Das Fehlen eines transparenten Hirnseptums

Das transparente Hirnseptum besteht aus zwei parallel zueinander verlaufenden Blättern, die sich zwischen den Hemisphären des Gehirns befinden. Gemäß der Struktur besteht die Trennwand aus einer Ansammlung von weißer Substanz und Gliazellen. Zwischen den Wänden der Trennwand befindet sich ein Raum - ein Hohlraum. Es enthält Liquor cerebrospinalis. Dieser Raum wird manchmal als fünfter Ventrikel bezeichnet, was nicht der Fall ist.

Das Septum bildet sich nach 12 Wochen Fötus. Dann wird ein Hohlraum gebildet. Normalerweise überschreitet der Abstand 10 mm nicht. Trotz der fehlenden direkten Kommunikation mit den Kreislaufwegen enthält der fünfte Ventrikel noch Liquor.

Normalerweise beginnt sich nach dem zweiten Trimester der Hohlraum zwischen den Blechen zu schließen. Es gibt jedoch keine endgültigen Fristen für die Flächenfüllung: Die Auslöschung kann beispielsweise bis zum 40. Lebensjahr enden oder bis zum Lebensende offen bleiben.

Mit diesen Defekten dieser Struktur sind Pathologien verbunden:

1. Fehlende Partition
2. Zyste im Hohlraum des Septums.
3. Füllen der Blätter einer transparenten Trennwand.

Diese Pathologien können als unabhängige Krankheiten sowie in einem Komplex anderer Syndrome wirken. Manchmal werden diese Phänomene als individuelle Merkmale der Struktur des Gehirns betrachtet, wenn sie nicht die Anpassung einer Person verletzen und die Gesundheit nicht beeinträchtigen.

Es sei daran erinnert, dass keine dieser Pathologien das menschliche Leben bedroht. Maximum ist periodisches Unbehagen.

Gründe

Pathologien des Septums des Gehirns sind selten, daher gibt es keinen genauen Grund. Es gibt jedoch Annahmen:

• Chronische fetale Hypoxie während der Schwangerschaft.
• Übertragene Infektionen der Mutter während der Schwangerschaft, zum Beispiel Toxoplasmose oder Lungenentzündung.
• Verletzungen des Schädels und des Gehirns, wenn die Erkrankung des Septums erworbener Natur ist.
• Frühgeburt In diesem Fall enthält der Hohlraum des transparenten Hirnseptums bei Säuglingen eine Zyste zu 100%.
• Mütterlicher Alkoholismus.
• Erworbene Hohlraumausdehnung kann durch längeres Boxen entstehen.
• Septumzyste kann angeboren und erworben sein. Die erste Variante tritt auf, wenn die oben genannten Gründe die zweite sind - bei Kopfverletzungen, hämorrhagischen Schlaganfällen und Neuroinfektionen.

Ein Septum kann aus folgenden Gründen fehlen:

1. Verstöße gegen die Bildung des Corpus callosum.
2. Holoprozephalus - ein Defekt, durch den die Hemisphären überhaupt nicht getrennt werden.
3. Septooptische Dysplasie ist eine Störung in der Entwicklung des Nervensystems, bei der die Bildung von vorderen Hirnstrukturen gestört ist.

Symptome

Beispiellose Blätter aus transparentem Septum entwickeln kein klinisches Bild. Einige amerikanische wissenschaftliche Veröffentlichungen haben jedoch berichtet, dass eine Diskrepanz der Platten das Risiko für die Entwicklung psychischer Störungen erhöht: bipolar-affektive Störung, Schizophrenie, dissoziale Persönlichkeitsstörung.

Eine Zyste eines transparenten Septums wird, wenn sie angeboren ist, als eine Art normale Anatomie betrachtet. Die erworbene Variante entwickelt ein klinisches Bild des zerebralen Typs:

• Kopfschmerzen. Es scheint aufgrund eines Anstiegs des intrakranialen Drucks zu sein, der durch eine Zunahme der Größe der Zyste ausgelöst wird. Kopfschmerzen wölben sich normalerweise und schmerzen.
• Periodische Bewusstseinsstörungen. Meistens entwickelt es sich nach der Art der Somnolenz - einer leichten Variante einer Bewusstseinsstörung, bei der der Patient gehemmt, apathisch, schläfrig und desorientiert ist. Es gibt auch Lethargie und Gleichgültigkeit gegenüber jeder Aktivität.
• Schwindel
• Erbrechen, das ohne vorherige Übelkeit auftritt und oft nicht mit der Nahrungsaufnahme verbunden ist. Normalerweise bringt Erbrechen dem Patienten Erleichterung.
• Krampfanfälle. Erscheinen mit erhöhtem intrakranialem Druck.

Durchsichtiges Hirnseptum bei Neugeborenen kann eine große Zyste enthalten. Dann treten aufgrund von Irritation der Meningen meningeale Symptome im klinischen Bild auf:

1. Kopfschmerzen.
2. Aufregung
3. Übelkeit und Erbrechen.
4. Übermäßige Empfindlichkeit der Haut, Überempfindlichkeit gegen Schall, Photophobie.
5. Ein Kind kann eine bestimmte meningeale Haltung einnehmen, eine getretene Hundepose. Hände an die Brust gedrückt, Beine zum Bauch gespannt, der sich zurückzieht. Aufgrund des Hypertonus der Nackenmuskeln wird der Kopf zurückgeworfen.

Das Fehlen eines transparenten Hirnseptums ist selten. Häufig wird die Pathologie isoliert fixiert. Das klinische Bild entwickelt sich nicht.

Diagnose und Behandlung

Es gibt keine spezifischen Symptome und Beschwerden, daher liefert nur die instrumentelle Forschungsmethode objektive Daten: die Kernspintomographie.

Bei schichtweisen Abschnitten mit Annäherung und Unterentwicklung des Septums wird eine Vergrößerung des Abstands zwischen den vorderen Abschnitten der Seitenventrikel beobachtet. Oft sind die seitlichen Ventrikel zu einem Hohlraum zusammengefasst.

Eine Zyste im MRT sieht aus wie eine Formation mit niedriger Dichte, die zwischen den vorderen Abschnitten der Seitenventrikel lokalisiert ist.

Die Neurosonographie kann bei Neugeborenen und Schwangeren angewendet werden. Die Methode ermöglicht die Identifizierung der Gehirnzyste im Fötus, um deren Größe und Lokalisation zu bestimmen.

Bei der Behandlung von Erkrankungen des durchsichtigen Hirnseptums braucht es wegen des geringen klinischen Bildes nicht. Die Therapie wird verschrieben, wenn Symptome auftreten. In diesem Fall ist die Behandlung symptomatisch.

Stabilisieren Sie den intrakranialen Druck während der Therapie. Zu diesem Zweck werden Diuretika verschrieben, die die Flüssigkeitsmenge im Gehirn reduzieren. Wenn sie nicht helfen - im Notfall ist eine Ventrikulotomie angezeigt - ventrikuläre Perforation des Gehirns und Drainage der Liquor cerebrospinalis.

Im übrigen wird eine symptomatische Behandlung angewendet. Zur Linderung von Anfällen und psychischer Erregung werden Antikonvulsiva und Beruhigungsmittel verordnet. Um Kopfschmerzen zu reduzieren, werden dem Patienten Analgetika verabreicht. Bei häufigem Erbrechen sollte der Wasser-Salz- und Säure-Base-Zustand ausgeglichen werden.

Fehlende transparente Partition

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Transparente Septumgenese

Die Abwesenheit (Agenese) eines transparenten Septums kann isoliert oder in Kombination mit anderen pathologischen Zuständen auftreten.

Epidemiologie

Eine transparente Trennwand fehlt in 2-3 Fällen pro 100.000 Einwohner der Bevölkerung ganz oder teilweise.

Pathologie

Das Fehlen eines transparenten Septums kann auf eine gestörte neuroembryonale Entwicklung oder auf eine sekundäre Entwicklung bei anderen Erkrankungen der Pathologie zurückzuführen sein.

Der Hohlraum des transparenten Septums wird immer von Woche 17 bis Woche 37 mit einem Biparietaldurchmesser von 44 bis 88 mm sichtbar gemacht. Wenn während der Bildgebung keine Kavität vorhanden ist, muss die Diagnosesuche fortgesetzt werden. Das Fehlen eines Hohlraums eines transparenten Septums gemäß den Ergebnissen einer Ultraschalluntersuchung bis zu 18 Wochen und nach 37 Jahren wird als die Norm angesehen.

Gründe

Störung der neuroembryonalen Entwicklung

• isoliert
• Agenese des Corpus Callosum
• Holoprocephalus
• Avid-Syndrom
• septooptische Dysplasie

Erworben

• angeborener Hydrocephalus;
• Hydranencephalie;
• Parencephalie;

Diagnose

Transparentes Septum ist nicht sichtbar, direkte Verbindung der Stirnhörner der Seitenventrikel. Zusätzlich kann es sein:

• Stirnhörner in Form eines Quadrats;
• ungewöhnlich niedriger Bogen;

Arten von Schäden am transparenten Hirnseptum

Das menschliche Gehirn enthält viele interessante und unerforschte Komponenten, von denen eine ein transparentes Hirnseptum ist. Es enthält zwei recht dünne Platten aus Hirngewebe, die einen schlitzartigen Raum bilden, und trennt den vorderen Teil des Gehirns von den Strukturen des Corpus callosum. Normalerweise hat der Hohlraum der transparenten Trennwand die Form eines Quadrats und enthält Flotte. Betrachten Sie die Arten der Pathologie dieser Ausbildung, die Taktik des Patienten mit verschiedenen Krankheiten.

Der diagnostische Wert der Gehirnstruktur

Das transparente Hirnseptum des Fötus ist eines der Kriterien für die Beurteilung der Lesezeichen und des Entwicklungsgrades des Gehirns bei einem ungeborenen Kind. Zukünftige Mütter unterziehen sich regelmäßig Ultraschalluntersuchungen, um mögliche Entwicklungsstörungen des Kindes zu identifizieren.

Auf dem Monitor des Kopfes betrachtet, untersuchen sie das Vorhandensein einer Trennwand, die Größe der Lücke zwischen den Platten und die Übereinstimmung der Dimensionen mit dem Gestationsalter. In der zweiten Schwangerschaftshälfte betragen die Maße 1,8 bis 9,4 mm. Wenn Sie eine Pathologie-Studie vermuten, die in der Dynamik durchgeführt wird. Nach der Geburt wird empfohlen, eine Neurosonographie durch eine Quelle durchzuführen, um die Diagnose eines Defekts im Septum des Gehirns bei Neugeborenen zu bestätigen oder abzulehnen.

Merkmale der Zyste transparentes Septum

Transparente Septumzyste gehört zu den häufigsten Erkrankungen. Es entsteht unter Verletzung der freien Zirkulation und Ansammlung von Lauge im Bereich des Septums. Die Merkmale dieser Pathologie sind:

• meist asymptomatisch;
• das Vorhandensein von Zysten bei etwa der Hälfte aller Kinder und bei fast allen Kindern, die vorzeitig geboren wurden;
• In den meisten Fällen wird es unabhängig liquidiert, ohne dass es einer Therapie bedarf.

Die Pathologie kann angeboren sein und als Folge von Entwicklungsstörungen des Fötus, angeborenen Anomalien, Infektionen auftreten. Die erworbene Erkrankung wird durch Kopfverletzungen, Gehirnerschütterungen, entzündliche und infektiöse Läsionen des Hirngewebes, Blutungen in Hirnstrukturen hervorgerufen.

Eine angeborene Zyste in Form eines vergrößerten Hohlraums des durchsichtigen Gehirns des Gehirns bei Säuglingen weist keine klinischen Anzeichen auf. Wenn die Pathologie nach einer Entzündung oder Verletzung aufgetreten ist, kann die Zyste wachsen und Symptome verursachen:

• Kopfschmerzen bogenartiger Natur, die auftreten, wenn die Gehirnstrukturen zusammengedrückt werden;
• Verletzung der Funktionen der visuellen und auditorischen Analysatoren - der Patient klagt über verminderte Sehqualität und schlechtes Gehör;
• vielleicht ein Geräusch im Kopf.

Mit zunehmender Größe der Zyste schließen sich andere Manifestationen an, die vom Ort des pathologischen Fokus abhängen.

Die Behandlung einer Zyste eines transparenten Hirnseptums umfasst Medikamente, chirurgische Ansätze. Von den Medikamenten verschrieben Diuretika, Medikamente, die die Resorption von Hämatomen, Narben und Verwachsungen unterstützen. Ihre Aufgabe ist es, die "Blöcke" zu beseitigen, die eine Zyste bilden, um deren Größe zu reduzieren.

Verwendet auch Medikamente zur Verbesserung der Gehirnzirkulation und der Aktivität des zentralen Nervensystems. Wenn konservative Methoden nicht wirksam sind, verwenden Sie eine chirurgische Behandlung - durchtrennen Sie die Adhäsionen und die Kapsel endoskopisch und entfernen Sie dabei die Zyste. Zu den gefährlichen Folgen der Erkrankung gehören die Tendenz zur Bildung von Sekundärverklebungen, Hydrozephalus, Schlaganfall.

Mangel oder Unterentwicklung des Hirnseptums

Es gibt eine andere Art von Krankheit, die Agenesie des durchsichtigen Hirnseptums, die in Abwesenheit von Raum (Hohlraum) zwischen den Septumblättern besteht. Eine solche strukturelle Gehirnstörung tritt als einer der Vertreter einer schweren angeborenen Gehirnanomalie auf. Ihre Ursachen können sein:

• erblicher Faktor, verschiedene Mutationen;
• Infektionen der Mutter, Einnahme bestimmter Medikamente (Phenytoin, Trimetadion und andere) in den ersten Wochen nach der Empfängnis;
• in geringerem Maße die Auswirkungen von Unterernährung, Alkoholmissbrauch.

Die Pathologie manifestiert sich bei einem Kind, das älter als 3 Monate ist, bis zu diesem Alter hat es keine Verstöße. Die grundlegenden Symptome der Krankheit sind:

• die Bildung von Mikrozephalie;
• Parencephalie - die Bildung von Hohlräumen, mit Alkohol gefüllten Zysten;
• Atrophie (Zerstörung) der auditorischen Sehnerven;
• Probleme bei der Bildung der Windungen.

Für kranke Kinder sind auch die frühe Pubertät und das Auftreten pathologischer Anfälle vom Typ der Epilepsie charakteristisch.

Es ist wichtig! Bei der partiellen Agenese ist die Prognose recht günstig, die Jungs wachsen und bilden sich unter der Kontrolle eines Neuropathologen.

Die Therapie wird vorwiegend symptomatisch angewendet, um das Wohlbefinden zu verbessern und epileptische Anfälle und Krämpfe zu beseitigen, das Kind zu beruhigen, Verspannungen abzubauen. Mit der Entwicklung eines außergewöhnlich defizienten transparenten Septums haben Kinder die Chance auf ein volles Leben. Wenn mehrere Hirndefekte vorliegen, ist die Prognose ungünstig.

Unsere Geschichte von der Entstehung und dem Kampf ums Leben...

Ich werde unsere Geschichte schreiben. Die Geschichte über unseren Sohn.
Wir haben 2 Jahre geplant. Alle konnten nicht schwanger werden. War ZB.
Und hier ist ein Wunder. Zwei Streifen. Herzklopfen beim Ultraschall. Alles ist gut gelaufen. Ich habe mich großartig gefühlt. Der erste Ultraschall ist normal, der zweite ist normal. Aber von der dritten und begannen unsere Tests.
Uzi, wir haben den in Onkel bekannten Kandidaten für medizinische Wissenschaften gemacht. Er starrte lange auf den Monitor und schwieg - wie unähnlich er war. Und dann sagte er - es gibt ein kleines Problem... die Ausdehnung der lateralen Ventrikel des Gehirns. Machen Sie einen Ausflug zum MHC (Medical Genetics Center)... Als wir dort ankamen, wurde uns ein kostenloser Ultraschall verweigert, was die Tatsache rechtfertigt, dass unser früherer Ultraschall plptny war! Und was würden sie uns bringen - es ist notwendig, den Ultraschall im LCD kostenlos zu wiederholen.
Es ist schrecklich, sich an den Ultraschall im LCD zu erinnern... Ich lege mich hin, eine weibliche Uzistka macht Diagnosen - Dandy-Walker-Syndrom (Abwesenheit von Kleinhirn, Gehirnzyste), Agenese (Abwesenheit) des Mazolistenkörpers (Teil des Gehirns), Abwesenheit eines transparenten Hirnseptums und Erweiterung der lateralen Ventrikel. Ich habe geweint... das ist nicht nur ein Kind mit einer Behinderung... es ist gebären und begraben.
In der MHZ im Ultraschall wurde die Hälfte der Diagnosen sofort entfernt. Aber seit Laufzeit war 33-34 Wochen. und der Kopf war schon niedrig, die Visualisierung war schwierig. Wir wurden zu einer MRI (Magnetresonanztomographie) des Fötus geschickt. + Es stellte sich heraus, dass es eine Verletzung des Blutflusses der Nabelschnur des Fötus von 1B Grad darstellt. Das MRT wurde zerstreut und der Rest! Bestätigung nur der Ausdehnung ALL der Ventrikel des Gehirns (Ventrikulomegalie)
Ich habe mich hingelegt, um zu retten. Halten Sie den Blutfluss aufrecht. Der Junge begann in der Entwicklung hinterherzuhinken. Nachdem ich 10 Tage gelogen hatte, wurde ich entlassen. Nach 3 Wochen musste ich ins Krankenhaus zurückkehren. 5 Tage sind vergangen. Ich habe den Arzt in der Entbindungsklinik angerufen und danach gefragt! Es gab ein komisches Gefühl... eine Vorahnung von etwas. Der Arzt stimmte zu. Ich kehrte. Am Morgen des 17. August ging ich in die Entbindungsklinik, um einen Doppler zu machen. Beobachte den Blutstrom. Und in der Nabelschnur war bereits kein Blutfluss... Ich schluchzte... Das Baby hielt noch immer, das Herz schlug. Ich wurde sofort zu einem Notfall-Kaiserschnitt gebracht. 2050 kg. 46 cm. so ein Krümel wurde zu Roma geboren))) Sie haben es geschafft, ihn zu retten! Immerhin, einen Tag nach dem Ende des Blutflusses, stirbt der Fötus.
Er hat schwere neurologische Symptome. Er saugte nicht, bewegte sich kaum und schlief die ganze Zeit. Am fünften Tag werden wir in ein Kinderkrankenhaus gebracht, in die Pathologie von Neugeborenen im gemäßigten Schweregrad. Da haben wir uns schnell auf den Weg gemacht! Sie begannen zu essen) Manchmal wachten sie auf))) Sie machten eine vollständige Untersuchung.
Diagnosen: Ventrikulomegalie (ventrikuläre Dilatation)
OAP (offener Arteriengang im Herzen)
Laryngomalazie (unreifer Larynx) als Folge von Stridor (lautes Atmen)
Leisten- und Nabelhernie

Entlassen uns nach Hause, als sich der Zustand wieder normalisiert hat.
Heute wiegen wir 3870kg und 51cm.
Unser arterieller Gang ist minimal und sollte sich von Jahr zu Jahr schließen.
Stridor wird auch von Jahr zu Jahr vergehen.
Wir haben nach 6 Monaten einen Leistenbruch.
Ventrikulomegalie wird sorgfältig behandelt. Und das ist nicht so einfach. Der intrakranielle Druck wurde bereits entfernt. Es gibt einen positiven Trend. Jeden Morgen beginnen wir mit der Einnahme von Medikamenten.
Heute können wir die Fässer einschalten, wir lächeln nicht oft. Der Kopf hält nicht gut. Nachts gut schlafen.
Wie viele Prüfungen fielen auf ein kleines Kind? Und Prchinchina um den gebrochenen Nabelschnurblutfluss, der intrauterine Hypoxie verursachte, die so viele Probleme verursachte.

Ru: Was ist die Agenese eines transparenten Septums?

Syndromische Formen der septooptischen Dysplasie. Darüber hinaus kann sich die Krankheit mit dem Aicardi-Syndrom manifestieren. Diese Pathologie hat zwei klinische Syndrome.

Diese Pathologie entwickelt sich in einem Fall aus zweitausend Konzeptionen und kann durch Vererbung oder spontane, unerklärliche Genmutationen verursacht werden. Etwa 80% der Kinder haben keine Entwicklungsstörungen oder es werden geringfügige neurologische Probleme beobachtet. In Fällen, in denen die Verletzung nicht mit der Entstehung anderer Pathologien bei der Entwicklung von Prognosen verbunden ist, günstig.

Diese Pathologie kann zu Störungen des Bewegungsapparates und zu Skoliose führen. Daher verschreiben Experten Physiotherapie und Physiotherapie.

Die Behandlung zielt darauf ab, die Manifestationen der Krankheit zu minimieren.

Diese genetische Erkrankung ist extrem selten und zeichnet sich durch eine abnormale Entwicklung des Gehirns und der Sehorgane aus.

In solchen Fällen leiden die Patienten unter schweren Krampfanfällen und bleiben auch in ihrer geistigen Entwicklung zurück.

Patienten in dieser Gruppe neigten dazu, einen Zustand in Form von Anfällen und / oder Augensymptomatologie zu manifestieren.

Sie hatten die normale Größe der Ventrikel des Gehirns, den Rest des transparenten Septums und die normal aussehende visuelle Strahlung (Graciole-Bündel). Daraus können wir schließen, dass es keine wirksamen Maßnahmen gibt, um die Entstehung des Corpus callosum zu verhindern. Das Corpus Callosum ist flach und breit. Der Corpus Callosum ist der Hirnnerven-Plexus, der die rechte und die linke Hemisphäre verbindet. Gläser mit Brillengläsern aus speziellem Polycarbonat-Optikkunststoff schützen die Augen des Patienten und werden für den dauerhaften Tragekomfort verschrieben.

Ein Okulist hatte heute eine kleine Dysplasie gefunden, die aber behauptet, dass es sich um Frühgeburt und Hypoxie handeln kann. Die Ektopie der Hypophyse posterior (Ectopia posterior hypophyse - PPE) ist eine Ektopie einer Gruppe von Zellen, deren Funktion genauso normal ist wie die der Hypophyse posterior. Über 93% der Patienten mit Sehnervenhypoplasie hatten einen Wachstumshormonmangel (6,9,13,30).

Wie viele Tage werden Patienten zugeteilt?

Abweichungen von bis zu 1 Jahr waren nicht erkennbar. Doktor der höchsten Qualifikationskategorie. In diesem Fall zielen alle Maßnahmen auf die Untersuchung ab, beeinflussen jedoch nicht die Ursache. Heutzutage haben die Ärzte keine ausreichenden Kenntnisse über die Ursachen ihres Auftretens im jeweiligen Einzelfall. Es wurden nur Faktoren identifiziert, die der Entwicklung dieser Pathologie Vorschub leisten können. In unserer Zeit wird die Genese sorgfältig untersucht, aber es konnten noch keine konkreten Ergebnisse erzielt werden.

Wir haben ein Mädchen, obwohl es noch zu früh ist, aber es scheint sich gut zu entwickeln. Natürlich war eine solche Diagnose alarmierend und entmutigend, denn sie ist bereits gebürtig und möchte, dass es nicht irreparabel ist. Vielen Dank für die Antworten!

Andere Reduktionsdeformationen des Gehirns

Überschrift ICD-10: Q04.3

Der Inhalt

Definition und allgemeine Informationen

Transparente Septumgenese

Seltene Anomalie: 2-3 Fälle pro 10 000 Einwohner.

Ätiologie und Pathogenese

Die Gründe für den Mangel an transparenten Partitionen

• Kombination mit anderen Fehlbildungen des Gehirns, meistens mit der Entstehung des Corpus callosum.

• Kombination mit einer Anomalie der Sehbahnen (septooptische Dysplasie).

• Schwerer Hydrozephalus bei Schädigung des transparenten Septums (Stenose des Aquädukts, AK II-Anomalie).

• Ischämisch-hypoxischer Hirnschaden.

Klinische Manifestationen

Andere Reduktionshirndeformationen: Diagnose [Bearbeiten]

Auf Abschnitten in der Koronalebene ist die transparente Trennwand nicht sichtbar, wodurch die Ventrikel miteinander kommunizieren, die Bögen unterhalb der Normalen liegen, das Dach der seitlichen Ventrikel hat eine horizontale Position. In axialen Schnitten gibt es keine vordere Konkavität zwischen den Frontalhörnern der Seitenventrikel. Im mittleren Sagittalbild ist die tiefe Lage der Bögen am deutlichsten sichtbar.

Wenn die CT kein transparentes Septum definiert, kommunizieren die Ventrikel auf der Ebene der vorderen Hörner miteinander.

Um die Agenese eines transparenten Septums in der prä- und postnatalen Zeit zu diagnostizieren, müssen koronale Schnitte verwendet werden. Die vorderen Hörner der Seitenventrikel sind quadratisch oder trapezförmig und kommunizieren miteinander. Gewölbe liegen unter dem Normalwert.

Eine transparente Septumgenese ist während der Sonographie vor der Geburt und der MRT gleichermaßen gut definiert. Der Vorteil der vorgeburtlichen MRT ist eine genauere Bestimmung der Position der Bögen, für die Abschnitte in der Sagittalebene verwendet werden.

Differentialdiagnose [Bearbeiten]

Die isolierte Agenesie einer transparenten Trennwand muss mit septooptischer Dysplasie unterschieden werden. Bei der septooptischen Dysplasie wird die Abwesenheit eines transparenten Septums mit einer Hypoplasie der Sehbahnen kombiniert.

Beim Nachweis einer transparenten Septum-Agenesie müssen andere kombinierte Gehirnanomalien ausgeschlossen / bestätigt werden.

Andere Reduktions-Gehirn-Deformationen: Behandlung [Bearbeiten]

Prävention [Bearbeiten]

Andere [Bearbeiten]

Definition und allgemeine Informationen

Das Joubert-Syndrom ist durch angeborene Fehlbildungen des Hirnstamms und Hypoplasie des Kleinhirnwurms gekennzeichnet, was zu abnormaler Atmung, Nystagmus, Hypotonie, Ataxie und verzögerter motorischer Entwicklung führt.

Die Prävalenz wird auf etwa 1 / 100.000 Neugeborene geschätzt. Die Vererbung ist atomar rezessiv.

Ätiologie und Pathogenese

Das Syndrom ist genetisch heterogen. Sieben Gene: AHI1 (6q23), NPHP1 (2q13), CEP290 (12q21), TMEM67 (8q22), RPGRIP1L (16q12), ARL13B (3p12.3-q12.3) und CC2D2A (4p15) sowie zwei Loci: 9q34 (JBTS1) und 11p12-Q13 (CORS2 / JBTS2) sind heute mit dieser Krankheit assoziiert.

In der Neugeborenenphase manifestiert sich die Krankheit häufig durch unregelmäßiges Atmen (Episoden von Tachypnoe und / oder Apnoe) und Nystagmus. Im Säuglingsalter kann sich eine Hypotonie entwickeln, später treten Symptome einer Kleinhirn-Ataxie auf (schwankender Gang und Ungleichgewicht). Die Verzögerung des Erwerbs motorischer Fähigkeiten ist eine häufige Manifestation des Joubert-Syndroms. Die kognitiven Fähigkeiten reichen von schweren intellektuellen Defiziten bis hin zu beharrlichen Intelligenz. Eine neuroophthalmologische Untersuchung kann auf eine okulomotorische Apraxie hindeuten. In einigen Fällen treten krampfartige Anfälle auf. Die sorgfältige Untersuchung des Gesichts zeigt ein unverwechselbares Erscheinungsbild: ein großer Kopf, eine hervorstehende Stirn, hochgerundete Augenbrauen, vektonische Falten, gelegentlich Ptosis. Die Nase wird angehoben und hat ausgeprägte Nasenlöcher, einen offenen Mund (der frühzeitig meist oval ist.) Später erhält er eine „rautenförmige“ Erscheinung und wird schließlich dreieckig mit nach unten gerichteten Ecken, wobei die Zunge vorspringt und rhythmische Bewegungen der Zunge beobachtet werden, manchmal tief liegende und gekrümmte Ohren. Andere Symptome, die manchmal beim Joubert-Syndrom auftreten, sind Retinadystrophie, Nephronophthiasis und Polydaktylie.

Die Diagnose basiert auf der Erkennung der wichtigsten klinischen Anzeichen: Hypotonie, Ataxie, Entwicklungsverzögerung und okulomotorischer Apraxie, die von einem neuroradiologischen Unterscheidungssymptom begleitet werden sollte - ein Zeichen des "molaren Zahns" in der Magnetresonanztomographie, das eine Folge der Hypoplasie des Kleinhirnwurms und Fehlbildungen der mittleren und hinteren Abteilungen ist das Gehirn

Eine vorgeburtliche Diagnose ist mittels molekularer Analyse und Ultraschall und MRTplod möglich. Die vorgeburtliche Diagnose ist für Familien indiziert, in denen zuvor beide krankheitsverursachenden Mutationen identifiziert wurden.

Die genetische Beratung ist ein wichtiges klinisches Instrument, um neue Fälle zu verhindern, insbesondere für Paare, die an einer ersten Kinderkrankung leiden. Das Risiko eines kranken Kindes in der Zukunft beträgt 25%.

Die Differentialdiagnose umfasst Erkrankungen im Zusammenhang mit dem Joubert-Syndrom, Entwicklungsfehlbildungen des Kleinhirnwurms ohne Molarzeichen (Dandy-Walker-Malformation), X-chromosomale Kleinhirnhypoplasie, okulomotorische Apraxie von Typ 1 und 2, angeborene Glykosylierungsstörungen, 3C-Syndrom, Cerebellar Cerebellar Cerebellar Hypoplasie / Atrophie, Roto-Face-Finger-Syndrom Typ II und III und Meckel-Gruber-Syndrom.

Die Behandlung ist symptomatisch. Bildungs-, Körper-, Berufs- und Sprachtherapieprogramme können Hypotonie reduzieren und die Verzögerung bei der Erreichung motorischer Fähigkeiten reduzieren.

Die Prognose ist günstig für milde Krankheitsformen. Die Behandlung von Patienten mit schwereren Formen sollte in einem spezialisierten Zentrum durchgeführt werden.

Hypoplasie und Agenese des Kleinhirns

Definition und allgemeine Informationen

Die zerebelläre Hypoplasie wird im Zusammenhang mit verschiedenen Erkrankungen beschrieben: chromosomale Anomalien, intrauterine Exposition gegenüber Toxinen und Infektionserregern, Stoffwechselstörungen und eine Vielzahl seltener genetischer und neurologischer Erkrankungen. Eine zerebelläre Hypoplasie kann sich auf die Region der Wurm- und / oder Kleinhirnhemisphären auswirken und variiert von teilweiser bis vollständiger Unterentwicklung. Die zerebellare Hypoplasie kann nur auf die Kleinhirnregion beschränkt sein (Hypoplasie granulärer normativer Zellen, Dundee-Walker-Malformation) oder andere ZNS-Strukturen betreffen: das Mittelhirn (Molaren-Syndrom), die Brücke und die Medulla oblongata (zerebral-zerebelläre Hypoplasie), die zerebrale Kortex Gehirn (Lysenzephalie und Kleinhirnhypoplasie). Der Unterschied zwischen Hypoplasie und Kleinhirnatrophie ist nicht immer offensichtlich, da sekundäre Atrophie eine Kleinhirnhypoplasie begleiten kann. Syndrome mit Hypoplasie des Kleinhirns und Missbildungen der Nieren, Augen, Leber oder des Herzens werden ebenfalls beschrieben: Gillespie, Ritscher-Chinzel, Roto-Face-Finger-Syndrom Typ II, Hoyraal-Hreidarsson.

Ätiologie und Pathogenese

Die Vererbung kann autosomal rezessiv, autosomal dominant oder X-verknüpft sein. Genetische Mutationen wurden bei Lissensefalii und Hypoplasie des Kleinhirns (reelin), Mosto-Cerebellar-Hypoplasie (PMM2), X-chromosomale Kleinhirnhypoplasie (OPHN1, DCK1) und mehrere Loci für die autosomal-rezessive Ataxie kartiert. Pankreas-Transkriptionsfaktor-Mutationen (PTF1A) wurden in einer Familie mit Pankreas- und Kleinhirngenese identifiziert. Der heterozygote Genverlust ZIC1 und ZIC 4 sind für die Entstehung von Dundee-Walker-Missbildungen verantwortlich.

Die häufigsten klinischen Manifestationen einer Kleinhirnhypoplasie sind: verzögerte Sprachentwicklung, Hypotonie, Ataxie und abnormale Augenbewegungen.

Die Diagnose muss durch Visualisierung des Kleinhirns und des Gehirns sowie durch klinische Langzeitbeobachtung bestätigt werden.

Behandlung und Prognose

Der psychische Status ist ein wichtiges Element der Prognose. In den meisten Fällen gibt es keine spezifische Behandlung.

Definition und allgemeine Informationen

Das Walker-Warburg-Syndrom ist eine seltene Form der angeborenen Muskeldystrophie, begleitet von einer abnormalen Entwicklung des Gehirns und des Auges.

Die Prävalenz des Walker-Warburg-Syndroms wird auf 1/60 500 Menschen geschätzt. Die Vererbung ist autosomal rezessiv.

Ätiologie und Pathogenese

Das Walker-Warburg-Syndrom wird durch eine abnormale O-Glykosylierung von alpha-Distroglycan verursacht, die neben der Entwicklung von Gehirnabnormalitäten zu einer angeborenen Muskeldystrophie führt. Das Walker-Warburg-Syndrom ist der schwerwiegendste Phänotyp der sogenannten Dystroglycanopathie. An der Ätiologie des Walker-Warburg-Syndroms sind mehrere Gene beteiligt. Die meisten Mutationen wurden in den O-Mannosyltransferase 1- und 2-Proteingenen (POMT1 und POMT) gefunden. Andere Gene für den Glykosylierungsweg von alpha-Dystroglycanen (FKTN, LARGE, FKRP und POMGNT1) zeigten Mutationen im Falle des Walker-Warburg-Syndroms. Eine Mutation im COL4A1-Gen, die nicht direkt mit der posttranslationalen Modifikation von Distroglycan zusammenhängt, wurde auch bei Patienten mit Walker-Warburg-Syndrom festgestellt.

Patienten manifestieren sich bei der Geburt mit schwerer generalisierter Hypotonie, Muskelschwäche, fehlender oder sehr geringer psychomotorischer Entwicklung, Anfällen und Augenbeteiligung. MRT des Gehirns zeigt lissentsefaliya auf der Art von "Kopfsteinpflaster" (Typ 2), Hydrozephalus, schwere Hypoplasie des Hirnstamms und Kleinhirn (Dandy-Walker-Fehlbildung ist möglich). Es gibt auch Anomalien der weißen Substanz.

Laborstudien zeigen in der Regel eine erhöhte Kreatinkinase, eine myopathische / dystrophische Muskelpathologie mit veränderter alpha-Dystroglycan-Expression. Eine vorgeburtliche Diagnose ist in Familien mit bekannten Mutationen möglich.

Die Differentialdiagnose des Walker-Warburg-Syndroms umfasst andere Arten von angeborenen Muskeldystrophien und Myopathien.

Für das Walker-Warburg-Syndrom gibt es keine besondere Behandlung. Die Behandlung ist nur unterstützend.

Das Walker-Warburg-Syndrom ist die schwerste Form der angeborenen Muskeldystrophie. Die meisten Kinder sterben, bevor sie das Alter von drei Jahren erreichen.

Definition und allgemeine Informationen

Das Miller-Dicker-Syndrom ist ein Syndrom der Deletion des Chromosoms 17p13.3, das durch das Vorhandensein von klassischem Lissentfaliya-Typ 1 und charakteristischen Merkmalen der Gesichtsmerkmale gekennzeichnet ist. Zusätzliche angeborene Fehlbildungen können ebenfalls Teil der Erkrankung sein.

Das Miller-Dicker-Syndrom ist eine seltene Erkrankung. Die Prävalenz wird auf 1 Fall pro 100.000 Neugeborenen geschätzt, obwohl sie in der Realität höher sein kann.

Ätiologie und Pathogenese

Sichtbare und submikroskopische Deletionen von 17p13.3, einschließlich des LIS1-Gens, werden bei fast 100% der Patienten gefunden.

Die Patienten zeigen in der Regel eine starke Entwicklungsverzögerung, leiden an Epilepsie und sind untergewichtig. Es gibt Lissenzephalie, entweder generalisierte Agirien oder frontale Agirien oder Pachigirien.

Die Behandlung ist nur symptomatisch. Verwenden Sie eine Nasensonde oder eine Gastrostomieröhre, um die Entwicklung von Mangelernährung und Aspirationspneumonie zu vermeiden. Bei der Behandlung solcher Patienten ist die Therapie von Epilepsie-Anfällen wichtig.

Neuron Migrationsstörungen

Neuronmigrationsstörungen stellen eine ganze Gruppe von angeborenen genetischen Defekten dar, die durch abnormale Neuronenmigration im sich entwickelnden Gehirn und Nervensystem verursacht werden.

Strukturelle Abnormalitäten, die bei gestörter neuronaler Migration gefunden werden, umfassen Schizenzephalie, Pencephalie, Lissenzephalie, Agyrie, Makro- und Mikrogyrie, Polymycrogyrie, Pachygyrie, neuronale Heterotopien, Agenese des Corpus callosum und Hirnnerven.

Mutationen vieler Gene sind an der Entwicklung der Pathologie beteiligt, das DCX-Gen bei der klassischen Lissenzephalie, TUBA1A bei der Mikrolissenzephalie mit dem Corpus callosum agenesis, RELN und VLDLR bei der Lissenzephalie bei Kleinhirnhypoplasie. Mutationen im ARX-Gen verursachen eine Vielzahl von Phänotypen, die von Hydroenzephalus oder Lissenzephalie bis zu früh einsetzender epileptischer Enzephalopathie reichen, einschließlich Okhtahara-Syndrom und infantiler Krämpfe oder psychischer Behinderung ohne Fehlbildungen des Gehirns.

AGENESIA DES MENSCHENKÖRPERKÖRPERS, KEINE TRANSPARENTEN TEILUNG, ENTLÜFTUNG

Bundeszentrum für Neurochirurgie

Gavrilov Anton Grigorievich
Neurochirurg, Ph.D.

Forschungsinstitut für Neurochirurgie, benannt nach N. N. Burdenko
[email protected]
http://www.dr-gavrilov.ru/
Schreiben Sie die Konsultation per Telefon 8 (916) 189 6458

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Septochiasmale, septokotische Dysplasie des Gehirns

In den letzten Jahren können dank der Möglichkeiten moderner Diagnoseverfahren einige Missbildungen bereits vor der Geburt eines Kindes oder in den ersten Lebensmonaten vermutet werden. Dies ermöglicht eine rechtzeitige Operation oder Korrekturtherapie. Manchmal ist es genug und nur eine medizinische Beobachtung. Zu diesen Krankheiten gehört eine septochiasmale Dysplasie.

Septo-chiasmatische Dysplasie

Diese Pathologie in der weltweiten medizinischen Literatur ist besser als septooptische Dysplasie bekannt. Sein zweiter Name ist das Morsier-Syndrom oder das Morcier-Syndrom.

Zum ersten Mal wurde ein Patient mit einer solchen Störung 1941 von einem anderen Arzt beschrieben. 1956 untersuchte de Morsier eine Gruppe von Patienten mit ähnlichen Symptomen und führte den neuen Begriff "septooptische Dysplasie" (SOD) in die Literatur ein. Später, 1970, führte ein Arzt namens Hoyt Beobachtungen bei Patienten durch, die neben SOD die folgenden Manifestationen feststellten:

• Hypophyse-Nanizm.
• Verzögerte Entwicklung
• Hypoglykämische Neugeborenen-Krämpfe.

Er assoziierte alle diese Symptome mit einer Schädigung der Hypophyse und damit hormonellen Stoffwechselstörungen.

Septooptische Dysplasie bezieht sich auf Fehlbildungen des Gehirns. Es nimmt seinen vorderen Teil ein und entwickelt sich normalerweise am Ende des ersten Schwangerschaftsmonats. Das Morsier-Syndrom kann auch von Fehlbildungen der Gehirngefäße (vaskuläre Myelopathie) begleitet sein.

SOD-Funktion

Septooptische Dysplasie betrifft die Vorderseite des Gehirns. Es umfasst drei Hauptstrukturstörungen:

1. Unterentwicklung oder Hypoplasie des Sehnervs.
2. Das Fehlen eines transparenten Septums (eine spezielle Membran, die die vorderen Gehirnhälften trennt).
3. Verletzung der Struktur und Funktion der Hypophyse.

Diese drei Störungen können gleichzeitig bei einem Patienten oder in einer bestimmten Kombination auftreten. Hauptsache ist jedoch immer die Hypoplasie des Sehnervs.

Das Mercier-Syndrom manifestiert sich trotz der offenkundig ausgedehnten Schädigung der Gehirnstrukturen nicht immer mit schweren Beschwerden. Bei Patienten treten möglicherweise die folgenden Symptome auf:

• Sehbehinderung - einseitig oder beidseitig.
• Die Ansicht kann nicht korrigiert werden.
• Mit gekreuzten Augen
• Nystagmus
• Verschwommenes Sehen
• Verschiedene Augenanomalien (zB Pupille).
• Enge Sichtfeld.
• Störung der thermischen Kontrolle.
• Krämpfe
• Muskelhypotonie
• Hyperbilirubinämie.
• Geistige Behinderung
• Autismus

Bei Kindern mit septooptischer Dysplasie werden häufig konvulsives Syndrom, verzögerte Entwicklung und Wachstum, Pubertät und Sehstörungen beobachtet.

Optikus-Hypoplasie

Die Entwicklung des Sehnervs ist ein pathognomonisches und obligatorisches Symptom beim De-Mercier-Syndrom. Die häufigste Hypoplasie des Sehnervenkopfes ist eine häufige angeborene Anomalie in der Praxis von Kinderärzten, die zu verschiedenen Sehstörungen führt.

In der Regel ist diese Pathologie durch eine Abnahme der Anzahl der Axone gekennzeichnet, gleichzeitig ändern sich jedoch die mesodermalen Elemente und das Glia-Gewebe nicht.

Ein häufiges Symptom bei SOD ist eine generalisierte Verengung der Gesichtsfelder oder ihrer partiellen Defekte, die Patienten als Verletzung der seitlichen Sicht empfinden. Die Kombination dieser Zeichen wird manchmal bemerkt.

Sowohl Jungen als auch Mädchen leiden in derselben Häufigkeit an dieser Pathologie. Und sowohl ein Auge als auch beide können betroffen sein.

Die asymmetrische Hypoplasie des Sehnervs äußert sich in der Regel nicht hell. Falls eine bilaterale Hypoplasie auftritt, können die Symptome grob sein. Normalerweise stellt der Arzt bei dieser Form der Erkrankung eine deutliche Abnahme der Sehschärfe fest, häufig in Kombination mit Nystagmus.

Bei der Ophthalmoskopie ist die Papille mit dieser Fehlbildung deutlich verkleinert und grau blass gefärbt.

Manchmal kann eine Plattenhypoplasie mit ihrer Atrophie kombiniert werden - teilweise oder weit verbreitet. In diesem Fall wird die Vision in hohem Maße leiden, möglicherweise die Entwicklung von Blindheit.

Ein wichtiges Merkmal der SOD ist das Nicht-Fortschreiten der Sehbehinderung.

Transparente Partition

Ein transparentes Septum ist eine strukturelle Formation im Gehirn. Es ist eine dünne Membran, die zwei Hauptfunktionen erfüllt:

• Trennt die vorderen Ventrikel des Gehirns.
• Verantwortlich für die Anbringung am Schädel einer speziellen Struktur - des Corpus callosum.

Was passiert, wenn kein transparentes Septum vorhanden ist? Nachdem sie die notwendige Unterstützung verloren hat, bewegt sich die Säule des Bogens an den unteren Teil der vorderen Ventrikel, die sich zu einem einzigen vereinen, viel größer als sie.

Die strukturell transparente Trennwand ist ein leitender Pfad und eine Durchsicht, sie wird nur in höheren Primaten gelegt und geformt. Die Funktionen dieser Ausbildung sind noch nicht vollständig verstanden. Das Fehlen eines transparenten Septums äußert sich nicht immer klinisch.

In diesem Zusammenhang kann der Arzt, selbst wenn eine solche Pathologie während einer Ultraschalluntersuchung entdeckt wird, keine Prognose hinsichtlich der weiteren Entwicklung des Kindes, seiner intellektuellen und mentalen Fähigkeiten und anderer psychischer Merkmale abgeben.

Bei der Identifizierung einer septochiasmatischen Dysplasie ohne das Fehlen eines transparenten Septums ist eine sorgfältige Untersuchung anderer Gehirnstrukturen erforderlich, um Krankheiten wie Schizenzephalie oder Holoprosentzephalie auszuschließen. Wenn bei der Untersuchung keine hemisphärischen und anderen Defekte entdeckt werden, können wir von einer günstigeren Prognose sprechen.

Folgen des Fehlens eines transparenten Septums

Trotz zahlreicher laufender Studien konnten Wissenschaftler und Ärzte keine Symptome feststellen, die für das Fehlen eines transparenten Septums typisch sind.

Bei Tierversuchen wiesen die Tiere Verstöße gegen die räumliche Anpassung auf. Bei klinischen Beobachtungen von Kindern unterschiedlichen Alters war es jedoch nicht möglich, solche Muster zu identifizieren.

Nur ein Patient (aus den in der medizinischen Literatur beschriebenen Patienten) stellte Schwierigkeiten bei der Orientierung an einem unbekannten Ort fest. In vertrauter Umgebung - zum Beispiel zu Hause, im Kindergarten und in der Schule - hatte ich jedoch keine Orientierungsprobleme.

Bei der Untersuchung von Patienten mit septooptischer Dysplasie zeigten sich keine signifikanten Unterschiede in den Symptomen, unabhängig davon, ob das De-Mercier-Syndrom mit dem Fehlen eines Septums einherging oder nicht.

Einige medizinische Reviews zeigen jedoch eine hohe Wahrscheinlichkeit der folgenden Symptome bei Personen mit einem solchen Defekt im Gehirn:

1. Ein gewisses Maß an geistiger Behinderung.
2. Unfähigkeit zu lernen, sich schnell an eine veränderte Umgebung anzupassen.
3. Neurologische Störungen

Hypophysenversagen

Verstöße gegen die Struktur und Funktion der Hypophyse begleiten das Morsier-Syndrom nicht immer. Wenn diese Pathologie jedoch vorliegt, werden bestimmte Erkrankungen in der Regel bei Patienten festgestellt.

In der Regel sind dies dyshormonale Manifestationen:

• Wenig Cortisol.
• Mangel an Wachstumshormon und adrenocorticotropem Hormon (ACTH). Diese Verletzung in unterschiedlichem Maße charakteristisch für 90% der Patienten mit dieser Pathologie.
• Hypothyreose durch reduzierte Schilddrüsen-stimulierende Hormonspiegel (TSH). Tritt in etwa der Hälfte der Fälle von SOD auf.

Diese Manifestationen stehen im Zusammenhang mit der Beeinträchtigung der Arbeit von zwei extrem wichtigen Gehirnstrukturen - dem Hypothalamus und der Hypophyse. Die Hypothalamus-Hypophysen-Wechselwirkung ist für die Produktion einer Vielzahl von Hormonen verantwortlich, die die Arbeit aller Systeme im Körper, die Thermoregulation und andere lebenswichtige Funktionen bestimmen.

SOD mit Pathologie der Hypophyse kann zu niedrigeren Blutzuckerspiegeln führen - Hypoglykämie, Depression der Schilddrüse, Nebenniereninsuffizienz, Pubertätproblemen.

Pubertät

Bei septooptischer Dysplasie mit Hypothalamus-Hypophysenerkrankungen ist die frühere Pubertät - der vorzeitige Beginn der Pubertät - gekennzeichnet.

Dies ist in der Regel auf die vorzeitige und vermehrte Freisetzung spezifischer Hormone in die Blut - Luteinisierungs - und Follikelstimulation (LH und FSH) zurückzuführen.

Eine ungewöhnlich frühe Pubertät beim De-Mercier-Syndrom äußert sich durch folgende Symptome:

1. Beschleunigtes Wachstum.
2. Frühe Bildung von Ossifikation und Skelett.
3. Vor dem Knochenalter
4. Pubertät vor der Zeit.

Infolgedessen führt dies zu einer vorzeitigen Schließung der Wachstums- und Kleinigkeitszonen.

Eine ungewöhnlich frühe Pubertät kann die Gesundheit und die allgemeine Entwicklung des Kindes beeinträchtigen. Daher sollte sie bei bestätigter septooptischer Dysplasie beim Endokrinologen zur regelmäßigen medizinischen Beobachtung und Behandlung in einer Apotheke aufbewahrt werden.

Die Ursachen von SOD

Mehrere Jahre lang haben Ärzte versucht, die Ursache der septooptischen Dysplasie bei Patienten zu ermitteln. Ein einzelner Faktor konnte jedoch nicht ermittelt werden.

Das De-Mercier-Syndrom gilt heute als multifaktorielle Pathologie. Folgende Krankheiten und Zustände können zu ihrer Entwicklung führen:

• Drogensucht mit dem Einsatz toxischer Drogen während der Schwangerschaft.
• Verwendung von Antikonvulsiva.
• Alkoholabhängigkeit in der Zeit des Tragens eines Kindes.
• TORCH-Infektion bei der werdenden Mutter (Toxoplasmose, Röteln, Herpes, Cytomegalovirus).
• Gestationsdiabetes
• Behandlung mit Chinin in hohen Dosen während der Schwangerschaft (dieses Medikament kann Atrophie des Sehnervs verursachen).
• Alter der jungen Mutter

Studien haben gezeigt, dass Kinder mit septooptischer Dysplasie am häufigsten von Müttern im Alter von 16 bis 23 Jahren geboren wurden. In der Regel ging es um die erste Schwangerschaft ohne Verstöße. Dieser unkomplizierte Bewegungsablauf ermöglichte es, eine Theorie über das junge Alter der Mutter als Risikofaktor aufzustellen.

Darüber hinaus begleitet die septooptische Dysplasie häufig andere Hirndefekte und Gefäßerkrankungen in diesem Bereich.

Assoziation mit anderen Übeln

Bei der Erkennung des De-Mercier-Syndroms werden häufig Gehirndefekte wie Schizenzephalie und Porenzephalie festgestellt. Bei der Parencephalie in der Substanz der Hemisphären finden sich sogenannte Pencephalic Zysten.

Schizencephalie ist ein schwerer angeborener Hirndefekt, bei dem sich in der Kortikalis Längsrisse von der Hirnoberfläche bis zu den Ventrikeln bilden.

Die Grundlage dieser Pathologie ist in der Regel eine Schädigung des Gehirns im ersten Schwangerschaftsdrittel - für einen Zeitraum von 7 bis 8 Wochen.

Zu diesem Zeitpunkt bilden sich ein transparentes Septum und Sehnerven. Und jede Auswirkung - Infektionen, Toxine, beeinträchtigte Blutversorgung - kann sich negativ auswirken. Die Zerstörung der Nervenfasern in der frühen Schwangerschaft verursacht Hypoplasie und Atrophie des Sehnervs.

Auch das Auftreten von septooptischer Dysplasie wird durch die Durchblutungsstörung in diesem Bereich erheblich beeinflusst.

Durchblutungsstörungen

Eine gestörte Durchblutung trägt auch zu einer septooptischen Dysplasie bei. Gehirnstrukturen wie das transparente Septum, der Sehnerv und insbesondere die Hypophyse sind äußerst empfindlich für Gefäßerkrankungen. Ihre Blutversorgung ist aufgrund der umgebenden Gefäßplexusse sehr reichlich.

Bei unzureichendem Blutfluss wird die Entwicklung und Bildung dieser Strukturen verlangsamt und gestört, was zu Hypoplasie oder Agenese führt, wie dies beim Fehlen eines transparenten Septums der Fall ist.

Das Hauptgefäß, das diesen Bereich des Gehirns versorgt, ist die vordere Hirnarterie. Ihre Missbildungen sind mit septooptischer Dysplasie verbunden.

In einigen Fällen assoziieren Ärzte das Auftreten dieser Pathologie mit genetischen Anomalien.

Genetische Anomalien

Es wurde festgestellt, dass das De-Mercier-Syndrom mit genetischen Schäden in Verbindung gebracht werden kann. Derzeit ist dieser ursächliche Faktor nachgewiesen. Darüber hinaus erlauben uns die Möglichkeiten der modernen Medizin, das geschädigte Gen festzustellen und den Eltern die Antwort auf die mögliche Vererbung dieser Pathologie durch andere Kinder zu geben.

Bei septooptischer Dysplasie beeinflussen Veränderungen das HESX1-Gen. Unter dem Einfluss nicht näher spezifizierter Faktoren können Mutationen auftreten, die zu einer Verletzung der Entwicklung der vorderen Hirnregionen führen.

Das HESX1-Gen gehört zur Gruppe der embryonalen Gene. Sie sind für die richtige Bildung von Gehirnstrukturen im ersten Schwangerschaftsdrittel verantwortlich. Neben dem vorderen Teil des Gehirns stehen die Hypophyse und die axiale Differenzierung des Embryos unter ihrer Kontrolle.

Heute gibt es in der Medizin vier Arten von Mutationen in diesem Gen. Bei allen handelt es sich um eine septooptische Dysplasie, die rezessiv vererbt wird und nicht mit Sex verbunden ist. Bei Eltern von mutierten Genträgern beträgt die Wahrscheinlichkeit eines kranken Babys 25%. Wenn einer der Elternteilnehmer krank ist und der zweite ein Träger ist, steigt die Häufigkeit der Vererbung und beträgt 50%. Wenn ein Partner die Krankheit hat, hat der zweite keine Mutationen im HESX1-Gen. Alle Kinder sind Träger der Pathologie ohne klinische Manifestationen.

Diagnose

Zum ersten Mal kann ein Arzt der Ultraschalldiagnostik eine mögliche septooptische Dysplasie der werdenden Mutter melden. Diese Diagnose wird während der Schwangerschaft gestellt, wenn die Befragung mit modernen Geräten durchgeführt wurde und die Qualifikation eines Spezialisten sehr groß ist.

Nach der Geburt wird die Diagnose der SOD mittels Magnetresonanztomographie bestätigt.

Ein Alarm bei diesem Defekt sollte vor allem ein Kinderarzt und ein Kinderarzt sein. An sie richten sich die Eltern des kranken Kindes, da die Hauptbeschwerde beim Morbus de Morsier-Syndrom die Sehbehinderung ist. Wenn sich eine ein- oder beidseitige Hypoplasie des Sehnervs bestätigt, muss der junge Patient zur genaueren Diagnose an einen pädiatrischen Endokrinologen und einen Neuropathologen überwiesen werden. Darüber hinaus führen sie eine umfassende augenheilkundliche Studie zur Definition von Gesichtsfeldern durch.

Derzeit ist eine genetische Diagnose der POD einschließlich vorgeburtlicher Erkrankungen möglich. Mutationen im HESX1-Gen werden durch direkte automatische Sequenzierung bestimmt. Die Suche kann nach Kindern, Eltern oder nahen Verwandten durchgeführt werden.

Behandlung

Es gibt keine spezifische Behandlung für das De-Mercier-Syndrom. Keine Pille kann die Entwicklung des Sehnervs oder eines fehlenden transparenten Septums wiederherstellen.

Bei einer bestätigten Diagnose einer septooptischen Dysplasie muss ein solches Kind unter der Kontrolle eines Endokrinologen und eines Neuropathologen stehen, damit assoziierte Erkrankungen rechtzeitig erkannt und korrigiert werden können. Dies gilt insbesondere für dyshormonale Zustände.

Solche Patienten benötigen manchmal eine Ersatztherapie - zum Beispiel mit einem Mangel an TSH, ACTH und Wachstumshormon. Dadurch können Sie die Funktion der Schilddrüse ausgleichen, um die Entwicklung der Kleinheit zu verhindern.

Beziehung zu anderen Syndromen

Septooptische Dysplasie kann sich als isolierte Abnormalität des Gehirns manifestieren, manchmal wird sie jedoch in Verbindung mit anderen Syndromen beobachtet. Dazu gehören:

• Aycardi-Syndrom
• Die Kombination von SOD mit Brachydaktylie Typ B und geistiger Behinderung.
• Parencephalie-Syndrom mit dem Fehlen eines transparenten Septums.
• Goloprozentsefaliya.

Syndrommerkmale

Beim Aicardi-Syndrom beobachtete man charakteristische Manifestationen, die eine schnelle Diagnose ermöglichen. Dazu gehören:

1. Agenese (Abwesenheit) des Corpus callosum im Gehirn.
2. Konvulsives Syndrom - infantile Krämpfe.
3. Chorioretinale Vertiefungen.

Typischerweise betrifft diese Krankheit Mädchen in Kombination mit SOD und dem Fehlen eines transparenten Septums.

Brachydaktylie des Typs B wird als so kurze Zehen und Hände bezeichnet, dass sie wie amputiert aussehen. Diese Krankheit wird autosomal dominant vererbt - in einem Elternteil wird sie mit einer Wahrscheinlichkeit von 50% auf Kinder übertragen. In einigen Fällen besteht eine Vererbung dieser Eigenschaft zu 100%.

In Kombination mit SOD und symmetrischen Extremitätenläsionen kann das Syndrom leicht diagnostiziert werden, andernfalls können die Anzeichen implizit ausgedrückt werden.

Das Syndrom der Parenzephalie mit dem Fehlen eines transparenten Septums unterscheidet sich in seiner Klinik und seinem Verlauf von der isolierten septooptischen Dysplasie. Ein manifestes Zeichen ist in der Regel eine Atrophie des Sehnervs mit der normalen Größe seiner Scheibe. Die endokrine Pathologie manifestiert sich fast nie. In der Praxis kann dieses Syndrom jedoch schwer von der De-Morsier-Krankheit zu unterscheiden sein.

Wenn Holoprocephalus die Einteilung des Gehirns in Abschnitte und die entsprechenden Halbkugeln erleidet. Septooptische Dysplasie wird von vielen Ärzten als separate Form dieser schweren Anomalie betrachtet, die mit einer fehlerhaften Einfügung von Gehirnstrukturen zu Beginn der Schwangerschaft einhergeht.

Das Mercier-Syndrom ist ein Gehirnfehler, der nicht auf konservative oder operative Weise geheilt werden kann. Eine umfassende Beobachtung des Kindes durch geeignete Fachleute wird jedoch Zeit lassen, um die Folgen dieser Anomalie zu korrigieren und seine Lebensqualität zu verbessern.