die Entwicklung der Pathologie aus erblichen Gründen tritt nur bei 1 Prozent der Fälle auf. Ursachen sind viel häufiger äußere Faktoren wie:

1. Der Einfluss der aktiven Chem. Verbindungen. Die Ursache ist oft eine Vergiftung mit Schadstoffen, einschließlich Medikamenten und minderwertiger Nahrung. Es kann auch durch Einatmen chemischer Abgase auftreten. Reagenzien und andere gefährliche Gase.
2. Umweltverschmutzung durch Strahlung. Die Hintergrundstrahlung sollte die festgelegten Grenzwerte der Norm nicht überschreiten. Aufgrund von Unfällen sind bestimmte Regionen der Erde jedoch nicht für das Leben geeignet, obwohl Menschen immer noch in ihnen leben.
3. Luftverschmutzung durch Giftstoffe. Normalerweise geschieht dies in Millionenstädten oder in industriellen (auch kleinen) Industriegebieten.
4. Ungesunder Lebensstil der Mutter. Dies bezieht sich insbesondere auf den Missbrauch von Alkohol, Nikotinzigaretten und Drogen.
5. Insbesondere bei Problemen mit der Gesundheit der Mutter wird über die Pathologien dysmetabolischer Natur gesprochen. Zum Beispiel Diabetes, Hyperthyreose und andere. Vor allem, wenn sie unter Drogeneinfluss eliminiert werden.
6. Die Verwendung von Medikamenten mit terrigenen Eigenschaften. Normalerweise geschieht dies zu einem früheren Zeitpunkt, während die Frau immer noch nicht weiß, dass sie schwanger ist. Bei mangelnder Kontrolle des Sexuallebens treten Kinder oft als Opfer auf.
7. Infektionskrankheiten, unabhängig vom Stadium der Schwangerschaft. Zu den gefährlichsten gehören Röteln, Zytomegalie, Litoriose und Toxoplasmose.

Alle diese Punkte sind der Grund dafür, dass sich das Gehirn bei Kindern nicht so entwickelt, wie es sollte, was Hirnnervenschäden verursacht.

Anomalien in der Entwicklung des Gehirns

Grundsätzlich sind Abnormalitäten der Gehirnentwicklung eine der unten beschriebenen Arten:

• Anenzephalie Bei dieser Krankheit hat das Baby einfach nicht das Gehirn und die Knochen des Schädels. Mit dieser Pathologie ist das Leben unmöglich.
• Enzephalozele Hirnmembranen und Gewebe wachsen direkt durch das Knochengewebe. Sowohl in der Mitte als auch asymmetrisch geformt. Oft wird diese Krankheit mit einem Cephalhematoma verwechselt. Eine genaue Diagnose kann nur mit Hilfe von Röntgenstrahlen gemacht werden. In einigen Fällen kann die Pathologie operativ beseitigt werden.
• Mikrozephalie, die in der Lunge und im kleinen Gehirn ein Zeichen von Unterentwicklung ist. Sie tritt bei ein und fünftausend Kindern auf. Der Kopf des Kindes wird kleiner, es fehlt ein normales Verhältnis zwischen Schädel und Gesicht. 12% der Kinder, die an Oligophrenie leiden, leiden an dieser Sorte.
• Makroakzeptanz, bei der das Gehirn des Babys zu schwer und zu groß ist. Sie tritt viel seltener auf als die Vorgängerversion. Fast immer führt diese Pathologie-Anomalie dazu, dass sich eine Person mental nicht vollständig entwickeln kann. Die Asymmetrie des Schädels ist möglich, da eine der Hemisphären größer ist.
• Goloprozentsefaliya, aus dem das Gehirn nicht in getrennte Hemisphären unterteilt ist und eine vollständige Kugel ist. Diese Pathologie führt zu einer schweren Gesichtsdysplasie. Kinder mit einem solchen Laster werden bereits am ersten Tag tot geboren oder sterben.
• Hagiriya, oder wie es das glatte Gehirn nennt. Bei dieser Krankheit wird die Architektur des Gehirns stark gestört. Bei Kindern werden motorische und psychische Störungen beobachtet, und meistens sterben sie innerhalb des ersten Lebensjahres.

Dies sind nur einige Mängel in der Hirnaktivität und der Entwicklung von GM. Um alle bekannten Krankheiten dieses Typs aufzulisten, benötigen Sie ein kleines Nachschlagewerk.

Fehlbildungen des Fötus

Zu jeder Zeit sind diese oder andere intrauterine Missbildungen des Kindes. Der scheinbar geringere Prozentsatz der Entwicklungsanomalien der Kinder zur Zeit unserer Großmütter ist darauf zurückzuführen, dass dank einer qualitativ neuen Untersuchung und Behandlung schwangerer Frauen eine Schwangerschaft ertragen werden kann, die ohne fremde Hilfe in früheren Zeiten sogar kurzfristig unterbrochen würde. Der Hauptgrund für spontane Aborte in kurzen Zeitabständen sind verschiedene genetisch bedingte Anomalien der Deformität. Man kann also sagen, dass zu diesem Zeitpunkt die erste natürliche Auslese im Leben des Individuums erfolgt.

Ursachen fötaler Missbildungen

Die Ursachen für die Entwicklung von Anomalien bei Kindern während der intrauterinen Entwicklung sind zahlreich. An erster Stelle stehen natürlich alle Arten genetischer Defekte, sowohl erblich als auch infolge verschiedener Verstöße gegen die Embryogenese. Veränderungen auf der genetischen Ebene treten unter dem Einfluss nachteiliger Umweltfaktoren auf: ionisierende Strahlung, Exposition gegenüber toxischen Chemikalien, einschließlich einiger Drogen. Ein genetischer Defekt kann von einem der Elternteile an ein Kind übertragen werden oder es kann sich um einen „persönlichen Erwerb“ handeln - die Mutation tritt auf, wenn die qualitative genetische Information eines Mannes und einer Frau kombiniert wird. Leider sind die Methoden zur wirksamen Prävention solcher Situationen noch nicht erfunden worden. Die meisten Embryonen, die die genetische Mutation tragen, sind nicht lebensfähig, und ihre Entwicklung stoppt fast unmittelbar nach der Befruchtung, gleich zu Beginn der Embryo-Bildung. Diese Situation wird als Stoppen der Entwicklung des Fötus bezeichnet und erfordert eine gründliche Klärung der Gründe für seine Entwicklung. Zusätzlich zu den oben beschriebenen Gendefekten können mütterliche Erkrankungen zu einer verblassenden Schwangerschaft führen: Infektionskrankheiten (einschließlich sexuell übertragbarer Infektionen), endokrine Störungen, Störungen des Immunsystems.

Was sind angeborene Fehlbildungen des Fötus?

Der Ausprägungsgrad der Pathologie der fötalen Entwicklung kann unterschiedlich sein. Dies hängt vom Ort des genetischen Abbaus und von der Stärke und Dauer der toxischen Wirkung ab. Es sei darauf hingewiesen, dass es keinen eindeutigen Zusammenhang zwischen der Intensität des äußeren Einflusses und dem Manifestationsgrad einer bestimmten Missbildung gibt. Eine Frau, die während der Schwangerschaft toxischen Wirkungen ausgesetzt ist, kann ein gesundes Baby zur Welt bringen. Es besteht jedoch weiterhin das Risiko, dass bei den Enkelkindern oder sogar bei den Enkelkindern dieser Frau fötale Entwicklungsfehlbildungen auftreten, die auf die genetischen Ausfälle zurückzuführen sind, die ihr Kind in der vorgeburtlichen Periode erlitten haben, aber keine klinischen Manifestationen hatten.
Die häufigsten angeborenen Fehlbildungen des Fötus:
- vollständige oder teilweise Abwesenheit, Verformung dieses oder jenes Organs oder Körperteils (Gliedmaßen, Gehirn, innere Organe);
- Anatomische Defekte des Gesichts und des Halses (Spalten der Oberlippe und des Gaumens, andere Anomalien des Gesichtsskeletts);
- Spina Bifida - ausgeprägte Nichtübereinstimmung des Spinalkanals;
- angeborene Herzfehler
Die häufigsten Chromosomenanomalien: Das Down-Syndrom und das Edwards-Syndrom gehen mit multiplen intrauterinen Fehlbildungen des Fötus einher.

Diagnose fetaler Missbildungen

Die vorgeburtliche Diagnose fötaler Fehlbildungen und der Chromosomenpathologie ist ein sehr komplexer Prozess. Eine der Stadien einer solchen Diagnose sind die sogenannten Screening-Studien - eine Reihe von Untersuchungen, die einer Frau in der 12., 20. und 30. Schwangerschaftswoche zugewiesen werden. Dieser Komplex umfasst einen Bluttest auf biochemische Serummarker der Chromosomenpathologie (Tests auf fötale Missbildungen).

Erstes Trimester (Doppeltest):
- freie β-Untereinheit von humanem Choriongonadotropin;
- PAPP-A (mit der Schwangerschaft assoziiertes Plasmaprotein A): Mit der Schwangerschaft assoziiertes Plasmaprotein A
Im zweiten Trimester (Dreifachprüfung):
- Gesamt-hCG oder freie β-Untereinheit von hCG;
- α-Fetoprotein (AFP);
- freies (unkonjugiertes) Östriol.
Abhängig von den Fähigkeiten des Labors wird die letztere Analyse manchmal nicht durchgeführt. Eine obligatorische Ergänzung zu dieser Studie ist ein Ultraschall der Gebärmutter und des Fötus.

Das Ergebnis jeder Studie kann nicht mit anderen Daten verglichen werden. Das heißt, die Bewertung des Ergebnisses sollte umfassend sein und wird nur von einem Spezialisten durchgeführt.
Eine solche Umfrage bietet keine 100-prozentige Garantie, erlaubt jedoch nur die Auswahl einer Hochrisikogruppe unter schwangeren Frauen, die invasive Diagnosemethoden benötigen - Chorioniopsie, Cordozentese zur Bestimmung des fötalen Karyotyps und Ausschluss der chromosomalen Pathologie.
Die Chorionsbiopsie im ersten Trimester und die Plazentozentese oder Cordozentese des zweiten Trimesters erlauben es, mit 100% Genauigkeit nur die chromosomale Pathologie im Fötus auszuschließen oder zu bestätigen, nicht aber die Defekte! Angeborene Fehlbildungen des Fetus (CDF) können nur durch Ultraschall des Fetus und meistens nach 20 bis 22 Schwangerschaftswochen ausgeschlossen werden. Darüber hinaus sollten Ärzte der Ultraschalldiagnostik, die Ultraschall vom Fötus durchführen, über umfangreiche Erfahrungen mit fötalem Ultraschall verfügen und sich auf die vorgeburtliche Diagnose von CDF spezialisiert haben. Leider sind sich nicht alle Ärzte der Ultraschalldiagnostik der anatomischen Merkmale des Fötus bewusst und erlauben daher den Durchtritt von CDF. Aus dem gleichen Grund sind manchmal Anzeichen für genetische Erkrankungen zu sehen (Form des Schädels, Merkmale der Hautfalten, charakteristische Verhältnisse der Größen des Gesichts- / Gehirnschädels, der Größen des Kopfes / der Körperlänge usw.). Eine weitere Fehlerursache bei der vorgeburtlichen Diagnose angeborener Fehlbildungen ist die geringe Qualität der Geräte, an denen die Studie durchgeführt wird. Mit einer niedrigen Auflösung des Ultraschallgeräts kann sogar ein High-End-Diagnostiker etwas hinter den Kulissen hinterlassen, was für einen Studenten eines medizinischen Instituts offensichtlich ist, sofern das Gerät von hoher Qualität ist. In den regionalen Zentren, in großen Städten, gibt es in der Regel medizinisch-genetische Zentren, in denen es mindestens einmal während der Schwangerschaft obligatorisch ist, eine Befragung und Konsultation von Frauen durchzuführen.

Stellen Sie sicher, dass Sie schwangere Frauen zur medizinischen genetischen Beratung schicken:
- über 35 Jahre alt;
- ein Kind mit Down-Syndrom oder einer anderen genetisch bestimmten Pathologie zu haben;
- bei Fehlgeburten, Totgeburten und nicht in der Entwicklung befindlichen Schwangerschaften;
- wenn die Familie eines Elternteils Patienten mit Down-Syndrom und einer anderen Chromosomenpathologie hat;
- Viruserkrankungen in der kurzen Schwangerschaftsphase überstanden;
- während Sie bestimmte Medikamente einnehmen;
- wenn es Strahlenbelastung gab.

Um genetische Defekte im Fötus zu identifizieren, ist es daher zunächst notwendig, Blutuntersuchungen durchzuführen. Dies gibt eine vorläufige Antwort auf das Vorhandensein oder Fehlen von Chromosomenanomalien beim Kind. Nachdem der Ultraschall klar ist: Es gibt physische Defekte oder nicht. Wenn es für Fachleute schwierig ist, das Problem genetischer Defekte zu lösen, wird eine Chorioniopsie oder eine Cordozentese vorgeschrieben (abhängig vom Gestationsalter).
Jeder Fall des Nachweises von CDF wird zu einem Grund dafür, dass eine Frau aus medizinischen Gründen aufgefordert wird, eine Schwangerschaft zu beenden. Wenn eine Frau sich entscheidet, das Kind zu verlassen, sollte es besonders genau überwacht werden, vorzugsweise durch Spezialisten des medizinischen genetischen Zentrums.
Fehlbildungen des Kindes schränken seine Lebensfähigkeit in den meisten Fällen erheblich ein. Die Ursachen fötaler Missbildungen sollten ermittelt werden, um den Risikograd in nachfolgenden Schwangerschaften zu bestimmen.

Anomalien der Gehirnentwicklung

Anomalien der Gehirnentwicklung sind das Ergebnis von Störungen in der Bildung einzelner zerebraler Strukturen oder des gesamten Gehirns, die in der vorgeburtlichen Periode auftreten. Häufig haben unspezifische klinische Symptome: hauptsächlich epileptisches Syndrom, geistige und geistige Behinderung. Der Schweregrad der Klinik hängt direkt mit dem Grad der Hirnschädigung zusammen. Bei Geburtsgeburts-Ultraschall nach der Geburt vorgeburtlich diagnostiziert - mithilfe von EEG, Neurosonographie und MRI des Gehirns. Symptomatische Behandlung: Antiepileptikum, Dehydratation, Stoffwechsel, Psychokorrektur.

Anomalien der Gehirnentwicklung

Anomalien der Entwicklung des Gehirns - Defekte, die in anomalen Veränderungen in der anatomischen Struktur von Gehirnstrukturen bestehen. Der Schweregrad der neurologischen Symptome, die mit zerebralen Anomalien einhergehen, ist sehr unterschiedlich. In schweren Fällen sind Defekte die Ursache für den vorgeburtlichen Tod des Fötus, sie machen bis zu 75% der Fälle des intrauterinen Todes aus. Darüber hinaus verursachen schwere zerebrale Abnormalitäten etwa 40% der Neugeborenen. Der Zeitpunkt der Manifestation klinischer Symptome kann unterschiedlich sein. In den meisten Fällen treten zerebrale Abnormalitäten in den ersten Monaten nach der Geburt auf. Da die Bildung des Gehirns jedoch bis zum Alter von 8 Jahren andauert, wird eine Reihe von Defekten nach dem 1. Lebensjahr klinisch debütiert. In mehr als der Hälfte der Fälle werden zerebrale Defekte mit somatischen Organdefekten kombiniert: angeborene Herzfehler, Nierenfusion, polyzystische Nierenerkrankung, Ösophagusatresie usw. Die pränatale Erkennung von zerebralen Anomalien ist eine vordringliche Aufgabe der praktischen Gynäkologie und Geburtshilfe, und ihre postnatale Diagnose und Behandlung ist für die praktische Gynäkologie und Geburtshilfe von großer Bedeutung Neurologie, Neonatologie, Pädiatrie und Neurochirurgie.

Gehirnbildung

Der Aufbau des fötalen Nervensystems beginnt buchstäblich in der ersten Schwangerschaftswoche. Bereits am 23. Tag der Trächtigkeit endet die Neuralrohrbildung, deren unvollständige Fusion des vorderen Endes schwere Zerebralanomalien mit sich bringt. Etwa am 28. Tag der Schwangerschaft bildet sich das vordere Hirnbläschen, das sich anschließend in 2 laterale Teilbereiche aufteilt, die die Basis der Gehirnhälften bilden. Als nächstes werden die Großhirnrinde, ihre Windungen, Corpus callosum, Basalstrukturen usw. gebildet.

Die Differenzierung von Neuroblasten (Keimnervenzellen) führt zur Bildung von Neuronen, die die graue und Gliazellen bilden, aus denen die weiße Substanz besteht. Graue Substanz ist für die höheren Prozesse der Nervenaktivität verantwortlich. In der weißen Substanz gibt es verschiedene Wege, die die Gehirnstrukturen zu einem einzigen funktionierenden Mechanismus verbinden. Ein geborenes Neugeborenes hat die gleiche Anzahl von Neuronen wie ein Erwachsener. Die Entwicklung seines Gehirns setzt sich jedoch besonders in den ersten 3 Monaten intensiv fort. des Lebens. Es kommt zu einer Zunahme der Gliazellen, einer Verzweigung der neuronalen Prozesse und ihrer Myelinisierung.

Ursachen für Abnormalitäten im Gehirn

Ausfälle können in verschiedenen Stadien der Gehirnbildung auftreten. Wenn sie in den ersten 6 Monaten auftreten. Schwangerschaft, kann es zu einer Verringerung der Anzahl der gebildeten Neuronen, verschiedenen Beeinträchtigungen der Differenzierung, Hypoplasie verschiedener Teile des Gehirns führen. Zu einem späteren Zeitpunkt kann es zu Schäden und zum Tod einer normal gebildeten Hirnsubstanz kommen. Die wesentlichste Ursache für solche Ausfälle ist die Wirkung verschiedener schädlicher Faktoren, die teratogen wirken, auf den Organismus der Schwangeren und auf den Fötus. Das Auftreten von Anomalien infolge monogener Vererbung tritt nur in 1% der Fälle auf.

Die einflussreichste Ursache für Fehlbildungen des Gehirns wird als exogener Faktor angesehen. Viele aktive chemische Verbindungen, radioaktive Kontamination und bestimmte biologische Faktoren wirken teratogen. Ebenso wichtig ist hier das Problem der Verschmutzung der menschlichen Umwelt, das den Eintritt schwangerer giftiger Chemikalien in den Körper verursacht. Darüber hinaus können verschiedene embryotoxische Wirkungen mit dem Lebensstil der schwangeren Frau selbst in Verbindung gebracht werden: zum Beispiel mit Rauchen, Alkoholismus, Drogenabhängigkeit. Dysmetabolische Störungen bei schwangeren Frauen, wie Diabetes mellitus, Hyperthyreose usw., können ebenfalls fetale Anomalien des Gehirns verursachen. Viele Medikamente, die eine Frau in den frühen Stadien der Schwangerschaft einnimmt und die Vorgänge in ihrem Körper nicht kennen, wirken teratogen. Eine starke teratogene Wirkung wird durch Infektionen ausgeübt, die auf eine schwangere Frau übertragen werden, oder fetale intrauterine Infektionen. Die gefährlichste Zytomegalie, Listeriose, Röteln, Toxoplasmose.

Arten von Abnormalitäten der Gehirnentwicklung

Anenzephalie - Fehlen von Gehirn und Akrania (Fehlen von Schädelknochen). Der Ort des Gehirns wird von Bindegewebswachstum und zystischen Hohlräumen besetzt. Kann mit Haut oder nackt bedeckt sein. Die Pathologie ist mit dem Leben nicht vereinbar.

Enzephalozele - Prolaps von Gehirngewebe und -membranen durch einen Defekt in den Knochen des Schädels, da er nicht eingeschnitten ist. In der Regel ist es entlang der Mittellinie geformt, kann aber auch asymmetrisch sein. Eine kleine Enzephalozele kann das Cephalom nachahmen. In solchen Fällen hilft eine Schädelradiographie, die Diagnose zu bestimmen. Die Prognose hängt von der Größe und dem Inhalt der Enzephalozele ab. Mit kleinen Vorsprüngen und dem Vorhandensein von ektopischem Nervengewebe in seinem Hohlraum ist die operative Entfernung der Enzephalozele effektiv.

Mikrozephalie - eine Verringerung des Volumens und der Masse des Gehirns aufgrund seiner Unterentwicklung. Sie tritt mit einer Häufigkeit von 1 Fall pro fünftausend Neugeborenen auf. Begleitet von einem verringerten Kopfumfang und einem überproportionalen Verhältnis des Gesichts- / Gehirnschädels bei der Vorherrschaft des ersten. Mikrozephalie macht etwa 11% aller Fälle von Oligophrenie aus. Bei schwerer Mikrozephalie ist Idiotie möglich. Oft gibt es nicht nur die CRA, sondern auch die Verzögerung bei der körperlichen Entwicklung.

Makrozephalie - Erhöhung des Gehirnvolumens und der Masse. Viel seltener als Mikrozephalie. Macrocephalus wird in der Regel mit einer gestörten Gehirnarchitektur, einer fokalen Heterotopie der weißen Substanz, kombiniert. Die hauptsächliche klinische Manifestation ist geistige Behinderung. Konvulsives Syndrom kann auftreten. Teilweise Makrozephalie tritt mit einer Zunahme nur einer der Hemisphären auf. In der Regel geht eine Asymmetrie der zerebralen Schädelregion einher.

Zystische zerebrale Dysplasie - gekennzeichnet durch mehrere zystische Hohlräume des Gehirns, die normalerweise mit dem Ventrikelsystem verbunden sind. Zysten können eine andere Größe haben. Manchmal nur in einer Hemisphäre lokalisiert. Mehrere Gehirnzysten manifestieren sich durch Epilepsie, die gegen eine antikonvulsive Therapie resistent ist. Je nach Größe können einzelne Zysten einen subklinischen Verlauf haben oder von einer intrakraniellen Hypertonie begleitet sein; ihre allmähliche Resorption wird oft bemerkt.

Holoprocephalus - das Fehlen einer Trennung der Hemisphären mit dem Ergebnis, dass sie durch eine einzige Hemisphäre dargestellt werden. Die seitlichen Ventrikel sind zu einem einzigen Hohlraum geformt. Begleitet von einer schweren Dysplasie des Gesichtsschädels und somatischen Defekten. Es gibt Totgeburt oder Tod am ersten Tag.

Hagiriya (glattes Gehirn, Lissenzephalie) ist eine Unterentwicklung der Windungen und eine schwere Verletzung der Architektur des Cortex. Klinisch manifestierte schwere psychische und motorische Entwicklungsstörungen, Paresen und verschiedene Formen von Anfällen (einschließlich West-Syndrom und Lennox-Gastaut-Syndrom). Normalerweise endet es im ersten Lebensjahr im Tod.

Pakhigiriya - Erweiterung der Hauptwindungen ohne tertiäre und sekundäre. Begleitet durch die Verkürzung und Begradigung der Furchen ist dies eine Verletzung der Architektur der Großhirnrinde.

Mikropolygirie - die Oberfläche der Großhirnrinde wird durch eine Vielzahl kleiner Windungen dargestellt. Die Rinde hat bis zu 4 Schichten, während die Kruste normalerweise 6 Schichten hat. Kann lokal oder diffus sein. Letztere, Polymikrogyrie, ist durch eine Plegie der mimischen Muskeln, Kaumuskeln und Rachenmuskeln gekennzeichnet, Epilepsie mit einem Debüt im ersten Lebensjahr, Oligophrenie.

Hypoplasie / Aplasie des Corpus callosum. Oft in Form von Aicardi-Syndrom gefunden, nur bei Mädchen beschrieben. Charakteristische myoklonische Paroxysmen und Biegungskrämpfe, angeborene ophthalmische Defekte (Colobome, Skleraktasie, Mikrophthalmie), multiple ophthalmoskopische chorioretinale Herde.

Fokale kortikale Dysplasie (PCD) - das Vorhandensein pathologischer Bereiche in der Großhirnrinde mit riesigen Neuronen und abnormalen Astrozyten. Der bevorzugte Ort sind die zeitlichen und vorderen Bereiche des Gehirns. Ein charakteristisches Merkmal von Epiphrisken bei der PCD ist das Vorhandensein kurzfristiger komplexer Paroxysmen mit rascher Verallgemeinerung, die in ihrer Anfangsphase von demonstrativen motorischen Phänomenen in Form von Gesten, Markierungen an einer Stelle usw. begleitet werden.

Heterotopien sind Cluster von Neuronen, die sich im Stadium der neuralen Migration auf dem Weg zum Cortex aufhalten. Heterotopionen können einzeln und mehrfach sein und eine Knoten- und Bandform haben. Ihr Hauptunterschied zur tuberösen Sklerose ist die mangelnde Fähigkeit, Kontrast anzusammeln. Diese Abnormalitäten der Gehirnentwicklung äußern sich in Episindrom und Oligophrenie, deren Schweregrad direkt mit der Anzahl und Größe der Heterotopionen korreliert. Mit einer einzigen Heterotopie debütieren Epiphriskusse normalerweise nach 10 Jahren.

Diagnose von Abnormalitäten der Gehirnentwicklung

Schwerwiegende Anomalien der Gehirnentwicklung können häufig durch visuelle Inspektion diagnostiziert werden. In anderen Fällen können CRA, Muskelhypotonie bei Neugeborenen und das Auftreten eines konvulsiven Syndroms bei Kindern des ersten Lebensjahres auf eine zerebrale Anomalie vermutet werden. Es ist möglich, die traumatische oder hypoxische Natur einer Hirnschädigung auszuschließen, wenn in der Vergangenheit keine Geburtstrauma des Neugeborenen, Hypoxie des Fötus oder Asphyxie des Neugeborenen vorhanden sind. Die vorgeburtliche Diagnose fötaler Missbildungen wird durch Ultraschalluntersuchung während der Schwangerschaft durchgeführt. Ultraschall im ersten Trimenon der Schwangerschaft kann die Geburt eines Kindes mit einer schweren Gehirnanomalie verhindern.

Eine der Methoden zum Nachweis von Hirndefekten bei Säuglingen ist die Neurosonographie durch eine Quelle. Mit einem MRI-Scan des Gehirns werden bei Kindern jeden Alters und bei Erwachsenen wesentlich genauere Daten erhalten. Mit der MRT können Sie die Art und den Ort der Anomalie, die Größe der Zysten, Heterotopien und andere abnorme Bereiche bestimmen und eine Differentialdiagnose mit hypoxischen, traumatischen, Tumor- und infektiösen Hirnverletzungen durchführen. Die Diagnose des konvulsiven Syndroms und die Auswahl der antikonvulsiven Therapie erfolgt mit Hilfe des EEG sowie einer längeren EEG-Videoüberwachung. Bei familiären Fällen von zerebralen Anomalien kann eine genetische Beratung mit genealogischer Forschung und DNA-Analyse hilfreich sein. Um kombinierte Anomalien zu identifizieren, werden somatische Organe untersucht: Herzultraschall, Ultraschall im Unterleib, Radiographie der Brust, Nierenultraschall usw.

Behandlung von Abnormalitäten im Gehirn

Die Therapie von Fehlbildungen des Gehirns ist überwiegend symptomatisch und wird von einem Neurologen, Neonatologen, Kinderarzt und Epileptologen durchgeführt. Bei konvulsivem Syndrom wird eine antikonvulsive Therapie durchgeführt (Carbamazepin, Levetiracetam, Valproat, Nitrazepam, Lamotrigin usw.). Da die Epilepsie bei Kindern, die eine abnorme Gehirnentwicklung begleitet, in der Regel resistent gegen eine antikonvulsive Monotherapie ist, wird eine Kombination von zwei Medikamenten (zum Beispiel Levetiracetam mit Lamotrigin) verschrieben. Wenn Hydrozephalus Dehydrierungstherapie durchgeführt wird, gemäß den Angaben auf Bypass-Operation zurückgegriffen. Um den Stoffwechsel normal funktionierender Hirngewebe zu verbessern und den bestehenden Geburtsfehler bis zu einem gewissen Grad auszugleichen, ist es möglich, eine neurometabolische Behandlung mit der Verabreichung von Glycin, Vitaminen c, durchzuführen. B et al. Nootropika werden in der Behandlung nur in Abwesenheit von Episyndrom verwendet.

Bei mäßigen und relativ milden zerebralen Anomalien werden neuropsychologische Korrekturen, Kinderbetreuung mit einem Psychologen, umfassende psychologische Unterstützung für das Kind, Kunsttherapie für Kinder und die Schulung älterer Kinder in Sonderschulen empfohlen. Diese Techniken helfen dabei, die Selbstversorgungsfähigkeiten zu fördern, die Schwere der Oligophrenie zu reduzieren und, wenn möglich, Kinder mit Hirnfehlern sozial anzupassen.

Die Prognose wird weitgehend durch die Schwere der zerebralen Anomalie bestimmt. Ein ungünstiges Symptom ist das frühere Einsetzen der Epilepsie und ihre Resistenz gegen die durchgeführte Therapie. Kompliziert die Prognose des Vorhandenseins einer begleitenden somatischen Pathologie.

Fötale Pathologien: Wie lange werden sie erkannt, welche Tests werden durchgeführt, wer ist gefährdet?

Die Schwangerschaft ist eine freudige und zugleich alarmierende Erwartung des Naturgeheimnisses, das sich gerade abspielt. Bis zur pränatalen Entwicklung des Babys hört die Mutter aufmerksam jede Bewegung an, und die Bestürzung wartet auf die Ergebnisse aller Tests und die Ergebnisse einer abgeschlossenen Studie. Jeder möchte von den Ärzten denselben Satz hören: "Ihr Kind ist gesund." Dies ist jedoch nicht immer der Fall.

Es gibt verschiedene Pathologien des Fötus, die in verschiedenen Stadien der Schwangerschaft diagnostiziert werden und die Eltern zwingen, eine ernsthafte Entscheidung zu treffen, ob ein Baby geboren wird oder nicht. Schmerzhafte Abweichungen vom normalen Entwicklungsprozess können angeboren und erworben sein.

Sorten

Da die Ursachen für Pathologien im Fötus auf genetische Faktoren oder externe Faktoren zurückzuführen sein können, unterscheiden sich angeborene und erworbene Anomalien. Erstere sind vom Moment der Empfängnis anwesend und werden am häufigsten zu Beginn des Zeitraums diagnostiziert, während Letztere beim Kind auftreten können und von Ärzten in jedem Stadium der Schwangerschaft entdeckt werden können.

Angeboren

Die angeborene genetische Pathologie des Fötus wird in der Medizin als Trisomie bezeichnet. Dies ist eine Abweichung von der Norm des Chromosoms des Kindes, die sich in einem sehr frühen Stadium der pränatalen Entstehung befindet.

Pathologien aufgrund einer abnormalen Chromosomenzahl:

• Down-Syndrom - Probleme mit Chromosom 21 Anzeichen - Demenz, spezifisches Aussehen, Wachstumsretardierung;
• Patau-Syndrom - Erkrankungen mit dem 13. Chromosom; Manifestationen - multiple Missbildungen, Idiotie, multiple Augen, Probleme mit den Genitalorganen, Taubheit; kranke Kinder werden selten 1 Jahr alt;
• Edwards-Syndrom - Pathologien des 18. Chromosoms; Symptome - kleiner Unterkiefer und Mund, schmale und kurze palpebrale Fissuren, deformierte Ohrmuscheln; 60% der Kinder leben nicht bis zu 3 Monaten, nur 10% liegen unter einem Jahr.

Durch die falsche Anzahl von Geschlechtschromosomen bestimmte Krankheiten:

• Shereshevsky-Turner-Syndrom - das Fehlen des X-Chromosoms des Mädchens; Anzeichen - Minderwuchs, Unfruchtbarkeit, sexueller Infantilismus, somatische Störungen;
• Die X-Chromosomen-Polysomie äußert sich in einer leichten Abnahme der Intelligenz, der Psychose und der Schizophrenie.
• Polysomie auf dem Y-Chromosom, die Symptome ähneln der vorherigen Pathologie;
• Klinefelter-Syndrom betrifft Jungen, Anzeichen für schwaches Haarwachstum, Unfruchtbarkeit, sexuellen Infantilismus am Körper; in den meisten Fällen - geistige Behinderung.

Pathologien, die durch Polyploidie (dieselbe Anzahl von Chromosomen im Kern) verursacht werden:

• Triploidie;
• Tetraploidie;
• die Ursache sind fötale Genmutationen;
• sind vor der Geburt tödlich.

Wenn die Ursachen der fötalen Pathologie während der Schwangerschaft genetischer Natur sind, können sie nicht mehr korrigiert werden. Solche Krankheiten sind nicht heilbar. Das Kind wird sein Leben lang mit ihnen zusammenleben müssen, und die Eltern müssen viel opfern, um es wachsen zu lassen. Natürlich gibt es unter den Patienten mit Down-Syndrom zum Beispiel talentierte, sogar hochbegabte Menschen, die auf der ganzen Welt berühmt sind, aber Sie müssen verstehen, dass es sich um Einheiten handelt, die glückliche Ausnahmen von den Regeln darstellen.

Erworben

Es kommt auch vor, dass ein Embryo genetisch völlig gesund sein kann, aber während des Verlaufs seiner Gebärmutterentwicklung unter dem Einfluss der verschiedensten ungünstigen Faktoren Abnormalitäten bekommt. Dies können Mutters Krankheiten sein, an denen sie während der Schwangerschaft litt, schlechte Umweltbedingungen, schlechte Lebensweise usw.

Erworbene fötale Pathologien während der Schwangerschaft können eine Vielzahl von Organen und Systemen betreffen. Zu den häufigsten gehören die folgenden:

• Verformung oder Abwesenheit (vollständig, teilweise) von inneren Organen (am häufigsten leidet das Gehirn) oder Körperteilen (zum Beispiel Gliedmaßen);
• anatomische Defekte des Gesichtsskeletts;
• Herzfehler
• Nichtfusion des Spinalkanals;
• zerebrale Hypo-Erregbarkeit (perinatal) äußert sich nach der Geburt eines Kindes in Form von Muskeltonus, Lethargie, Schläfrigkeit, mangelndem Willen, die Brust zu saugen, kein Weinen, aber diese Pathologie ist behandelbar;
• zerebrale Übererregbarkeit (perinatal) wird ebenfalls erfolgreich behandelt, Symptome - starke Anspannung, Kinnzittern, langer Schrei, Schrei;
• Das hypertensive-hydrozephale Syndrom ist gekennzeichnet durch ein erhöhtes Kopfvolumen, ein Aufwölben der Feder, Missverhältnisse zwischen Gesichts- und Gehirnlappen des Schädels, Entwicklungsverzögerungen.

In einer speziellen Gruppe können auch Abweichungen von der normalen fötalen Entwicklung unterschieden werden, deren Ursachen sehr schwer zu bestimmen sind. Die Natur hat also befohlen, und es kann nichts dagegen unternommen werden. Dazu gehören:

• Pathologie der Nabelschnur eines Fötus, die in verschiedenen Stadien der Schwangerschaft entdeckt wurde: Sie kann zu lang oder zu kurz sein, der Verlust der Schleifen, Knoten, abnormen Anhaftungen, Thrombosen und Zysten - all dies kann zu Hypoxie und Tod des Kindes führen;
• Multiplizität (einschließlich siamesischer Zwillinge);
• niedriges und niedriges Wasser;
• Pathologie der Plazenta: Hyperplasie (zu großes Gewicht) und Hypoplasie (wenn das Gewicht weniger als 400 Gramm beträgt), Herzinfarkt, Chorioangiom, trophoblastische Erkrankung, Plazentaininsuffizienz;
• falsche Darstellung des Fötus, einige Ärzte auch Pathologie genannt.

Jede dieser Anomalien erfordert, dass Ärzte und Eltern eine besondere Einstellung zum geborenen Kind haben, extrem aufmerksam sind und vor allem - um Ruhe zu bewahren. Um eine enttäuschende Diagnose eines Arztes nicht zu hören, sollte man versuchen, alle Faktoren aus seinem Leben auszuschließen, die die erworbenen Pathologien des Fötus verursachen können. Es liegt in der Macht jeder Frau, die ein Kind erwartet.

Sterne mit Down-Syndrom. Menschen mit Down-Syndrom können begabt sein. Prominente mit einer solchen angeborenen Pathologie sind der Künstler Raymond Hu, die Schwimmmeisterin Maria Langovaya, die Anwältin Paula Sage, die Schauspieler Pascal Dukenn und Max Lewis, der Musiker und Komponist Ronald Jenkins.

Gründe

Die Vorbeugung fötaler Erkrankungen schließt den Ausschluss jener Faktoren aus dem Leben einer jungen Mutter ein, die die Entwicklung intrauteriner Anomalien auslösen können. Die häufigsten Ursachen für solche Krankheiten sind die folgenden.

Vererbung

Wenn Sie wissen, dass genetische Anomalien in Ihrer Familie vorhanden sind, müssen Sie sich, bevor Sie sich vorstellen, einer Reihe von Untersuchungen und Analysen unterziehen.

Widrige Umweltbedingungen

Moms Arbeit in einer chemischen Fabrik, in einem Labor mit giftigen Substanzen, in der Nähe großer Industrieunternehmen oder in einer Strahlungszone kann zu irreversiblen Folgen führen.

Falsche Lebensweise

Äusserliche Missbildungen von Neugeborenen werden oft durch Rauchen, Alkoholismus, Drogensucht, Insuffizienz oder Ernährungsknappheit der Mutter während der Schwangerschaft verursacht.

Krankheiten

Virus- und bakterielle Erkrankungen können sich zu den gefährlichsten Pathologien für ein Baby entwickeln:

• Die Grippe vor 12 Wochen endet entweder mit einer Fehlgeburt, oder das Baby ist vollkommen gesund.
• Grippe nach 12 Wochen kann zu Hydrozephalus und Pathologie der Plazenta führen;
• Röteln sind mit Taubheit, Blindheit, Glaukom und Schädigungen der Knochen des Fötus behaftet;
• Toxoplasmose, die durch Katzen übertragen wird, provoziert die Entwicklung von Mikrozephalie, Meningoenzephalitis, Wassersucht des Gehirns, Schädigung der Augen und des zentralen Nervensystems;
• Hepatitis B: gefährliche intrauterine Infektion des Fötus mit diesem Virus, dadurch können 40% der Kinder geheilt werden, aber 40% sterben vor dem Alter von 2 Jahren;
• Die Zytomegalie kann auf das Baby im Mutterleib übertragen werden, und er riskiert, blind, taub, mit Leberzirrhose, Darm- und Nierenschäden sowie Enzephalopathie geboren zu werden.

Geschlechtskrankheiten sind für die Entwicklung des Fötus nicht weniger gefährlich:

• Herpes kann auf ein Kind übertragen werden und verursacht Pathologien wie Mikrozephalie, Unterernährung, Blindheit;
• ein mit Syphilis infizierter Fötus hat einen spezifischen Hautausschlag, eine Schädigung des Skelettsystems, der Leber, der Nieren und des Zentralnervensystems;
• Gonorrhoe verursacht Augenerkrankungen, Konjunktivitis, generalisierte Infektion (Sepsis), Amnionitis oder Chorioamnionitis.

Um solche gefährlichen Folgen für das Leben und die Gesundheit eines ungeborenen Babys zu vermeiden, sollten die Eltern alles Mögliche tun, um die oben genannten Gründe zu beseitigen. Gehen Sie weg von schädlicher Arbeit, verlassen Sie die Industriezone, hören Sie mit dem Rauchen und Trinken auf, essen Sie gesund, vermeiden Sie Krankheiten und behandeln Sie sie bei den ersten Symptomen. Über die Pathologie des Fötus können Sie bereits 12 Wochen erfahren, wenn die erste Anwesenheitsprüfung durchgeführt wird.

Multi-Talk-Statistiken. Beim Alkoholismus der Mutter sind Toxizosen in 26%, der fötale Tod des Kindes - in 12%, Fehlgeburten - in 22%, schwierige Geburten - in 10%, Frühgeborene - in 34%, Geburtsverletzungen - in 8%, Asphyxie - in 12%, geschwächte Neugeborene - 19%.

Diagnose und Timing

Die vorgeburtliche Diagnose von Abnormalitäten bei der Entwicklung des Fötus ist ein komplexer und umfangreicher Prozess. Eine der wichtigsten Stadien ist das Screening der fetalen Pathologie, ein Komplex von Untersuchungen, die schwangeren Frauen im Alter von 12, 20 und 30 Wochen vorgeschrieben sind. In der Regel ist dies ein Bluttest auf das Vorhandensein biochemischer Serummarker von Chromosomenanomalien. Typischerweise umfasst das Screening der fetalen Pathologie die folgenden Maßnahmen.

Blutuntersuchungen

Ich Trimester (Doppeltest):

• freie β-Untereinheit (ihre Konzentration) von hCG;
• PAPP-A: Plasmaprotein A.

II trimester (dreifach test für fötale pathologie):

• entweder wird allgemeines hCG nachgewiesen, oder wie im ersten Trimester die freie β-Untereinheit von hCG;
• α-Fetoprotein (AFP-Protein);
• freies Estriol (nicht konjugiert).

Die obligatorische Zugabe zu Blutuntersuchungen ist Ultraschall. Die Auswertung der Ergebnisse ist immer komplex. Eine Blutuntersuchung auf fetale Abnormalitäten, selbst mit einer Ultraschalluntersuchung, kann jedoch keine 100% ige Garantie geben. Wenn Sie Anomalien vermuten, werden invasive Diagnosemethoden durchgeführt: Chorionbiopsie und Cordocentese.

Chorionbiopsie

Dies ist der Erhalt von Choriongewebe zur Erkennung und Vorbeugung von Chromosomenerkrankungen, der Beförderung von Chromosomenanomalien und monogenen Erkrankungen. Es wird in Form einer Punktion des Uterus produziert, die mit einer speziellen Pinzette oder einem Aspirationskatheter durch die Bauchwand, die Vagina oder den Gebärmutterhals durchgeführt werden kann.

Eltern, die wissen möchten, wie die Pathologie des Fötus im Frühstadium ermittelt werden kann, können diese Analyse nutzen, da ihr Hauptvorteil darin besteht, die Diagnose bereits nach 9-12 Wochen durchzuführen und schnell Ergebnisse zu erhalten (2-3 Tage). Indikationen für:

• Alter über 35 Jahre;
• das Vorhandensein eines Kindes mit CDF (kongenitale Fehlbildung), monogene, chromosomale Erkrankung;
• Vererbung der Chromosomenanomalie, Genmutation;
• Nach 10 bis 14 Schwangerschaftswochen beträgt die Dicke des Kragenraums laut Echographie mehr als 3 mm.

Diese Analyse der Pathologie des Fötus ist ziemlich schmerzhaft und kann Blutungen verursachen, aber mit erfahrenem medizinischem Personal verläuft alles ohne Komplikationen.

Cordozentese

Dies ist eine Methode zur Gewinnung von Nabelschnurblut von einem Kind für die Forschung. Sie wird normalerweise parallel zur Amniozentese (Analyse des Fruchtwassers) durchgeführt. Möglicherweise nicht früher als 18 Wochen.

Bei der Infiltrationsanästhesie wird eine Nadel durch die Bauchwand anterior gestochen und eine notwendige Menge Blut aus dem Nabelschnurgefäß gepumpt. Eine solche Untersuchung des Fötus auf die Pathologie kann Chromosomen- und Erbkrankheiten, Rhesuskonflikte und hämolytische Erkrankungen aufdecken.

Lesen Sie hier mehr über die Methode.

Eine der zuverlässigsten und zuverlässigsten Diagnosen ist Ultraschall. Viele Eltern sind besorgt darüber, welche Pathologien des Fötus während der Schwangerschaft durch Ultraschall erkannt werden können und welche, wie sie sagen, „hinter den Kulissen“ verbleiben können.

Ultraschall in Woche 12 enthüllt:

• ZNS-Defekte (Anenzephalie);
• Fehlen der Peritonealvorderwand (Gastroschisis);
• Pathologie der Wirbelsäule des Fötus;
• Nabelhernie (omphalocele);
• Mangel an Gliedmaßen;
• Down-Syndrom

In Woche 20 können fast alle sichtbaren Pathologien des Fötus unter Ultraschall diagnostiziert werden. Dies erklärt sich dadurch, dass die meisten inneren Organe und Systeme des Babys bereits gut ausgebildet sind.

In Woche 30 kann eine Ultraschalluntersuchung nur Daten bestätigen oder widerlegen, die mit anderen Methoden (Blutuntersuchung, Cordocentese, Chorioniopsie) gewonnen wurden.

Nun - über welche Pathologien des Fötus lässt sich der Ultraschall nicht erkennen:

• Blindheit;
• geistige Behinderung;
• Taubheit
• kleinere Defekte der Organe des Fötus - Verstopfung der Lebergänge, Defekte der Herzwände;
• genetische Erkrankungen: Duchenne-Myopathie, Mukoviszidose, Phenylketonurie;
• Fetale Chromosomenanomalien - Edwards-Syndrom, Patau, Turner.

Die letzte Gruppe dieser Anomalien entgeht den Ärzten jedoch nicht, da dabei geholfen wird, einen schwangeren Bluttest auf fötale Pathologie und andere diagnostische Methoden zu ermitteln.

Eine junge Mutter selbst kann keine Symptome spüren, dass etwas mit ihrem Baby nicht stimmt. Nur eine Reihe von diagnostischen Maßnahmen in verschiedenen Stadien der Schwangerschaft kann Anomalien aufdecken. Daher sollten die Anzeichen fötaler Pathologie in den frühen Stadien, die durch Ultraschall erkannt werden, visuell wahrnehmbar sein. Dies sind äußere Abweichungen in seiner Entwicklung: die Form des Schädels, das Verhältnis der Größen, die Merkmale der Hautfalten usw.

Leider gibt es Fälle, in denen ein Kind mit Pathologien geboren wird, die nicht pränatal identifiziert werden. Dies geschieht entweder aufgrund der Unerfahrenheit und mangelnder Professionalität des medizinischen Personals oder aufgrund einer Fehlfunktion oder eines Verfalls der Ultraschallgeräte.

Fakten Dank Ultraschall werden bis zu 80% der angeborenen Anomalien des Fötus rechtzeitig erkannt, wovon 40% der Schwangerschaften aufgrund schwerer, behindernder oder lebensunfähiger Defekte versagen.

Risikogruppen

Es gibt eine Gruppe von Frauen, die den Genetikern am meisten Aufmerksamkeit schenkt, da das Risiko, Abweichungen zu entwickeln, sehr hoch ist. Sie sind gezwungen, Blut für die fötale Pathologie zu entnehmen, und die verbleibenden diagnostischen Maßnahmen werden in verschiedenen Stadien der Schwangerschaft durchgeführt. Dies sind die folgenden Fälle:

• Alter über 35 Jahre;
• wenn die Familie bereits ein Kind mit Pathologie hat;
• frühere Fehlgeburten, Totgeburten, gefrorene Schwangerschaften;
• Vererbung (wenn einer der Eltern das Down-Syndrom hat);
• langfristige Einnahme starker Medikamente während der Schwangerschaft;
• Strahlenbelastung am Körper der Mutter.

Wenn eine Frau in die Risikogruppe fällt, wird sie ausführlich beraten, wie sich herausstellen kann, ob eine Pathologie des Fötus vorliegt, und es werden alle erforderlichen Maßnahmen dafür festgelegt. Der Hauptzweck solcher Vorsorgeuntersuchungen besteht darin, herauszufinden, ob es möglich ist, dem Kind zu helfen und ob eine solche Schwangerschaft bis zur Entbindung verlassen werden kann.

Achtung: Strahlung! Wenn eine junge Mutter mit Strahlung bestrahlt wurde, muss sie den Arzt darüber informieren, da aus diesem Grund meistens Babys mit irreversiblen und nicht wiederherstellbaren äußeren Missbildungen geboren werden.

Prognosen

Die weitere Entwicklung hängt weitgehend davon ab, in welchem ​​Zeitraum die fötalen Anomalien zum Vorschein kommen (je früher desto besser) und welche Art von Anomalien diagnostiziert wurde. Der Arzt kann nur beraten, aber die Entscheidung wird von den Eltern selbst getroffen.

Wenn die genetische Mutation stark ist und den unvermeidlichen Tod des Kindes (intrauterin oder im ersten Lebensjahr) mit sich bringt, wird eine Abtreibung vorgeschlagen. Wenn nur wenige äußere Deformitäten vorhanden sind, wirkt die moderne plastische Chirurgie Wunder, und das Kind sieht in der Zukunft möglicherweise genauso aus wie der Rest der Kinder. Jeder Fall ist zu individuell und einzigartig und erfordert daher einen besonderen Ansatz.

Wenn Pathologien der fötalen Entwicklung festgestellt wurden, sollten die Eltern zunächst die Meinung der Ärzte hören. Wenn die Abweichungen zu gravierend sind und das Leben des Babys in der Zukunft unerträglich machen und gleichzeitig das junge Paar alle Chancen hat, beim nächsten Mal ein gesundes Kind zu zeugen, schlagen die Ärzte eine Abtreibung vor. Jeder Fall ist einzigartig und erfordert eine individuelle Herangehensweise.

Es gibt eine Reihe von Schlussfolgerungen zu den Gefahren von Waschmittelkosmetika. Leider hören nicht alle frischgebackenen Mütter ihnen zu. In 97% der Baby-Shampoos wird der gefährliche Stoff Natrium Lauryl Sulfate (SLS) oder seine Analoga verwendet. Viele Artikel wurden über die Auswirkungen dieser Chemie auf die Gesundheit von Kindern und Erwachsenen geschrieben. Auf Wunsch unserer Leser haben wir die beliebtesten Marken getestet. Die Ergebnisse waren enttäuschend - die am stärksten publizierten Unternehmen zeigten das Vorhandensein dieser gefährlichsten Komponenten. Um die gesetzlichen Rechte der Hersteller nicht zu verletzen, können wir keine bestimmten Marken nennen.

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Die richtige Entscheidung kann durch Abwägen aller Vor- und Nachteile getroffen werden. Sie können nicht in Panik geraten oder verzweifeln: Dies wird die Situation nur verschlimmern. Die moderne Medizin wirkt Wunder, und Sie müssen sich in diesem Fall vollständig auf die professionelle Meinung eines erfahrenen, sachkundigen Arztes verlassen.